Endokardiyal yastık defekti

Endokardiyal yastık defekti (ECD) anormal bir kalp rahatsızlığıdır. Kalbin dört odasını da ayıran duvarlar zayıf biçimlidir veya yoktur. Ayrıca kalbin üst ve alt odacıklarını ayıran kapakçıklar da oluşum sırasında kusurludur. ECD doğuştan gelen bir kalp hastalığıdır, yani doğumdan itibaren mevcuttur.

ECD, bebek hala anne karnında büyürken ortaya çıkar. Endokardiyal yastıklar, kalbin dört odasını bölen duvarlara (septum) dönüşen daha kalın iki alandır. Ayrıca mitral ve triküspit kapakları oluştururlar. Bunlar kulakçıkları (üst toplama odaları) ventriküllerden (alt pompalama odaları) ayıran valflerdir.

Kalbin iki tarafı arasında ayrım olmaması çeşitli sorunlara neden olur:

• Akciğerlere artan kan akışı. Bu, akciğerlerde artan basınç ile sonuçlanır. ECD'de kan, anormal açıklıklardan kalbin sol tarafından sağ tarafına, ardından akciğerlere akar. Akciğerlere daha fazla kan akışı, akciğerlerdeki kan basıncının yükselmesine neden olur.
• Kalp yetmezliği. Pompalamak için gereken ekstra çaba, kalbin normalden daha fazla çalışmasına neden olur. Kalp kası büyüyebilir ve zayıflayabilir. Bu, bebekte şişmeye, nefes almada sorunlara, beslenme ve büyümede zorluğa neden olabilir.
• Siyanoz. Akciğerlerde kan basıncı arttıkça, kan kalbin sağ tarafından sola doğru akmaya başlar. Oksijenden fakir kan, oksijenden zengin kanla karışır. Sonuç olarak, normalden daha az oksijenli kan vücuda pompalanır. Bu siyanoza veya mavimsi cilde neden olur.

İki tür ECD vardır:

• ECD'yi tamamlayın. Bu durum bir atriyal septal defekt (ASD) ve bir ventriküler septal defekt (VSD) içerir. Tam EÇG'si olan kişilerde iki ayrı kapakçık (mitral ve triküspit) yerine yalnızca bir büyük kalp kapakçığı (ortak AV kapakçık) bulunur.
• Kısmi (veya eksik) ECD. Bu durumda, yalnızca bir ASD veya bir ASD ve VSD mevcuttur. İki farklı kapakçık vardır, ancak bunlardan biri (mitral kapak) genellikle anormaldir ve içinde bir açıklık ("yarık") bulunur. Bu kusur, valften kanı geri sızdırabilir.

ECD, Down sendromuyla güçlü bir şekilde bağlantılıdır. Birkaç gen değişikliği de ECD ile bağlantılıdır. Bununla birlikte, ECD'nin kesin nedeni bilinmemektedir.

ECD, aşağıdakiler gibi diğer konjenital kalp kusurlarıyla ilişkili olabilir:

• Çift çıkışlı sağ ventrikül
• Tek karıncık
• Büyük gemilerin yer değiştirmesi
• Fallot tetralojisi

ECD belirtileri şunları içerebilir:

• Bebek kolayca lastikler
• Siyanoz olarak da bilinen mavimsi cilt rengi (dudaklar da mavi olabilir)
• Beslenme zorlukları
• Kilo alamama ve büyümeme
• Sık pnömoni veya enfeksiyonlar
• Soluk cilt (solgunluk)
• Hızlı nefes alma
• Hızlı kalp atımı
• Terlemek
• Şişmiş bacaklar veya karın (çocuklarda nadir)
• Özellikle beslenme sırasında nefes almada zorluk

Bir muayene sırasında, sağlık hizmeti sağlayıcısı muhtemelen aşağıdakileri içeren EÇG belirtileri bulacaktır:

• Anormal bir elektrokardiyogram (EKG)
• Büyütülmüş bir kalp
• kalp üfürüm

Kısmi EÇG'si olan çocukların çocukluk döneminde bozukluğun belirtileri veya semptomları olmayabilir.

