Yenidoğan tarama testleri

Yenidoğan tarama testleri, yeni doğan bebekte gelişimsel, genetik ve metabolik bozuklukları arar. Bu, semptomlar gelişmeden önce adımlar atılmasına izin verir. Bu hastalıkların çoğu çok nadirdir, ancak erken yakalanırsa tedavi edilebilir.

Yapılan yenidoğan tarama testlerinin türleri eyaletten eyalete değişmektedir. Nisan 2011'e kadar, tüm eyaletler genişletilmiş ve standartlaştırılmış bir tek tip panelde en az 26 bozukluğun tarandığını bildirdi. En kapsamlı tarama paneli yaklaşık 40 bozukluğu kontrol eder. Bununla birlikte, fenilketonüri (PKU), bir tarama testinin geliştirildiği ilk bozukluk olduğu için, bazı insanlar hala yenidoğan taramasını "PKU testi" olarak adlandırmaktadır.

Tüm yenidoğanlarda kan testlerine ek olarak işitme kaybı ve kritik konjenital kalp hastalığı (CCHD) taraması yapılması önerilir. Birçok eyalet bu taramayı kanunen de zorunlu kılmaktadır.

Taramalar aşağıdaki yöntemler kullanılarak yapılır:

• Kan testleri. Bebeğin topuğundan birkaç damla kan alınır. Kan analiz için bir laboratuara gönderilir.
• İşitme testi. Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, bebeğin kulağına küçük bir kulaklık veya mikrofon yerleştirecektir. Başka bir yöntem, bebek sessizken veya uykudayken bebeğin kafasına yerleştirilen elektrotları kullanır.
• CCHD ekranı. Sağlayıcı, bebeğin cildine küçük bir yumuşak sensör yerleştirecek ve onu birkaç dakika boyunca oksimetre adı verilen bir makineye bağlayacaktır. Oksimetre, bebeğin elindeki ve ayağındaki oksijen seviyelerini ölçecektir.

Yenidoğan tarama testleri için herhangi bir hazırlığa gerek yoktur. Testler çoğunlukla bebek 24 saat ile 7 gün arasındayken hastaneden ayrılmadan önce yapılır.

Bebek, kan örneği almak için topuğu delindiğinde büyük olasılıkla ağlayacaktır. Araştırmalar, anneleri tarafından ten tene tutulan veya işlem sırasında emziren bebeklerin daha az sıkıntı yaşadıklarını göstermiştir. Bebeği bir battaniyeye sıkıca sarmak veya şekerli suya batırılmış bir emzik vermek de ağrıyı hafifletmeye ve bebeği sakinleştirmeye yardımcı olabilir.

İşitme testi ve CCHD ekranı bebeğin ağrı hissetmesine, ağlamasına veya tepki vermesine neden olmamalıdır.

Tarama testleri hastalıkları teşhis etmez. Hangi bebeklerin hastalıkları doğrulamak veya ekarte etmek için daha fazla teste ihtiyacı olduğunu gösterirler.

Takip testi çocuğun bir hastalığı olduğunu doğrularsa, semptomlar ortaya çıkmadan tedaviye başlanabilir.

Bir dizi bozukluğu tespit etmek için kan tarama testleri kullanılır. Bunlardan bazıları şunları içerebilir:

• Amino asit metabolizması bozuklukları
• biyotinidaz eksikliği
• Konjenital adrenal hiperplazi
• Konjenital hipotiroidizm
• Kistik fibrozis
• Yağ asidi metabolizma bozuklukları
• Galaktozemi
• Glukoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği (G6PD)
• İnsan immün yetmezlik hastalığı (HIV)
• Organik asit metabolizması bozuklukları
• Fenilketonüri (PKU)
• Orak hücre hastalığı ve diğer hemoglobin bozuklukları ve özellikleri
• toksoplazmoz

Her tarama testi için normal değerler, testin nasıl yapıldığına bağlı olarak değişebilir.

Not: Normal değer aralıkları, farklı laboratuvarlar arasında biraz farklılık gösterebilir. Özel test sonuçlarınızın anlamı hakkında sağlayıcınızla konuşun.

Anormal bir sonuç, çocuğun durumu doğrulamak veya ekarte etmek için ek testler yapması gerektiği anlamına gelir.

Yenidoğan topuk dikeni kan örneği için riskler şunları içerir:

• Ağrı
• Kanın alındığı yerde olası morarma

Yenidoğan testi, bebeğin tedavi görmesi için kritik öneme sahiptir. Tedavi hayat kurtarıcı olabilir. Ancak tespit edilebilen tüm bozukluklar tedavi edilemez.

Hastaneler tüm tarama testlerini yapmasa da, ebeveynler büyük tıp merkezlerinde başka testler yaptırabilir. Özel laboratuvarlar ayrıca yenidoğan taraması sunar. Ebeveynler, sağlayıcılarından veya bebeğin doğduğu hastaneden ekstra yenidoğan tarama testleri hakkında bilgi alabilir. March of Dimes -- www.marchofdimes.org gibi gruplar da tarama testi kaynakları sunar.

Bebek tarama testleri; Yenidoğan tarama testleri; PKU testi

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri web sitesi. Yenidoğan tarama portalı. www.cdc.gov/newbornscreening. 7 Şubat 2019'da güncellendi. Erişim tarihi: 26 Haziran 2019.

Sahai I, Levy HL. Yenidoğan taraması. İçinde: Gleason CA, Juul SE, ed. Yenidoğanın Avery Hastalıkları. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 27. bölüm.