Tek palmar kırışık

Tek bir palmar kırışıklığı, elin avuç içi boyunca uzanan tek bir çizgidir. İnsanların avuçlarında en sık 3 kırışık vardır.

Kırışıklığa çoğunlukla tek bir palmar kırışıklığı denir. Daha eski olan "asma kırışıklığı" terimi, olumsuz bir anlama sahip olma eğiliminde olduğu için artık pek kullanılmamaktadır ("Simian" kelimesi bir maymunu veya maymunu ifade eder).

Avuç içlerinde ve ayak tabanlarında kırışıklar oluşturan belirgin çizgiler belirir. Avuç içinde çoğu durumda bu kırışıklıklardan 3 tane bulunur. Ancak bazen kırışıklıklar birleşerek sadece bir tane oluşturur.

Palmar kırışıklıkları, bir bebek anne karnında büyürken, çoğunlukla 12. gebelik haftasında gelişir.

Yaklaşık 30 kişiden 1'inde tek bir palmar kırışıklığı görülür. Erkeklerin bu duruma sahip olma olasılığı kadınlardan iki kat daha fazladır. Bazı tek palmar kırışıklıkları, gelişimle ilgili sorunları gösterebilir ve belirli bozukluklarla bağlantılı olabilir.

Tek bir palmar kırışıklığa sahip olmak genellikle normaldir. Bununla birlikte, bir kişinin zihinsel ve fiziksel gelişimini etkileyen çeşitli koşullarla da ilişkili olabilir, örneğin:

• Down Sendromu
• Aarskog sendromu
• Cohen sendromu
• Fetal alkol sendromu
• trizomi 13
• kızamıkçık sendromu
• Turner sendromu
• Klinefelter sendromu
• psödohipoparatiroidizm
• Cri du sohbet sendromu

Tek bir palmar kıvrımı olan bir bebek, birlikte alındığında belirli bir sendromu veya durumu tanımlayan başka semptomlara ve belirtilere sahip olabilir. Bu durumun teşhisi, aile öyküsü, tıbbi öykü ve tam fizik muayeneye dayanır.

Sağlık hizmeti sağlayıcınız aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• Ailede tek bir palmar kırışıklığıyla ilişkili Down sendromu veya başka bir bozukluk öyküsü var mı?
• Ailede başka semptomları olmayan tek bir palmar kırışıklığı olan var mı?
• Anne hamileyken alkol kullandı mı?
• Başka hangi belirtiler var?

Bu soruların cevaplarına, tıbbi öyküye ve fizik muayenenin sonuçlarına dayanarak daha fazla test yapılması gerekebilir.

Enine palmar kıvrımı; Palmar kırışıklığı; Simian kırışık

• Tek palmar kırışık

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Hastalığın kromozomal ve genomik temeli: otozom ve cinsiyet kromozomlarının bozuklukları. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson ve Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 6.

Peroutka C. Genetik: metabolizma ve dismorfoloji. İçinde: Johns Hopkins Hastanesi, The; Hughes HK, Kahl LK, ed. Harriet Lane El Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 13.

Slavotinek AM. Dismorfoloji. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 128.