Belirsiz cinsel organ

Belirsiz cinsel organ, dış cinsel organların bir erkek veya kız çocuğunun tipik görünümüne sahip olmadığı bir doğum kusurudur.

Bir çocuğun genetik cinsiyeti, gebe kalma sırasında belirlenir. Annenin yumurta hücresi bir X kromozomu içerirken, babanın sperm hücresi bir X veya bir Y kromozomu içerir. Bu X ve Y kromozomları çocuğun genetik cinsiyetini belirler.

Normal olarak, bir bebek 1 çift cinsiyet kromozomu, anneden 1 X ve babadan 1 X veya bir Y alır. Baba, çocuğun genetik cinsiyetini "belirler". X kromozomunu babasından miras alan bir bebek, genetik bir dişidir ve 2 X kromozomuna sahiptir. Y kromozomunu babadan miras alan bir bebek genetik bir erkektir ve 1 X ve 1 Y kromozomuna sahiptir.

Erkek ve dişi üreme organları ve cinsel organları, fetüste aynı dokudan gelir. Bu fetal dokunun "erkek" veya "dişi" olmasına neden olan süreç bozulursa belirsiz genital organlar gelişebilir. Bu, bebeği erkek veya kız olarak kolayca tanımlamayı zorlaştırır. Belirsizliğin boyutu değişir. Çok nadiren, fiziksel görünüm genetik cinsiyetin tam tersi olarak tamamen gelişmiş olabilir. Örneğin, genetik bir erkek, normal bir dişi görünümü geliştirmiş olabilir.

Çoğu durumda, genetik kadınlarda (2 X kromozomlu bebekler) belirsiz cinsel organ aşağıdaki özelliklere sahiptir:

• Küçük bir penise benzeyen genişlemiş bir klitoris.
• Üretral açıklık (idrarın çıktığı yer) klitorisin yüzeyi boyunca, üstünde veya altında herhangi bir yerde olabilir.
• Labia kaynaşmış olabilir ve bir skrotum gibi görünebilir.
• Bebeğin inmemiş testisleri olan bir erkek olduğu düşünülebilir.
• Bazen kaynaşmış labia içinde bir doku parçası hissedilir ve bu da testisli bir skrotum gibi görünmesini sağlar.

Genetik bir erkekte (1 X ve 1 Y kromozomu), belirsiz genital organlar çoğunlukla aşağıdaki özellikleri içerir:

• Büyütülmüş bir klitorise benzeyen küçük bir penis (2 ila 3 santimetreden veya 3/4 ila 1 1/4 inçten az) (yeni doğmuş bir dişinin klitorisi normalde doğumda biraz büyümüştür).
• Üretral açıklık penis boyunca, üstünde veya altında herhangi bir yerde olabilir. Perine kadar aşağı yerleştirilebilir, bu da bebeğin dişi gibi görünmesini sağlar.
• Ayrılmış ve labia gibi görünen küçük bir skrotum olabilir.
• İnmemiş testisler genellikle belirsiz cinsel organlarla ortaya çıkar.

Birkaç istisna dışında, belirsiz cinsel organ çoğu zaman hayati tehlike oluşturmaz. Ancak çocuk ve aile için sosyal sorunlar yaratabilir. Bu nedenle, neonatologlar, genetikçiler, endokrinologlar ve psikiyatristler veya sosyal hizmet uzmanları dahil olmak üzere deneyimli uzmanlardan oluşan bir ekip çocuğun bakımında yer alacaktır.

Belirsiz cinsel organların nedenleri şunları içerir:

• Sahte hermafroditizm. Cinsel organlar bir cinsiyete aittir, ancak diğer cinsiyetin bazı fiziksel özellikleri mevcuttur.
• Gerçek hermafroditizm. Bu, hem yumurtalıklardan hem de testislerden dokuların bulunduğu çok nadir bir durumdur. Çocuğun hem erkek hem de kadın cinsel organlarının parçaları olabilir.
• Karışık gonadal disgenezi (MGD). Bu, bazı erkek yapıların (gonad, testis) yanı sıra uterus, vajina ve fallop tüplerinin de bulunduğu interseks bir durumdur.
• Konjenital adrenal hiperplazi. Bu durumun birkaç şekli vardır, ancak en yaygın şekli genetik dişinin erkek görünmesine neden olur. Birçok eyalet, yeni doğan tarama sınavları sırasında bu potansiyel olarak yaşamı tehdit eden durumu test eder.
• Klinefelter sendromu (XXY) ve Turner sendromu (XO) dahil olmak üzere kromozomal anormallikler.
• Anne bazı ilaçları (androjenik steroidler gibi) alıyorsa, genetik bir kadın daha erkek görünebilir.
• Bazı hormonların üretilmemesi, embriyonun genetik cinsiyetten bağımsız olarak kadın vücut tipinde gelişmesine neden olabilir.
• Testosteron hücresel reseptörlerinin eksikliği. Vücut, fiziksel bir erkeğe dönüşmek için gereken hormonları yapsa bile, vücut bu hormonlara cevap veremez. Bu, genetik cinsiyet erkek olsa bile bir kadın vücut tipi üretir.

