Sturge-Weber sendromu

Sturge-Weber sendromu (SWS) doğumda mevcut olan nadir bir hastalıktır. Bu durumdaki bir çocukta porto şarabı lekesi (genellikle yüzünde) olur ve sinir sistemi problemleri olabilir.

Birçok insanda Sturge-Weber'in nedeni, GNAQ gen. Bu gen, kılcal damar adı verilen küçük kan damarlarını etkiler. Kılcal damarlardaki problemler, porto şarabı lekelerinin oluşmasına neden olur.

Sturge-Weber'in ailelerden geçtiği (miras yoluyla geçtiği) düşünülmemektedir.

SWS'nin belirtileri şunları içerir:

• Porto şarabı lekesi (üst yüzde ve göz kapağında vücudun geri kalanından daha sık görülür)
• nöbetler
• Baş ağrısı
• Bir tarafta felç veya zayıflık
• Öğrenme güçlükleri
• Glokom (gözde çok yüksek sıvı basıncı)
• Düşük tiroid (hipotiroidizm)

Glokom, durumun bir belirtisi olabilir.

Testler şunları içerebilir:

• CT tarama
• MRI taraması
• röntgen

Tedavi, kişinin belirti ve semptomlarına dayanır ve şunları içerebilir:

• Nöbetler için antikonvülsan ilaçlar
• Glokom tedavisi için göz damlası veya ameliyat
• Porto şarabı lekeleri için lazer tedavisi
• Felç veya zayıflık için fizik tedavi
• Nöbetleri önlemek için olası beyin ameliyatı

Aşağıdaki kaynaklar SWS hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Sturge-Weber Vakfı -- sturge-weber.org
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/sturge-weber-sydrome/#supporting-organizations
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-sydrome

SWS genellikle yaşamı tehdit etmez. Durum, yaşam boyu düzenli takip gerektirir. Kişinin yaşam kalitesi, semptomlarının (nöbetler gibi) ne kadar iyi önlenebileceğine veya tedavi edilebileceğine bağlıdır.

Kişinin glokom tedavisi için yılda en az bir kez bir göz doktoruna (göz doktoruna) gitmesi gerekecektir. Ayrıca nöbetleri ve diğer sinir sistemi semptomlarını tedavi etmek için bir nörolog görmeleri gerekecektir.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Kafatasında anormal kan damarı büyümesi
• Porto şarabı lekesinin devam eden büyümesi
• Gelişimsel gecikmeler
• Duygusal ve davranışsal sorunlar
• Körlüğe neden olabilen glokom
• felç
• nöbetler

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, porto şarabı lekesi de dahil olmak üzere tüm doğum lekelerini kontrol etmelidir. Nöbetler, görme sorunları, felç ve uyanıklık veya zihinsel durumdaki değişiklikler, beynin kaplamalarının dahil olduğu anlamına gelebilir. Bu belirtiler hemen değerlendirilmelidir.

Bilinen bir önleme yoktur.

Ensefalotrigeminal anjiyomatoz; SWS

• Sturge-Weber sendromu - ayak tabanları
• Sturge-Weber sendromu - bacaklar
• Bir çocuğun yüzündeki Porto şarabı lekesi

Flemming KD, Brown RD. Epidemiyoloji ve intrakraniyal vasküler malformasyonların doğal öyküsü. İçinde: Winn HR, ed. Youmans ve Winn Nörolojik Cerrahi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 401.

Maguiness SM, Garzon MC. Vasküler malformasyonlar. İçinde: Eichenfield LF, Frieden IJ, Mathes EF, Zaenglein AL, ed. Yenidoğan ve Bebek Dermatolojisi. 3. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 22.

Şahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nörokutanöz sendromlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 614.