mukopolisakkaritler

Mukopolisakkaritler, vücutta, genellikle mukusta ve eklemlerin etrafındaki sıvıda bulunan uzun şeker molekülü zincirleridir. Daha yaygın olarak glikozaminoglikanlar olarak adlandırılırlar.

Vücut mukopolisakkaritleri parçalayamadığında mukopolisakkaridoz (MPS) adı verilen bir durum oluşur. MPS, bir grup kalıtsal metabolizma bozukluğunu ifade eder. MPS'li kişilerde şeker molekül zincirlerini parçalamak için gereken bir madde (enzim) yoktur veya yeterli değildir.

MPS formları şunları içerir:

• MPS I (Hurler sendromu; Hurler-Scheie sendromu; Scheie sendromu)
• MPS II (Hunter sendromu)
• MPS III (Sanfilippo sendromu)
• MPS IV (Morquio sendromu)

Glikozaminoglikanlar; GAG

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetik bozukluklar. İçinde: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ed. Robbins ve Cotran Hastalığın Patolojik Temeli. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 5.

Pyeritz RE. Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 244.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.