Bu durumun potansiyel sosyal ve psikolojik etkileri nedeniyle, ebeveynler, tanı konulduktan sonra çocuğu erkek mi yoksa kız mı yetiştireceklerine erken karar vermelidir. Bu kararın yaşamın ilk birkaç günü içinde verilmesi en iyisidir. Ancak, bu önemli bir karardır, bu nedenle ebeveynler acele etmemelidir.

Çocuğunuzun veya bebeğinizin dış cinsel organının görünümü hakkında endişeleriniz varsa sağlık uzmanınıza başvurun:

• Doğum ağırlığını geri kazanması 2 haftadan fazla sürer
• Kusuyor mu
• Susuz görünüyor (ağzın içi kuru, ağlarken gözyaşı yok, 24 saatte 4'ten az çocuk bezi, gözler çökük görünüyor)
• İştah azalması var
• Mavi nöbetleri vardır (akciğerlere az miktarda kan aktığında kısa dönemler)
• Nefes almakta zorlanıyor

Bunların hepsi konjenital adrenal hiperplazi belirtileri olabilir.

İlk sağlıklı bebek muayenesi sırasında belirsiz cinsel organ keşfedilebilir.

Sağlayıcı, "tipik erkek" veya "tipik kadın" olmayan, ancak arada bir yerde bulunan cinsel organları ortaya çıkarabilecek bir fizik muayene yapacaktır.

Sağlayıcı, herhangi bir kromozomal bozukluğun tanımlanmasına yardımcı olmak için tıbbi geçmiş soruları soracaktır. Sorular şunları içerebilir:

• Ailede düşük öyküsü var mı?
• Ailede ölü doğum öyküsü var mı?
• Ailede erken ölüm öyküsü var mı?
• Herhangi bir aile üyesinin, yaşamın ilk birkaç haftasında ölen veya belirsiz cinsel organları olan bebekleri oldu mu?
• Belirsiz cinsel organlara neden olan rahatsızlıklardan herhangi birinin aile öyküsü var mı?
• Anne hamilelikten önce veya hamilelik sırasında hangi ilaçları aldı (özellikle steroidler)?
• Başka hangi belirtiler var?

Genetik testler, çocuğun genetik bir erkek mi yoksa kadın mı olduğunu belirleyebilir. Genellikle bu test için çocuğun yanaklarının içinden küçük bir hücre örneği kazınabilir. Bu hücrelerin incelenmesi genellikle bebeğin genetik cinsiyetini belirlemek için yeterlidir. Kromozom analizi, daha şüpheli durumlarda gerekli olabilecek daha kapsamlı bir testtir.

Endoskopi, abdominal röntgen, abdominal veya pelvik ultrason ve benzeri testler, iç genital organların (inmemiş testis gibi) varlığını veya yokluğunu belirlemek için gerekli olabilir.

Laboratuvar testleri üreme organlarının ne kadar iyi çalıştığını belirlemeye yardımcı olabilir. Bu, adrenal ve gonadal steroidler için testleri içerebilir.

Bazı durumlarda, belirsiz cinsel organlara neden olabilecek bozuklukları doğrulamak için laparoskopi, keşif amaçlı laparotomi veya gonad biyopsisi gerekebilir.

Sebebe bağlı olarak, belirsiz cinsel organlara neden olabilecek durumları tedavi etmek için cerrahi, hormon replasmanı veya diğer tedaviler kullanılır.

Bazen ebeveynler çocuğu erkek mi yoksa kadın mı yetiştireceklerine (çocuğun kromozomlarına bakılmaksızın) karar vermelidir. Bu seçimin çocuk üzerinde büyük bir sosyal ve psikolojik etkisi olabilir, bu nedenle çoğunlukla danışmanlık önerilir.

Not: Çocuğa kadın muamelesi yapmak (ve dolayısıyla yetiştirmek) teknik olarak genellikle daha kolaydır. Bunun nedeni, bir cerrahın kadın cinsel organını yapmasının erkek cinsel organını yapmaktan daha kolay olmasıdır. Bu nedenle, bazen çocuk genetik olarak erkek olsa bile bu önerilir. Ancak bu zor bir karardır. Bunu aileniz, çocuğunuzun sağlayıcısı, cerrah, çocuğunuzun endokrinologu ve diğer sağlık ekibi üyeleri ile tartışmalısınız.

cinsel organlar - belirsiz

• Vajina ve vulvanın gelişimsel bozuklukları

Elmas DA, Yu RN. Cinsel gelişim bozuklukları: etiyoloji, değerlendirme ve tıbbi yönetim. İçinde: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ed. Campbell-Walsh Üroloji. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 150.

Rey RA, Josso N. Cinsel gelişim bozukluklarının tanı ve tedavisi. İçinde: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, ve diğerleri, ed. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 119.

Beyaz bilgisayar. Cinsel gelişim bozuklukları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 233.

Beyaz bilgisayar. Konjenital adrenal hiperplazi ve ilgili bozukluklar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 594.