Tay-Sachs hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, ailelerden geçen sinir sisteminin hayatı tehdit eden bir hastalığıdır.

Tay-Sachs hastalığı, vücutta heksosaminidaz A eksikliği olduğunda ortaya çıkar. Bu, sinir dokusunda bulunan gangliosidler adı verilen bir grup kimyasalın parçalanmasına yardımcı olan bir proteindir. Bu protein olmadan, gangliosidler, özellikle gangliosid GM2, hücrelerde, genellikle beyindeki sinir hücrelerinde birikir.

Tay-Sachs hastalığına 15. kromozomdaki kusurlu bir gen neden olur. Her iki ebeveyn de kusurlu Tay-Sachs genini taşıdığında, bir çocuğun hastalığı geliştirme şansı %25'tir. Çocuğun hasta olabilmesi için her bir ebeveynden birer tane olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını alması gerekir. Sadece bir ebeveyn kusurlu geni çocuğa geçirirse, çocuğa taşıyıcı denir. Hasta olmayacaklar, ancak hastalığı kendi çocuklarına geçirebilirler.

Herkes Tay-Sachs taşıyıcısı olabilir. Ancak, hastalık Aşkenazi Yahudi nüfusu arasında en yaygın olanıdır. Nüfusun her 27 üyesinden biri Tay-Sachs genini taşıyor.

Tay-Sachs, semptomlara ve ilk ortaya çıktığı zamana bağlı olarak infantil, juvenil ve yetişkin formlarına ayrılır. Tay-Sachs'lı çoğu insan çocuksu forma sahiptir. Bu formda sinir hasarı genellikle bebek henüz anne karnındayken başlar. Belirtiler genellikle çocuk 3 ila 6 aylıkken ortaya çıkar. Hastalık çok çabuk kötüleşir ve çocuk genellikle 4 veya 5 yaşında ölür.

Erişkinleri etkileyen geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı çok nadirdir.

Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Sağırlık
• Göz temasında azalma, körlük
• Azalmış kas tonusu (kas gücü kaybı), motor becerilerin kaybı, felç
• Yavaş büyüme ve gecikmiş zihinsel ve sosyal beceriler
• Demans (beyin fonksiyon kaybı)
• Artan irkilme reaksiyonu
• sinirlilik
• kayıtsızlık
• nöbetler

Sağlık hizmeti sağlayıcısı bebeği muayene edecek ve aile geçmişinizi soracaktır. Yapılabilecek testler şunlardır:

• Heksosaminidaz seviyeleri için kan veya vücut dokusunun enzim muayenesi
• Göz muayenesi (makulada kiraz kırmızısı bir nokta ortaya çıkarır)

Tay-Sachs hastalığının tedavisi yoktur, sadece kişiyi daha rahat ettirmenin yolları vardır.

Üyeleri ortak deneyim ve sorunları paylaşan destek gruplarına katılarak hastalığın stresi azaltılabilir. Aşağıdaki gruplar Tay-Sachs hastalığı hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Ulusal Tay-Sachs ve Müttefik Hastalıklar Derneği -- www.ntsad.org
• NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Bu hastalığı olan çocuklar zamanla kötüleşen semptomlara sahiptir. Genellikle 4 veya 5 yaşında ölürler.

Semptomlar yaşamın ilk 3 ila 10 ayı arasında ortaya çıkar ve spastisiteye, nöbetlere ve tüm istemli hareketlerin kaybına kadar ilerler.

Aşağıdaki durumlarda acil servise gidin veya yerel acil durum numarasını (911 gibi) arayın:

• Çocuğunuzun nedeni bilinmeyen bir nöbeti var
• Nöbet önceki nöbetlerden farklı
• Çocuk nefes almakta zorlanıyor
• Nöbet 2 ila 3 dakikadan uzun sürer

Çocuğunuzda gözle görülür başka davranış değişiklikleri varsa, sağlayıcınızdan randevu alın.

Bu bozukluğu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Genetik testler, bu bozukluğun geninin taşıyıcısı olup olmadığınızı tespit edebilir. Siz veya eşiniz risk altındaki bir popülasyondan iseniz, bir aile kurmadan önce genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Zaten hamileyseniz, amniyotik sıvının test edilmesi, rahimdeki Tay-Sachs hastalığını teşhis edebilir.

GM2 gangliosidoz - Tay-Sachs; Lizozomal depo hastalığı - Tay-Sachs hastalığı

• Merkezi sinir sistemi ve periferik sinir sistemi

Kwon JM. Çocukluk çağının nörodejeneratif bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, ed. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 20. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetik hastalığın moleküler, biyokimyasal ve hücresel temeli. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson ve Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Konjenital bozuklukların doğum öncesi teşhisi. İçinde: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ed. Creasy ve Resnik'in Maternal-Fetal Tıbbı: İlkeler ve Uygulama. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 32.