Fanconi sendromu

Fanconi sendromu, böbrekler tarafından normal olarak kan dolaşımına emilen belirli maddelerin bunun yerine idrara salındığı böbrek tüplerinin bir bozukluğudur.

Fanconi sendromuna hatalı genler neden olabilir veya daha sonraki yaşamda böbrek hasarı nedeniyle ortaya çıkabilir. Bazen Fanconi sendromunun nedeni bilinmemektedir.

Çocuklarda Fanconi sendromunun yaygın nedenleri, vücudun aşağıdakiler gibi belirli bileşikleri parçalama yeteneğini etkileyen genetik kusurlardır:

• Sistin (sistinoz)
• Fruktoz (fruktoz intoleransı)
• Galaktoz (galaktozemi)
• Glikojen (glikojen depo hastalığı)

Sistinoz, çocuklarda Fanconi sendromunun en sık nedenidir.

Çocuklarda diğer nedenler şunlardır:

• Kurşun, cıva veya kadmiyum gibi ağır metallere maruz kalma
• Lowe sendromu, göz, beyin ve böbreklerin nadir görülen bir genetik bozukluğu
• Wilson hastalığı
• Diş hastalığı, böbreklerin nadir görülen bir genetik bozukluğu

Yetişkinlerde, Fanconi sendromuna böbreklere zarar veren çeşitli şeyler neden olabilir:

• Azatioprin, cidofovir, gentamisin ve tetrasiklin dahil bazı ilaçlar
• Böbrek nakli
• Hafif zincir birikimi hastalığı
• Multipil myeloma
• Birincil amiloidoz

Belirtiler şunları içerir:

• Dehidrasyona yol açabilecek çok miktarda idrar yapmak
• Aşırı susuzluk
• Şiddetli kemik ağrısı
• Kemik zayıflığına bağlı kırıklar
• Kas Güçsüzlüğü

Laboratuvar testleri, aşağıdaki maddelerin çok fazlasının idrarda kaybolabileceğini gösterebilir:

• Amino asitler
• Bikarbonat
• glikoz
• Magnezyum
• Fosfat
• Potasyum
• Sodyum
• Ürik asit

Bu maddelerin kaybı çeşitli sorunlara yol açabilir. Daha ileri testler ve fizik muayene aşağıdakilerin belirtilerini gösterebilir:

• Aşırı idrara çıkma nedeniyle dehidrasyon
• Büyüme başarısızlığı
• osteomalazi
• Raşitizm
• Tip 2 renal tübüler asidoz

Birçok farklı hastalık Fanconi sendromuna neden olabilir. Altta yatan neden ve semptomları uygun şekilde tedavi edilmelidir.

Prognoz altta yatan hastalığa bağlıdır.

Dehidrasyon veya kas zayıflığınız varsa sağlık uzmanınızı arayın.

De Toni-Fanconi-Debre sendromu

• böbrek anatomisi

Bonnardeaux A, Bichet DG. Renal tübülün kalıtsal bozuklukları. İçinde: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 44.

Ustabaşı JW. Fanconi sendromu ve diğer proksimal tübül bozuklukları. İçinde: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ed. Kapsamlı Klinik Nefroloji. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 48.