Aase sendromu

Aase sendromu, anemi ve bazı eklem ve iskelet deformitelerini içeren nadir bir hastalıktır.

Birçok Aase sendromu vakası, bilinen bir sebep olmaksızın ortaya çıkar ve ailelerden geçmez (kalıtsal). Ancak bazı vakaların (%45) kalıtsal olduğu gösterilmiştir.Bunlar, proteini doğru bir şekilde yapmak için önemli olan 20 genden 1'indeki bir değişiklikten kaynaklanır (genler ribozomal proteinler üretir).

Bu durum Diamond-Blackfan anemisine benzer ve iki durum birbirinden ayrılmamalıdır. Diamond-Blackfan anemisi olan bazı kişilerde 19. kromozomda eksik bir parça bulunur.

Aase sendromundaki anemi, kan hücrelerinin oluştuğu kemik iliğinin zayıf gelişmesinden kaynaklanır.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Eksik veya küçük eklemler
• Yarık dudak
• Deforme kulaklar
• sarkık göz kapakları
• Doğumdan itibaren eklemleri tam olarak uzatamama
• Dar omuzlar
• Soluk cilt
• Üç eklemli başparmak

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Kemik iliği biyopsisi
• Tam kan sayımı (CBC)
• ekokardiyogram
• röntgen

Tedavi, anemiyi tedavi etmek için yaşamın ilk yılında kan naklini içerebilir.

Aase sendromuyla ilişkili anemiyi tedavi etmek için prednizon adı verilen bir steroid ilacı da kullanılmıştır. Bununla birlikte, yalnızca anemi tedavisi deneyimine sahip bir sağlayıcı ile yararları ve riskleri gözden geçirildikten sonra kullanılmalıdır.

Diğer tedavi başarısız olursa kemik iliği nakli gerekebilir.

Anemi yaşla birlikte düzelme eğilimindedir.

Anemi ile ilgili komplikasyonlar şunları içerir:

• yorgunluk
• Kandaki oksijen azalması
• zayıflık

Kalp problemleri, spesifik kusura bağlı olarak çeşitli komplikasyonlara yol açabilir.

Şiddetli Aase sendromu vakaları, ölü doğum veya erken ölümle ilişkilendirilmiştir.

Ailenizde bu sendrom öyküsü varsa ve hamile kalmak istiyorsanız genetik danışmanlık önerilir.

Aase-Smith sendromu; Hipoplastik anemi - triphalangeal başparmak, Aase-Smith tipi; AS-II ile Diamond-Blackfan

Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anemisi. Geneİncelemeler. 2014:9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. 7 Mart 2019'da güncellendi. Erişim tarihi: 31 Temmuz 2019.

Gallagher PG. Yenidoğan eritrosit ve bozuklukları. İçinde: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ve Oski'nin Bebeklik ve Çocukluk Hematolojisi ve Onkolojisi. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 2.

Thornburg CD'si. Konjenital hipoplastik anemi (Diamond-Blackfan anemisi). İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 475.