Alkaptonüri

İçerik

• Alkaptonüri Nedir?
• Alkaptonüri Belirtileri Nelerdir?
• Alkaptonüri Neden Olur?
• Alkaptonüri Nasıl Teşhis Edilir?
• Alkaptonüri Nasıl Tedavi Edilir?
• Alkaptonüri için Görünüm Nedir?

Alkaptonüri Nedir?

Alkaptonüri nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Vücudunuz homogentisik dioksijenaz (HGD) adı verilen yeterli bir enzimi üretemediğinde ortaya çıkar. Bu enzim homogentisik asit adı verilen toksik bir maddenin parçalanması için kullanılır. Yeterli HGD üretmediğinizde, vücudunuzda homogentisik asit birikir.

Homogentisik asit birikmesi kemiklerinizin ve kıkırdağın renksizleşmesine ve kırılganlaşmasına neden olur. Bu tipik olarak omurganızda ve büyük eklemlerinizde osteoartrite yol açar. Alkaptonüri hastalarının da havaya maruz kaldıklarında koyu kahverengi veya siyaha dönüşen idrarları vardır.

Alkaptonüri Belirtileri Nelerdir?

Bir bebeğin bezindeki koyu lekeler, alkaptonüri'nin en erken belirtilerinden biridir. Çocukluk döneminde başka birkaç semptom daha vardır.

Belirtiler yaşlandıkça daha belirgin hale gelir. İdrarınız havaya maruz kaldığında koyu kahverengi veya siyaha dönebilir. 20'li veya 30'lu yaşlarınıza geldiğinizde, erken başlangıçlı osteoartrit belirtileri görebilirsiniz. Örneğin, bel veya büyük eklemlerinizde kronik sertlik veya ağrı görebilirsiniz.

Alkaptonüri'nin diğer belirtileri şunlardır:

• gözlerinizin sklera (beyaz) koyu lekeleri
• kulaklarınızda kalınlaşmış ve kararmış kıkırdak
• Özellikle ter bezlerinin çevresinde cildinizde mavi benekli renk değişikliği
• koyu renkli ter veya ter lekeleri
• siyah kulak kiri
• böbrek taşları ve prostat taşları
• artrit (özellikle kalça ve diz eklemleri)

Alkaptonüri de kalp sorunlarına yol açabilir. Homogentisik asit birikmesi kalp kapakçıklarınızın sertleşmesine neden olur. Bu, aort ve mitral kapak bozukluklarına neden olarak düzgün kapanmalarını engelleyebilir. Ağır vakalarda kalp kapakçığının değiştirilmesi gerekebilir. Birikim ayrıca kan damarlarınızın sertleşmesine neden olur. Bu yüksek tansiyon riskinizi artırır.

Alkaptonüri Neden Olur?

Alkaptonüri, homogentisat 1,2-dioksijenaz (HGD) geninizdeki bir mutasyondan kaynaklanır. Otomatik olarak çekinik bir durumdur. Bu, durumu size aktarmak için her iki ebeveyninizin de gene sahip olması gerektiği anlamına gelir.

Alkaptonüri nadir görülen bir hastalıktır. Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'ne (NORD) göre, kesin vaka sayısı bilinmemektedir. Amerika Birleşik Devletleri'nde her 250.000 –1 milyon canlı doğumdan birinde meydana geleceği tahmin edilmektedir. Ancak, Slovakya, Almanya ve Dominik Cumhuriyeti'nin bazı bölgelerinde daha yaygındır.

Alkaptonüri Nasıl Teşhis Edilir?

İdrarınız havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye veya siyaha dönerse, doktorunuz alkaptonüri olduğundan şüphelenebilir. Erken başlangıçlı osteoartrit geliştirirseniz sizi de test edebilirler.

Doktorunuz idrarınızda homogentisik asit izlerini aramak için gaz kromatografisi adı verilen bir test kullanabilir. Mutasyona uğramış HGD genini kontrol etmek için DNA testi de kullanabilirler.

Aile öyküsü alkaptonüri tanısı koymada çok faydalıdır. Ancak, birçok insan geni taşıdıklarını bilmiyor. Ebeveynleriniz farkında olmadan taşıyıcı olabilirler.

Alkaptonüri Nasıl Tedavi Edilir?

Alkaptonüri için spesifik bir tedavi yoktur.

Düşük proteinli bir diyete konulabilir. Doktorunuz ayrıca kıkırdağınızda homogentisik asit birikimini yavaşlatmak için yüksek dozlarda askorbik asit veya C vitamini önerebilir. Bununla birlikte, NORD, C vitamininin uzun süreli kullanımının bu durumu tedavi etmek için genellikle etkisiz olduğu konusunda uyarmaktadır.

Alkaptonüri için diğer tedaviler, aşağıdaki gibi olası komplikasyonları önlemeye ve gidermeye odaklanır:

• artrit
• kalp hastalığı
• böbrek taşı

Örneğin, doktorunuz eklem ağrısı için anti-enflamatuar ilaçlar veya narkotik reçete edebilir. Fiziksel ve mesleki terapi, kaslarınızda ve eklemlerinizde esnekliği ve gücü korumanıza yardımcı olabilir. Ayrıca, ağır el emeği ve temas sporları gibi eklemlerinize çok fazla yük bindiren faaliyetlerden de kaçınmalısınız.

Hayatınızın bir noktasında cerrahiye ihtiyacınız olabilir. Örneğin, NORD, alkaptonüri hastalarının yaklaşık yarısının, genellikle 50 veya 60 yaşına kadar omuz, diz veya kalça protezine ihtiyaç duyduğunu bildirmektedir. Düzgün çalışmazlarsa, aort veya mitral kalp kapaklarınızı değiştirmek için ameliyat gerekebilir. Bazı durumlarda, kronik böbrek veya prostat taşlarını tedavi etmek için cerrahi veya diğer tedavilere ihtiyacınız olabilir.

Araştırmacılar şu anda alkaptonüri için olası bir tedavi olarak nitisinon ilacının kullanımını inceliyorlar.

Alkaptonüri için Görünüm Nedir?

Alkaptonüri hastalarının yaşam beklentisi oldukça normaldir. Bununla birlikte, hastalık sizi aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli bozukluklar için çok daha yüksek risk altında bırakır:

• omurganızda, kalçalarınızda, omuzlarınızda ve dizlerinizde artrit
• Aşil tendonunun yırtılması
• kalbinizin aort ve mitral kapaklarının sertleşmesi
• koroner arterlerin sertleşmesi
• böbrek ve prostat taşları

Bu komplikasyonların bazıları düzenli kontrollerle ertelenebilir. Doktorunuz sizi düzenli olarak izlemek isteyecektir. Durumunuzun ilerlemesini izlemek için yapılan testler şunları içerebilir:

• lomber omurganızda disk dejenerasyonu ve kalsifikasyonu kontrol etmek için omurga röntgenleri
• aort ve mitral kalp kapaklarınızı izlemek için göğüs röntgenleri
• BT (bilgisayarlı tomografi) koroner arter hastalığı bulgularını bulmak için tarar