noonan sendromu

Noonan sendromu, vücudun birçok bölümünün anormal şekilde gelişmesine neden olan doğumdan (doğuştan) gelen bir hastalıktır. Bazı durumlarda ailelerden geçer (kalıtsal).

Noonan sendromu, birkaç gendeki kusurlarla bağlantılıdır. Genel olarak, büyüme ve gelişmede rol oynayan bazı proteinler, bu gen değişikliklerinin bir sonucu olarak aşırı aktif hale gelir.

Noonan sendromu otozomal dominant bir durumdur. Bu, çocuğun sendroma sahip olması için yalnızca bir ebeveynin çalışmayan geni aktarması gerektiği anlamına gelir. Ancak bazı vakalar kalıtsal olmayabilir.

Belirtiler şunları içerir:

• Gecikmiş ergenlik
• Aşağı eğimli veya geniş ayarlanmış gözler
• İşitme kaybı (değişir)
• Düşük ayarlı veya anormal şekilli kulaklar
• Hafif zeka geriliği (vakaların sadece %25'inde)
• Göz kapaklarında sarkma (ptozis)
• kısa boy
• küçük penis
• inmemiş testisler
• Olağandışı göğüs şekli (çoğunlukla pektus ekskavatum adı verilen batık bir göğüs)
• Perdeli ve kısa görünen boyun

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Bu, bebeğin doğuştan sahip olduğu kalp problemlerinin belirtilerini gösterebilir. Bunlara pulmoner stenoz ve atriyal septal defekt dahildir.

Testler semptomlara bağlıdır, ancak şunları içerebilir:

• Trombosit sayımı
• Kan pıhtılaşma faktörü testi
• EKG, göğüs röntgeni veya ekokardiyogram
• işitme testleri
• Büyüme hormonu seviyeleri

Genetik testler bu sendromu teşhis etmeye yardımcı olabilir.

Spesifik bir tedavi yoktur. Sağlayıcınız semptomları hafifletmek veya yönetmek için tedavi önerecektir. Büyüme hormonu, Noonan sendromlu bazı kişilerde boy kısalığını tedavi etmek için başarıyla kullanılmıştır.

Noonan Sendromu Vakfı, bu durumla ilgilenen kişilerin bilgi ve kaynak bulabileceği bir yerdir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Anormal kanama veya morarma
• Vücut dokularında sıvı birikmesi (lenfödem, kistik higroma)
• Bebeklerde gelişme geriliği
• Lösemi ve diğer kanserler
• Kendine güvensiz
• Her iki testis de inmemişse erkeklerde kısırlık
• Kalbin yapısı ile ilgili sorunlar
• Kısa boy
• Fiziksel belirtilere bağlı sosyal sorunlar

Bu durum erken bebek muayeneleri sırasında bulunabilir. Noonan sendromunu teşhis etmek için genellikle bir genetikçiye ihtiyaç vardır.

Ailesinde Noonan sendromu öyküsü olan çiftler, çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almayı düşünmek isteyebilirler.

• Pektus ekskavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Çocuklarda normal ve anormal büyüme. İçinde: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 14. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.

Mitchell AL. Doğuştan anomaliler. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 30.