alkaptonüri

Alkaptonüri, bir kişinin idrarının havaya maruz kaldığında koyu kahverengimsi-siyah bir renge dönüştüğü nadir bir durumdur. Alkaptonüri, doğuştan gelen bir metabolizma hatası olarak bilinen bir grup durumun parçasıdır.

içinde bir kusur HGD gen alkaptonüriye neden olur.

Gen kusuru, vücudun belirli amino asitleri (tirozin ve fenilalanin) düzgün bir şekilde parçalayamamasına neden olur. Sonuç olarak, deride ve diğer vücut dokularında homogentisik asit adı verilen bir madde birikir. Asit idrar yoluyla vücudu terk eder. İdrar hava ile karıştığında kahverengimsi-siyah olur.

Alkaptonüri kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1).

Bebeğin bezindeki idrar koyulaşabilir ve birkaç saat sonra neredeyse siyaha dönebilir. Bununla birlikte, bu duruma sahip birçok kişi, sahip olduklarını bilmeyebilir. Hastalık en sık yetişkinliğin ortalarında (40 yaş civarında), eklem ve diğer problemlerin ortaya çıktığı dönemde keşfedilir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Zamanla kötüleşen artrit (özellikle omurga)
• Kulak kararması
• Gözün ve korneanın beyazında koyu lekeler

Alkaptonüriyi test etmek için bir idrar testi yapılır. İdrara demir klorür eklenirse, bu durumdaki kişilerde idrarı siyaha çevirir.

Alkaptonüri tedavisi geleneksel olarak semptomları kontrol etmeye odaklanmıştır. Düşük proteinli bir diyet yemek yardımcı olabilir, ancak birçok insan bu kısıtlamayı zor buluyor. NSAID'ler ve fizik tedavi gibi ilaçlar eklem ağrısını hafifletmeye yardımcı olabilir.

Bu durumu tedavi etmek ve ilaç nitisinonun bu hastalığa uzun vadeli yardım sağlayıp sağlamadığını değerlendirmek için diğer ilaçlar için klinik denemeler devam etmektedir.

Sonucun iyi olması bekleniyor.

Kıkırdakta homojentisik asit birikmesi, alkaptonürili birçok erişkinde artrite neden olur.

• Homogentisik asit ayrıca kalp kapakçıklarında, özellikle mitral kapakçıkta birikebilir. Bu bazen valf değiştirme ihtiyacına yol açabilir.
• Alkaptonürili kişilerde koroner arter hastalığı yaşamın erken dönemlerinde gelişebilir.
• Alkaptonüri hastalarında böbrek taşları ve prostat taşları daha yaygın olabilir.

Kendi idrarınızın veya çocuğunuzun idrarının havaya maruz kaldığında koyu kahverengi veya siyah olduğunu fark ederseniz, sağlık uzmanınızı arayın.

Ailesinde alkaptonüri öyküsü olan ve çocuk sahibi olmayı düşünen kişilere genetik danışmanlık önerilir.

Alkaptonüri genini taşıyıp taşımadığınızı görmek için bir kan testi yapılabilir.

Genetik değişiklik tanımlanmışsa, gelişmekte olan bir bebeği bu durum için taramak için doğum öncesi testler (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yapılabilir.

AKÜ; Alkaptonüri; Homogentisik asit oksidaz eksikliği; alkaptonürik okronozis

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Mikobakteriyel hastalıklar. İçinde: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, ed. Andrews Deri Hastalıkları. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 16.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Amino asitlerin metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 103.

Ulusal Sağlık Enstitüleri, Ulusal Tıp Kütüphanesi. Alkaptonüri tedavisinde uzun süreli nitisinon çalışması. Clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. 19 Ocak 2011'de güncellendi. 4 Mayıs 2019'da erişildi.

Riley RS, McPherson RA. İdrarın temel muayenesi. İçinde: McPherson RA, Pincus MR, ed. Henry'nin Laboratuvar Yöntemleriyle Klinik Teşhisi ve Yönetimi. 23. baskı. St Louis, MO: Elsevier; 2017: bölüm 28.