AHP Tanısından Sonra: Akut Hepatik Porfiriye Genel Bir Bakış

İçerik

• Teşhis
• Semptomları izleme
• Tedavi
• Klinik denemeler
• Saldırıları yönetmek
• Yaşam tarzı değişiklikleri yapmak
• Stres ve ruh sağlığı
• Genetik test
• Paket servisi

Akut hepatik porfiri (AHP), sağlıklı kırmızı kan hücreleri yapmaya yardımcı olan hem proteinlerinin kaybını içerir. Diğer birçok durum bu kan bozukluğunun semptomlarını paylaşır, bu nedenle AHP için test yapılması zaman alabilir.

Doktorunuz kan, idrar ve genetik testlerden sonra size AHP teşhisi koyacaktır. Teşhisinizden sonra tedavi ve yönetim süreci başlayabilir.

Bir AHP teşhisi birçok soruyu gündeme getirebilir. Tedavi seçeneklerinizi ve gelecekteki saldırıları önlemek için atabileceğiniz diğer adımları merak edebilirsiniz.

AHP teşhisinin ardından sizin ve doktorunuzun atabileceği adımlar hakkında daha fazla bilgi edinin.

Teşhis

AHP'nin başlangıçta düşük oluşu ve geniş semptomları nedeniyle olması yaygındır. Sağlık ekibiniz semptomları kontrol etmek ve akut hepatik porfiri teşhisi düşünmek için birden fazla test kullanacaktır.

Testler şunları içerir:

• porfobilinojen (PBG) için idrar testleri
• bilgisayarlı tomografi (CT) taraması
• Göğüs röntgeni
• ekokardiyogram (EKG)
• tam kan sayımı (CBC)
• genetik test

Bir PBG idrar testi, genellikle akut atak sırasında idrar PBG'si yükseldiğinden en önemli olarak kabul edilir.

Teşhis genellikle hem test edilen kişi hem de aile üyeleri için genetik testlerle doğrulanır.

Semptomları izleme

İyi bir AHP yönetim planının bir parçası, bir saldırının semptomlarını anlamaktır. Bu, ciddi komplikasyonlara yol açmadan önce ne zaman harekete geçmeniz gerektiğini bilmenize yardımcı olacaktır.

Ulusal Sağlık Enstitüleri'ne göre, şiddetli karın ağrısı, yaklaşan bir AHP saldırısının en yaygın semptomudur. Ağrı, aşağıdakiler gibi vücudunuzun diğer bölgelerine yayılabilir:

• silâh
• bacaklar
• geri

Bir AHP saldırısı şunlara da neden olabilir:

• hırıltılı solunum veya boğazınızda gerginlik hissi gibi nefes alma zorlukları
• kabızlık
• koyu renkli idrar
• idrara çıkma zorluğu
• yüksek tansiyon
• artan kalp atış hızı veya gözle görülür kalp çarpıntısı
• mide bulantısı
• susuzluğa dönüşen susuzluk
• nöbetler veya halüsinasyonlar
• kusma
• zayıflamış kaslar

Yukarıdaki belirtilerden herhangi biriyle karşılaşırsanız doktorunuzu arayın. Doktorunuz sizi tedavi için bir hastaneye yönlendirebilir.

Tedavi

Önleyici tedbirler, AHP saldırılarını durdurmanın ve yaşam kalitenizi iyileştirmenin anahtarıdır. Doktorunuz muhtemelen vücudunuzun hemoglobin proteinleri yapmasına yardımcı olacak hemin adı verilen sentetik bir heme versiyonu yazacaktır.

Heme oral reçete olarak mevcuttur, ancak enjeksiyon olarak da verilebilir. AHP saldırıları sırasında hastanelerde Hemin IV'ler kullanılmaktadır.

Durumunuza bağlı olarak doktorunuz aşağıdaki seçenekleri önerebilir:

• Glikoz takviyeleri Vücudunuzun kırmızı kan hücreleri yapmak için yeterli glikoza sahip olmasına yardımcı olmak için şeker hapları olarak ağızdan veya damardan verilebilir.
• Gonadotropin salgılayan hormon agonisti adet döneminde hemeyi kaybeden kadınlar için kullanılan reçeteli bir ilaçtır.
• Flebotomi vücuttaki aşırı miktardaki demirden kurtulmak için kullanılan bir kan alma işlemidir.
• Gen terapileri Kasım 2019'da olan givosiran gibi.

