Çoklu mercimekli Noonan sendromu

Çoklu lentijinli Noonan sendromu (NSML) çok nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumdaki kişilerin cilt, baş ve yüz, iç kulak ve kalp ile ilgili sorunları vardır. Cinsel organlar da etkilenebilir.

Noonan sendromu eskiden LEOPARD sendromu olarak biliniyordu.

NSLM, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır. Bu, kişinin hastalığı kalıtım yoluyla almak için yalnızca bir ebeveynden gelen anormal gene ihtiyacı olduğu anlamına gelir.

LEOPARD'ın NSML'sinin eski adı, bu bozukluğun farklı sorunları (belirtiler ve semptomlar) anlamına gelir:

• Lentijinler - esas olarak boyun ve üst göğüs bölgesini etkileyen ancak vücudun her yerinde görülebilen çok sayıda kahverengi veya siyah çil benzeri cilt lekeleri
• Elektrokardiyograf iletim anormallikleri - kalbin elektriksel ve pompalama işlevleriyle ilgili sorunlar
• Öküler hipertelorizm - birbirinden geniş aralıklı gözler
• Pulmoner kapak stenozu – pulmoner kalp kapağının daralması, akciğerlere daha az kan akışına neden olur ve nefes darlığına neden olur
• bircinsel organların anormallikleri - inmemiş testisler gibi
• $büyümenin yavaşlaması (gecikmiş büyüme) - göğüs ve omurganın kemik büyüme sorunları dahil
• Dsağırlık – işitme kaybı hafif ve şiddetli arasında değişebilir

NSML, Noonan sendromuna benzer. Bununla birlikte, iki durumu birbirinden ayıran ana semptom, NSML'li kişilerde mercimek bulunmasıdır.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve kalbi bir stetoskopla dinleyecektir.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Kalbi kontrol etmek için EKG ve ekokardiyogram
• işitme testi
• Beynin BT taraması
• kafatası röntgeni
• Beynin işlevini kontrol etmek için EEG
• Belirli hormon seviyelerini kontrol etmek için kan testleri
• Muayene için az miktarda derinin alınması (cilt biyopsisi)

Semptomlar uygun şekilde tedavi edilir. Bir işitme cihazı gerekebilir. Normal değişikliklerin meydana gelmesi için beklenen ergenlik döneminde hormon tedavisi gerekebilir.

Lazer, kriyocerrahi (dondurucu) veya ağartıcı kremler ciltteki bazı kahverengi lekelerin hafifletilmesine yardımcı olabilir.

Bu kaynaklar LEOPARD sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/leopard-sydrome
• NIH Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-sydrome-with-multiple-lentigines

Komplikasyonlar değişiklik gösterir ve şunları içerir:

• Sağırlık
• Gecikmiş ergenlik
• Kalp sorunları
• kısırlık

Bu bozukluğun belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın.

Ailenizde bu bozukluğun öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlayıcınızdan randevu alın.

Ailesinde NSLM öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen kişilere genetik danışmanlık önerilir.

Çoklu mercimek sendromu; LEOPARD sendromu; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanositik nevüsler ve neoplazmalar. İçinde: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ed. Andrews Deri Hastalıkları. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 30.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentasyon bozuklukları. İçinde: Paller AS, Mancini AJ, ed. Hurwitz Klinik Pediatrik Dermatoloji. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:bölüm 11.