Doğuştan metabolizma hataları

Doğuştan gelen metabolizma hataları, vücudun gıdaları uygun şekilde enerjiye dönüştüremediği nadir görülen genetik (kalıtsal) bozukluklardır. Bozukluklara genellikle, gıda parçalarını parçalamaya (metabolize etmeye) yardımcı olan spesifik proteinlerdeki (enzimler) kusurlar neden olur.

Enerjiye dönüştürülmeyen bir gıda ürünü vücutta birikebilir ve çok çeşitli semptomlara neden olabilir. Bazı doğuştan gelen metabolizma hataları, kontrol edilmezlerse gelişimsel gecikmelere veya diğer tıbbi sorunlara neden olur.

Metabolizmanın birçok farklı doğuştan gelen hatası vardır.

Bunlardan birkaçı:

• fruktoz intoleransı
• Galaktozemi
• Akçaağaç şekeri idrar hastalığı (MSUD)
• Fenilketonüri (PKU)

Yenidoğan tarama testleri bu bozuklukların bazılarını tanımlayabilir.

Kayıtlı diyetisyenler ve diğer sağlık hizmeti sağlayıcıları, her bir spesifik bozukluk için doğru olan bir diyet oluşturmaya yardımcı olabilir.

Metabolizma - doğuştan gelen hatalar

• Galaktozemi
• Yenidoğan tarama testi

Bodamer OA. Doğuştan metabolizma hatalarına yaklaşım. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Doğuştan metabolizma hatalarına bir yaklaşım. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 102.