Givosiran'ın karaciğerde toksik yan ürünlerin üretilme oranını düşürdüğü ve daha az AHP saldırılarına yol açtığı belirlendi.

Doğru tedavileri seçmek ayrıca düzenli kan testi gerektirir. Doktorunuz tedavinizin işe yarayıp yaramadığını veya AHP planınızda bazı ayarlamalara ihtiyacınız olup olmadığını görmek için hem, demir ve diğer elementleri ölçebilir.

Klinik denemeler

Araştırmacılar, bu durumu yönetmeye yardımcı olmak için givosiran gibi yeni tedaviler belirlemeye ve geliştirmeye çalışıyorlar. Doktorunuza sizin için uygun olabilecek herhangi bir klinik araştırmayı sormayı düşünebilirsiniz.

Bu denemeler ücretsiz tedavi ve tazminat sağlayabilir. ClinicalTrials.gov aracılığıyla da daha fazla bilgi edinebilirsiniz.

Saldırıları yönetmek

AHP'yi yönetmek genellikle tetikleyicilerin yönetilmesine bağlıdır. Ancak bir atak meydana geldiğinde, tedavi ve ağrı kesici almak önemlidir.

Bir AHP saldırısı genellikle hastanede kalmayı gerektirir. Böbrek veya karaciğer yetmezliği belirtileri için izlenirken size intravenöz olarak heme verilebilir.

Tüm AHP saldırıları hastane ziyareti gerektirmez. Bununla birlikte, aşırı ağrı veya önemli semptomlar muhtemelen acil bakıma ihtiyaç duyacaktır.

Doktorunuz, atak semptomlarını tedavi etmek için yüksek tansiyon için beta blokerler, kusma için antiemetik veya ağrı kesici ilaçlar gibi ilaçlar reçete edebilir.

Yaşam tarzı değişiklikleri yapmak

AHP'yi ortadan kaldırabilecek belirli bir yaşam tarzı planı olmasa da, bilmeniz gereken bazı AHP tetikleyicileri vardır.

Bunlar şunları içerir:

• çok fazla protein yemek
• oruç
• yüksek demir alımı
• hormon replasman ilaçları
• düşük kalorili diyetler
• düşük karbonhidrat diyetleri
• demir takviyeleri (OTC veya reçete)
• sigara içmek

Stres ve ruh sağlığı

AHP gibi kronik bir hastalığa sahip olmak, özellikle daha nadir görülen bir hastalık olduğu için stresli olabilir. Stresinizi olabildiğince yönetmek önemlidir.

Stres, AHP saldırısının doğrudan bir nedeni olmasa da, riskinizi artırabilir.

Porfiriler ayrıca aşağıdakiler gibi başka akıl sağlığı sorunlarına da yol açabilir:

• kaygı
• depresyon
• histeri
• fobiler

Sağlık uzmanlarınızı, yaşayabileceğiniz herhangi bir akıl sağlığı semptomu konusunda güncel tutun, örneğin:

• korku
• uykusuzluk hastalığı
• sinirlilik
• normal faaliyetlerinize ilgi kaybı

Bu tür belirtiler, sağlık bakım planınızın bir parçası olarak ele alınabilir.

AHP belirtilerinizle baş etmede yalnız değilsiniz, bu nedenle başkalarına ulaşmak çok yardımcı olabilir.

Genetik test

AHP teşhisi konulursa, doktorunuz çocuklarınız veya diğer aile üyeleri için genetik test önerebilir.

Doktorunuz, biyolojik akrabalarınızın AHP için risk altında olup olmadığını belirlemeye yardımcı olması için karaciğerde belirli enzimleri arayabilir.

Genetik test, AHP'nin başlamasını engelleyemez, ancak sevdiklerinizin ilgili semptomların gelişimi için tetikte olmasına yardımcı olabilir.

Paket servisi

AHP teşhisi almak ilk başta stresli olabilir, ancak doktorunuz tüm sorularınızı yanıtlamak ve en iyi tedaviyi aldığınızdan emin olmak için oradadır.

AHP'li insanlar için görünüm iyidir. Belirtilerinizi tedaviler ve yaşam tarzı değişiklikleri ile yönetmek, günlük faaliyetlerinizi birkaç sorunla gerçekleştirmenize yardımcı olabilir.