ECD'yi teşhis etmek için yapılan testler şunları içerir:

• Kalp yapılarını ve kalbin içindeki kan akışını görüntüleyen bir ultrason olan ekokardiyogram
• Kalbin elektriksel aktivitesini ölçen EKG
• Göğüs röntgeni
• Kalbin ayrıntılı bir görüntüsünü sağlayan MRI
• Kalp kateterizasyonu, kan akışını görmek ve kan basıncı ve oksijen seviyelerinin doğru ölçümlerini almak için kalbe ince bir tüpün (kateter) yerleştirildiği bir prosedür

Kalp odacıkları arasındaki delikleri kapatmak ve farklı triküspit ve mitral kapakçıklar oluşturmak için ameliyat gerekir. Ameliyatın zamanlaması çocuğun durumuna ve EÇG'nin ciddiyetine bağlıdır. Genellikle bebek 3 ila 6 aylıkken yapılabilir. Bir ECD'nin düzeltilmesi birden fazla ameliyat gerektirebilir.

Çocuğunuzun doktoru aşağıdaki ilaçları reçete edebilir:

• Kalp yetmezliği semptomlarını tedavi etmek için
• Ameliyattan önce ECD bebeğinizi çok hasta ettiyse

İlaçlar çocuğunuzun ameliyattan önce kilo almasına ve güç kazanmasına yardımcı olacaktır. Sık kullanılan ilaçlar şunlardır:

• Diüretikler (su hapları)
• Digoksin gibi kalbin daha güçlü kasılmasını sağlayan ilaçlar

Bebeğin yaşamının ilk yılında tam bir EÇG ameliyatı yapılmalıdır. Aksi halde geri döndürülemeyecek akciğer hasarı meydana gelebilir. Down sendromlu bebekler daha erken akciğer hastalığına yakalanma eğilimindedir. Bu nedenle bu bebekler için erken ameliyat çok önemlidir.

Bebeğinizin ne kadar iyi yaptığı şunlara bağlıdır:

• ECD'nin ciddiyeti
• Çocuğun genel sağlığı
• Akciğer hastalığının zaten gelişmiş olup olmadığı

EÇG düzeltildikten sonra birçok çocuk normal, aktif bir hayat yaşar.

ECD'den kaynaklanan komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Konjestif kalp yetmezliği
• Ölüm
• Eisenmenger sendromu
• Akciğerlerde yüksek tansiyon
• Akciğerlerde geri dönüşü olmayan hasar

EÇG cerrahisinin bazı komplikasyonları, çocuk yetişkin olana kadar ortaya çıkmayabilir. Bunlara kalp ritmi sorunları ve sızdıran bir mitral kapak dahildir.

EÇG'li çocuklar, ameliyattan önce ve sonra kalp enfeksiyonu (endokardit) için risk altında olabilir. Çocuğunuzun doktoruna, çocuğunuzun belirli diş prosedürlerinden önce antibiyotik alması gerekip gerekmediğini sorun.

Çocuğunuz varsa, çocuğunuzun sağlayıcısını arayın:

• Kolayca lastikler
• Nefes almakta zorlanıyor
• Mavimsi bir cilde veya dudaklara sahip

Ayrıca bebeğiniz büyümüyor veya kilo almıyorsa sağlayıcıyla konuşun.

ECD, birkaç genetik anormallik ile bağlantılıdır. Ailesinde EÇG öyküsü olan çiftler, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık almak isteyebilirler.

Atriyoventriküler (AV) kanal defekti; Atriyoventriküler septal defekt; AVSD; Ortak AV deliği; Ostium primum atriyal septal defektler; Konjenital kalp kusuru - ECD; Doğum kusuru - EÇG; Siyanotik hastalık - EÇG

• Ventriküler septal defekt
• atriyal septal defekt
• Atriyoventriküler kanal (endokardiyal yastık defekti)

Basu SK, Dobrolet NC. Kardiyovasküler sistemin konjenital kusurları. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 75.

Ebels T, Tretter JT, Spicer DE, Anderson RH. Antroventriküler septal defektler. İçinde: Wernovsky G, Anderson RH, Kumar K, et al. Anderson'ın Pediatrik Kardiyolojisi. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 31.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Asiyanotik doğuştan kalp hastalığı: soldan sağa şant lezyonları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 453.