karyotipleme

Karyotipleme, bir hücre örneğindeki kromozomları incelemek için yapılan bir testtir. Bu test, bir bozukluğun veya hastalığın nedeni olarak genetik problemlerin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Test, aşağıdakiler dahil hemen hemen her dokuda yapılabilir:

• Amniyotik sıvı
• Kan
• Kemik iliği
• Hamilelik sırasında büyüyen bir bebeği beslemek için gelişen organdan doku (plasenta)

Amniyotik sıvıyı test etmek için amniyosentez yapılır.

Kemik iliği örneği almak için kemik iliği biyopsisi gerekir.

Numune özel bir tabağa veya tüpe yerleştirilir ve laboratuvarda büyümesine izin verilir. Hücreler daha sonra yeni örnekten alınır ve boyanır. Laboratuvar uzmanı, hücre örneğindeki kromozomların boyutunu, şeklini ve sayısını incelemek için bir mikroskop kullanır. Kromozomların düzenini göstermek için lekeli numunenin fotoğrafı çekilir. Buna karyotip denir.

Bazı problemler, kromozomların sayısı veya düzeni ile tanımlanabilir. Kromozomlar, temel genetik materyal olan DNA'da depolanan binlerce gen içerir.

Teste nasıl hazırlanacağınız konusunda sağlık hizmeti sağlayıcısının talimatlarını izleyin.

Testin nasıl hissedeceği, numune prosedürünün kan alınması (damar delinmesi), amniyosentez veya kemik iliği biyopsisi olup olmadığına bağlıdır.

Bu test şunları yapabilir:

• kromozom sayısını say
• Kromozomlardaki yapısal değişiklikleri arayın

Bu test yapılabilir:

• Düşük öyküsü olan bir çiftte
• Olağandışı özelliklere veya gelişimsel gecikmelere sahip herhangi bir çocuğu veya bebeği muayene etmek

Kronik miyeloid lösemili (KML) kişilerin %85'inde bulunan Philadelphia kromozomunu tanımlamak için kemik iliği veya kan testi yapılabilir.

Amniyotik sıvı testi, gelişmekte olan bir bebeği kromozom problemleri açısından kontrol etmek için yapılır.

Sağlayıcınız, bir karyotiple birlikte gelen başka testler isteyebilir:

• Mikroarray: Kromozomlardaki küçük değişikliklere bakar
• Floresan in situ hibridizasyon (FISH): Kromozomlardaki delesyonlar gibi küçük hataları arar

Normal sonuçlar:

• Dişiler: 46, XX olarak yazılan 44 otozom ve 2 cinsiyet kromozomu (XX)
• Erkekler: 46, XY olarak yazılan 44 otozom ve 2 cinsiyet kromozomu (XY)

Anormal sonuçlar, aşağıdakiler gibi bir genetik sendrom veya duruma bağlı olabilir:

• Down Sendromu
• Klinefelter sendromu
• Philadelphia kromozomu
• trizomi 18
• Turner sendromu

Kemoterapi, normal karyotipleme sonuçlarını etkileyen kromozom kırılmalarına neden olabilir.

Riskler, numuneyi almak için kullanılan prosedürle ilgilidir.

Bazı durumlarda, laboratuvar kabında büyüyen hücrelerde bir sorun meydana gelebilir. Anormal bir kromozom sorununun aslında kişinin vücudunda olduğunu doğrulamak için karyotip testleri tekrarlanmalıdır.

kromozom analizi

• karyotipleme

Bacino CA, Lee B. Sitogenetik. İçinde: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ed. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 81.

Stein CK. Modern patolojide sitogenetiğin uygulamaları. İçinde: McPherson RA, Pincus MR, ed. Henry'nin Laboratuvar Yöntemleriyle Klinik Teşhisi ve Yönetimi. 23. baskı. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bölüm 69.