mozaik

Mozaik, aynı kişideki hücrelerin farklı bir genetik yapıya sahip olduğu bir durumdur. Bu durum, aşağıdakiler dahil her tür hücreyi etkileyebilir:

• Kan hücreleri
• Yumurta ve sperm hücreleri
• Deri hücreleri

Mozaisizm, doğmamış bebeğin gelişiminin çok erken döneminde hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanır. Mozaikçilik örnekleri şunları içerir:

• Mozaik Down sendromu
• Mozaik Klinefelter sendromu
• Mozaik Turner sendromu

Semptomlar değişkendir ve tahmin edilmesi çok zordur. Hem normal hem de anormal hücreleriniz varsa semptomlar o kadar şiddetli olmayabilir.

Genetik testler mozaikliği teşhis edebilir.

Sonuçları doğrulamak ve bozukluğun türünü ve şiddetini belirlemeye yardımcı olmak için testlerin muhtemelen tekrarlanması gerekecektir.

Tedavi, bozukluğun tipine ve ciddiyetine bağlı olacaktır. Yalnızca bazı hücreler anormal ise daha az yoğun tedaviye ihtiyacınız olabilir.

Ne kadar iyi yaptığınız, hangi organların ve dokuların etkilendiğine bağlıdır (örneğin, beyin veya kalp). Bir kişide iki farklı hücre hattına sahip olmanın etkilerini tahmin etmek zordur.

Genel olarak, yüksek sayıda anormal hücreye sahip kişiler, hastalığın tipik formuna sahip kişilerle (tüm anormal hücrelere sahip olanlar) aynı görünüme sahiptir. Tipik forma mozaik olmayan da denir.

Az sayıda anormal hücreye sahip kişiler sadece hafifçe etkilenebilir. Hastalığın mozaik olmayan formuna sahip bir çocuk doğuruncaya kadar mozaikçiliğe sahip olduklarını keşfedemeyebilirler. Bazen mozaik olmayan formla doğan bir çocuk hayatta kalamaz, ancak mozaikizmle doğan bir çocuk hayatta kalır.

Komplikasyonlar, genetik değişimden kaç hücrenin etkilendiğine bağlıdır.

Mozaisizm teşhisi, kafa karışıklığına ve belirsizliğe neden olabilir. Bir genetik danışman, teşhis ve testlerle ilgili herhangi bir soruyu yanıtlamaya yardımcı olabilir.

Şu anda mozaikliği önlemenin bilinen bir yolu yok.

Kromozomal mozaisizm; gonadal mozaisizm

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetik tarama ve doğum öncesi genetik tanı. İçinde: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, ve diğerleri, eds. Obstetrik: Normal ve Problemli Gebelikler. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatal tanı ve tarama. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson ve Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 17.