ektodermal displaziler

Ektodermal displaziler, cilt, saç, tırnak, diş veya ter bezlerinin anormal gelişiminin olduğu bir grup durumdur.

Birçok farklı ektodermal displazi türü vardır. Her tip displazi, belirli genlerdeki spesifik mutasyonlardan kaynaklanır. Displazi, hücrelerin veya dokuların anormal gelişimi anlamına gelir. Ektodermal displazinin en yaygın şekli genellikle erkekleri etkiler. Hastalığın diğer formları erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler.

Ektodermal displazisi olan kişiler ter bezlerinin olmaması nedeniyle normalden daha az terleyemez veya terleyemezler.

Hastalığı olan çocuklarda vücutları ateşi kontrol etmekte sorun yaşayabilir. Hafif bir hastalık bile aşırı derecede yüksek ateşe neden olabilir, çünkü cilt terleyemez ve sıcaklığı düzgün bir şekilde kontrol edemez.

Etkilenen yetişkinler sıcak bir ortama tahammül edemezler ve normal vücut ısısını korumak için klima gibi önlemlere ihtiyaç duyarlar.

Hangi genlerin etkilendiğine bağlı olarak, diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Anormal tırnaklar
• Anormal veya eksik dişler veya normalden az diş sayısı
• Yarık dudak
• Cilt renginde azalma (pigment)
• Büyük alın
• Düşük burun köprüsü
• İnce, seyrek saç
• Öğrenme güçlükleri
• zayıf işitme
• Azalmış gözyaşı üretimi ile zayıf görme
• Zayıflamış bağışıklık sistemi

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Mukoza zarının biyopsisi
• Cilt biyopsisi
• Genetik testler (bu bozukluğun bazı türleri için mevcuttur)
• Dişlerin veya kemiklerin röntgeni yapılabilir

Bu bozukluk için spesifik bir tedavi yoktur. Bunun yerine, semptomlar gerektiği gibi tedavi edilir.

Yapabileceğiniz şeyler şunları içerebilir:

• Görünümü iyileştirmek için bir peruk ve takma diş takın.
• Gözlerin kurumasını önlemek için suni gözyaşı kullanın.
• Kalıntıları gidermek ve enfeksiyonu önlemek için tuzlu burun spreyi kullanın.
• Normal vücut ısısını korumak için soğutma suyu banyoları yapın veya su spreyleri kullanın (deriden buharlaşan su, deriden buharlaşan terin soğutma işlevinin yerini alır.)

Bu kaynaklar ektodermal displaziler hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ektodermal Displazi Derneği -- edsociety.co.uk
• Ulusal Ektodermal Displaziler Vakfı -- www.nfed.org
• NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Yaygın bir ektodermal displazi varyantınız varsa, bu, yaşam sürenizi kısaltmaz. Bununla birlikte, sıcaklık değişikliklerine ve bu durumla ilişkili diğer sorunlara dikkat etmeniz gerekebilir.

Tedavi edilmezse, bu durumdan kaynaklanan sağlık sorunları şunları içerebilir:

• Artan vücut ısısının neden olduğu beyin hasarı
• Yüksek ateşin neden olduğu nöbetler (ateşli nöbetler)

Çocuğunuz bu bozukluğun belirtilerini gösteriyorsa, sağlık uzmanınızla randevu alın.

Ailede ektodermal displazi öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, genetik danışmanlık önerilir. Çoğu durumda, ektodermal displaziyi bebek henüz anne karnındayken teşhis etmek mümkündür.

Anhidrotik ektodermal displazi; Christ-Siemens-Touraine sendromu; Anondontia; inkontinans pigmenti

• Cilt katmanları

Abidi NY, Martin KL. Ektodermal displaziler. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 668.

Narendran V. Yenidoğanın derisi. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 94.