Proteus Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

İçerik

• Biliyor musun?
• Proteus sendromunun belirtileri
• Proteus sendromunun nedenleri
• Proteus sendromunun teşhisi
• Proteus sendromunun tedavisi
• Bu sendromun komplikasyonları
• Görünüm

Genel Bakış

Proteus sendromu son derece nadir fakat kronik veya uzun süreli bir durumdur. Deri, kemikler, kan damarları ve yağlı ve bağ dokusunun aşırı büyümesine neden olur. Bu aşırı büyümeler genellikle kanserli değildir.

Aşırı büyüme hafif veya şiddetli olabilir ve vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Uzuvlar, omurga ve kafatası en çok etkilenir. Genellikle doğumda görülmezler, ancak 6 ila 18 ay arasında daha belirgin hale gelirler. Tedavi edilmeden bırakıldığında, aşırı büyümeler ciddi sağlık ve hareketlilik sorunlarına yol açabilir.

Dünya çapında 500'den az kişinin Proteus sendromuna sahip olduğu tahmin edilmektedir.

Biliyor musun?

Proteus sendromu adını, yakalanmaktan kaçınmak için şeklini değiştirecek olan Yunan tanrısı Proteus'tan almıştır. Fil Adam denen Joseph Merrick'in de Proteus sendromuna sahip olduğu düşünülüyordu.

Proteus sendromunun belirtileri

Semptomlar bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişme eğilimindedir ve şunları içerebilir:

• vücudun bir tarafının diğerinden daha uzun uzuvlara sahip olması gibi asimetrik aşırı büyümeler
• engebeli, oluklu bir görünüme sahip olabilecek kabarık, pürüzlü cilt lezyonları
• skolyoz olarak da adlandırılan kavisli bir omurga
• genellikle mide, kollar ve bacaklarda yağlı aşırı büyümeler
• genellikle yumurtalıklarda bulunan kanserli olmayan tümörler ve beyni ve omuriliği kaplayan zarlar
• Hayatı tehdit eden kan pıhtılaşması riskini artıran hatalı biçimlendirilmiş kan damarları
• Zihinsel engellere neden olabilen merkezi sinir sistemi malformasyonu ve uzun yüz ve dar kafa, sarkık göz kapakları ve geniş burun delikleri gibi özellikler
• ayak tabanlarında kalınlaşmış cilt pedleri

Proteus sendromunun nedenleri

Proteus sendromu, fetal gelişim sırasında ortaya çıkar. Uzmanların gen mutasyonu veya kalıcı değişikliği dediği şeyden kaynaklanıyor AKT1. AKT1 gen büyümeyi düzenlemeye yardımcı olur.

Bu mutasyonun neden oluştuğunu gerçekten kimse bilmiyor, ancak doktorlar bunun rastgele olduğundan ve kalıtsal olmadığından şüpheleniyor. Bu nedenle Proteus sendromu, nesilden nesile aktarılan bir hastalık değildir. Proteus Sendromu Vakfı, bu durumun bir ebeveynin yaptığı veya yapmadığı bir şeyden kaynaklanmadığını vurgulamaktadır.

Bilim adamları ayrıca gen mutasyonunun mozaik olduğunu keşfettiler. Bu, vücuttaki bazı hücreleri etkilediği ancak diğerlerini etkilemediği anlamına gelir. Bu, neden vücudun bir tarafının diğerinin değil de etkilenebileceğini ve semptomların ciddiyetinin bir kişiden diğerine neden bu kadar büyük ölçüde değişebileceğini açıklamaya yardımcı olur.

Proteus sendromunun teşhisi

Teşhis zor olabilir. Durum nadirdir ve birçok doktor buna aşina değildir. Bir doktorun atabileceği ilk adım, bir tümör veya dokuya biyopsi yapmak ve numuneyi mutasyona uğramış bir doku varlığına karşı test etmektir. AKT1 gen. Biri bulunursa, iç kitleleri aramak için X-ışınları, ultrasonlar ve BT taramaları gibi tarama testleri kullanılabilir.

Proteus sendromunun tedavisi

Proteus sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi genellikle semptomları en aza indirmeye ve yönetmeye odaklanır.

Durum vücudun birçok bölümünü etkiler, bu nedenle çocuğunuzun aşağıdakiler dahil birkaç doktordan tedaviye ihtiyacı olabilir:

• kardiyolog
• dermatolog
• göğüs hastalıkları uzmanı (akciğer uzmanı)
• ortopedi uzmanı (kemik doktoru)
• fizyoterapist
• psikiyatrist

Aşırı deri büyümelerini ve fazla dokuyu gidermek için ameliyat önerilebilir. Doktorlar ayrıca aşırı büyümeyi önlemek için kemikteki büyüme plakalarının cerrahi olarak çıkarılmasını önerebilirler.

Bu sendromun komplikasyonları

Proteus sendromu çok sayıda komplikasyona neden olabilir. Bazıları yaşamı tehdit edebilir.

Çocuğunuz geniş kitleler geliştirebilir. Bunlar şekilsiz olabilir ve ciddi hareketlilik sorunlarına yol açabilir. Tümörler organları ve sinirleri sıkıştırarak akciğer çökmesi ve bir uzuvda his kaybı gibi şeylerle sonuçlanabilir. Kemiğin aşırı büyümesi de hareket kabiliyetinin kaybına neden olabilir.

Büyüme ayrıca zihinsel gelişimi etkileyebilecek nörolojik komplikasyonlara neden olabilir ve görme kaybına ve nöbetlere yol açabilir.

Proteus sendromlu kişiler, kan damarlarını etkileyebileceği için derin ven trombozuna daha yatkındır. Derin ven trombozu, vücudun derin damarlarında, genellikle bacakta oluşan bir kan pıhtısıdır. Pıhtı serbest kalabilir ve vücutta dolaşabilir.

Pulmoner emboli adı verilen akciğer atardamarında bir pıhtı sıkışırsa, kan akışını engelleyebilir ve ölüme yol açabilir. Pulmoner emboli, Proteus sendromlu kişilerde önde gelen bir ölüm nedenidir. Çocuğunuz düzenli olarak kan pıhtıları açısından izlenecektir. Pulmoner embolinin yaygın semptomları şunlardır:

• nefes darlığı
• göğüs ağrısı
• Bazen kanlı mukus ortaya çıkarabilen bir öksürük

Görünüm

Proteus sendromu, şiddeti değişebilen çok nadir görülen bir durumdur. Tedavi edilmezse durum zamanla kötüleşir. Tedavi ameliyat ve fizik tedaviyi içerebilir. Çocuğunuz ayrıca kan pıhtıları açısından izlenecektir.

Durum, yaşam kalitesini etkileyebilir, ancak Proteus sendromlu kişiler tıbbi müdahale ve izleme ile normal olarak yaşlanabilir.