Alkaptonüri: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Alkaptonüri belirtileri
• Neden olur
• Tedavi nasıl yapılır

Okronoz olarak da adlandırılan alkaptonüri, DNA'daki küçük bir mutasyona bağlı olarak fenilalanin ve tirozin amino asitlerinin metabolizmasındaki bir hata ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır ve vücutta normal koşullar altında olmayacak bir madde birikmesine neden olur. kanda tanımlanabilir.

Bu maddenin birikmesinin bir sonucu olarak, örneğin daha koyu idrar, mavimsi kulak kiri, eklemlerde ve ciltte ve kulaktaki lekelerde ağrı ve sertlik gibi hastalığa özgü belirti ve semptomlar vardır.

Alkaptonurinin tedavisi yoktur, ancak tedavi semptomları azaltmaya yardımcı olur ve örneğin limon gibi C vitamini açısından zengin gıdaların tüketimini artırmanın yanı sıra fenilalanin ve tirozin içeren gıdalarda düşük bir diyet uygulanması önerilir.

Alkaptonüri belirtileri

Alkaptonüri semptomları genellikle çocukluk çağında daha koyu idrar ve örneğin cilt ve kulaklarda lekeler fark edildiğinde ortaya çıkar. Bununla birlikte, bazı insanlar 40 yaşından sonra ancak semptomatik hale gelir, bu da tedaviyi zorlaştırır ve semptomlar genellikle daha şiddetlidir.

Genel olarak, alkaptonüri semptomları şunlardır:

• Koyu renkli, neredeyse siyah idrar;
• Mavimsi kulak kiri;
• Gözün beyaz kısmında, kulak ve gırtlak çevresinde siyah noktalar;
• Sağırlık;
• Eklem ağrısına ve sınırlı harekete neden olan artrit;
• Kıkırdak sertliği;
• Erkeklerde böbrek ve prostat taşları;
• Kalp sorunları.

Koltuk altı ve kasık bölgelerinde ciltte biriken koyu pigment, terlediğinde giysilere geçebilir. Hyalin zarının sertliğinden dolayı sert kostal kıkırdak ve ses kısıklığı sürecinden dolayı bir kişinin nefes almada zorluk çekmesi yaygındır. Hastalığın ileri evrelerinde, kalbin damarlarında ve arterlerinde asit birikerek ciddi kalp sorunlarına yol açabilir.

Alkaptonüri teşhisi, başta kandaki homojentisik asit konsantrasyonunu tespit etmeyi amaçlayan laboratuar testlerine ek olarak, hastalığın vücudun çeşitli yerlerinde görülen koyu renklenme karakteristiği başta olmak üzere semptomların analizi ile yapılır. veya mutasyonu moleküler incelemelerle tespit etmek için.

Neden olur

Alkaptonüri, otozomal resesif bir metabolik hastalıktır ve DNA'daki bir değişiklik nedeniyle homojenize dioksijenaz enziminin yokluğu ile karakterize edilir. Bu enzim, homojentisik asit olan tirozin ve fenilalanin metabolizmasında bir ara bileşiğin metabolizmasında rol oynar.

Böylece bu enzimin eksikliğinden dolayı vücutta bu asidin birikmesi, idrarda homojen asit bulunması nedeniyle koyu renkli idrar gibi hastalık belirtilerinin ortaya çıkmasına, mavi veya koyu lekelerin ortaya çıkmasına neden olur. yüz ve gözde ve gözlerde ağrı ve sertlik.

Tedavi nasıl yapılır

Alkaptonüri tedavisi, resesif karakterli genetik bir hastalık olduğu için semptomları hafifletmeyi amaçlamaktadır. Bu nedenle, etkilenen eklemlerin hareketliliğini artırmak için kortikosteroid infiltrasyonu ile yapılabilen fizyoterapi seanslarına ek olarak eklem ağrısı ve kıkırdak sertliğini gidermek için analjezik veya antiinflamatuar ilaçların kullanılması önerilebilir.

Ek olarak, homojentisik asitin öncüleri oldukları için fenilalanin ve tirozin bakımından düşük bir diyet uygulanması tavsiye edilir, bu nedenle kaju, badem, Brezilya fıstığı, avokado, mantar, yumurta akı, muz, süt tüketiminden kaçınılması önerilir. ve fasulye, örneğin.

Kıkırdakta kahverengi pigment birikimini azaltmada ve artrit geliştirmede etkili olduğu için C vitamini veya askorbik asit alımı da bir tedavi olarak önerilmektedir.