İskelet uzuv anormallikleri

İskelet uzuv anormallikleri, kollarda veya bacaklarda (uzuvlarda) çeşitli kemik yapısı problemlerini ifade eder.

İskelet uzuv anormallikleri terimi, çoğunlukla, genler veya kromozomlardaki bir sorundan veya hamilelik sırasında meydana gelen bir olaydan kaynaklanan bacaklardaki veya kollardaki kusurları tanımlamak için kullanılır.

Anormallikler genellikle doğumda mevcuttur.

Bir kişinin raşitizm veya kemik yapısını etkileyen başka hastalıkları varsa doğumdan sonra uzuv anormallikleri gelişebilir.

İskelet uzuv anormallikleri aşağıdakilerden herhangi birine bağlı olabilir:

• Kanser
• Marfan sendromu, Down sendromu, Apert sendromu ve Bazal hücreli nevüs sendromu dahil olmak üzere genetik hastalıklar ve kromozomal anormallikler
• Rahimdeki yanlış pozisyon
• Hamilelik sırasında enfeksiyonlar
• Doğum sırasında yaralanma
• yetersiz beslenme
• Metabolizma sorunları
• Amniyotik bant bozulma dizisinden uzuv amputasyonu dahil olmak üzere hamilelik sorunları
• Kolların veya bacakların üst kısmının kaybolmasına neden olan talidomid ve önkol kısalığına yol açan aminopterin dahil olmak üzere hamilelik sırasında bazı ilaçların kullanımı

Uzuv uzunluğu veya görünümü hakkında herhangi bir endişeniz varsa sağlık uzmanınızı arayın.

Uzuv anormallikleri olan bir bebek, genellikle, birlikte alındığında belirli bir sendromu veya durumu tanımlayan veya anormalliğin nedeni hakkında bir ipucu veren başka semptom ve belirtilere sahiptir. Tanı, aile öyküsü, tıbbi öykü ve kapsamlı fiziksel değerlendirmeye dayanır.

Tıbbi geçmiş soruları şunları içerebilir:

• Ailenizde iskelet anormallikleri olan var mı?
• Hamilelik sırasında herhangi bir sorun oldu mu?
• Hamilelik sırasında hangi ilaçlar veya ilaçlar alındı?
• Başka hangi semptomlar veya anormallikler mevcut?

Kromozom çalışmaları, enzim tahlilleri, x-ışınları ve metabolik çalışmalar gibi diğer testler yapılabilir.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedi. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 22.

Ringa balığı JA. İskelet displazileri. İçinde: Ringa JA, ed. Tachdjian Pediatrik Ortopedi. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: bölüm 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetik, doğuştan gelen metabolizma hataları ve yenidoğan taraması. İçinde: Fanaroff AA, Fanaroff JM, ed. Klaus ve Fanaroff'un Yüksek Riskli Yenidoğanın Bakımı. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 6.