Krabbe hastalığı

Krabbe hastalığı, sinir sisteminin nadir görülen bir genetik bozukluğudur. Lökodistrofi adı verilen bir beyin hastalığı türüdür.

içinde bir kusur GALC gen Krabbe hastalığına neden olur. Bu gen defekti olan kişiler, galaktoserebrosit beta-galaktosidaz (galaktosilseramidaz) adı verilen bir maddeyi (enzim) yeterince yapmazlar.

Vücudun miyelin yapmak için bu enzime ihtiyacı vardır. Miyelin sinir liflerini çevreler ve korur. Bu enzim olmadan miyelin bozulur, beyin hücreleri ölür ve beyindeki ve diğer vücut bölgelerindeki sinirler düzgün çalışmaz.

Krabbe hastalığı çeşitli yaşlarda gelişebilir:

• Erken başlangıçlı Krabbe hastalığı yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar. Hastalığın bu formuna sahip çocukların çoğu 2 yaşına gelmeden ölür.
• Geç başlangıçlı Krabbe hastalığı, geç çocukluk veya erken ergenlik döneminde başlar.

Krabbe hastalığı kalıtsaldır, yani ailelerden geçer. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili genin çalışmayan kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1). Otozomal resesif bir hastalıktır.

Bu durum çok nadirdir. İskandinav kökenli insanlar arasında en yaygın olanıdır.

Erken başlangıçlı Krabbe hastalığının belirtileri şunlardır:

• Kas tonusunu disketten serte değiştirme
• Sağırlığa yol açan işitme kaybı
• Başarısızlık
• Beslenme zorlukları
• Yüksek seslere karşı sinirlilik ve hassasiyet
• Şiddetli nöbetler (çok erken yaşta başlayabilir)
• Açıklanamayan ateşler
• Körlüğe neden olan görme kaybı
• Kusma

Geç başlangıçlı Krabbe hastalığında önce görme sorunları ortaya çıkabilir, ardından yürüme güçlüğü ve sert kaslar gelebilir. Belirtiler kişiden kişiye değişir. Diğer semptomlar da ortaya çıkabilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve semptomları soracaktır.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Beyaz kan hücrelerinde galaktosilseramidaz seviyelerini aramak için kan testi
• BOS toplam proteini -- beyin omurilik sıvısındaki (BOS) protein miktarını test eder
• GALC gen kusuru için genetik test
• kafanın MR'ı
• Sinir iletim hızı

Krabbe hastalığı için spesifik bir tedavi yoktur.

Bazı insanlara hastalığın erken evrelerinde kemik iliği nakli yapılmıştır, ancak bu tedavinin riskleri vardır.

Bu kaynaklar Krabbe hastalığı hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• Birleşik Lökodistrofi Vakfı -- www.ulf.org

Sonucun kötü olması muhtemeldir. Ortalama olarak, erken başlangıçlı Krabbe hastalığı olan bebekler 2 yaşından önce ölürler. Hastalığı daha geç bir yaşta geliştiren insanlar, sinir sistemi hastalığı ile yetişkinliğe kadar hayatta kalırlar.

Bu hastalık merkezi sinir sistemine zarar verir. Şunlara neden olabilir:

• Körlük
• Sağırlık
• Kas tonusu ile ilgili ciddi problemler

Hastalık genellikle hayatı tehdit eder.

Çocuğunuz bu bozukluğun belirtilerini geliştirirse sağlayıcınızla iletişime geçin. Aşağıdaki belirtiler ortaya çıkarsa hastanenin acil servisine gidin veya yerel acil durum numaranızı (911 gibi) arayın:

• nöbetler
• Bilinç kaybı
• anormal duruş

Ailesinde Krabbe hastalığı olan ve çocuk sahibi olmayı düşünen kişilere genetik danışmanlık önerilir.

Krabbe hastalığı genini taşıyıp taşımadığınızı görmek için bir kan testi yapılabilir.

Bu durum için gelişmekte olan bir bebeği test etmek için doğum öncesi testler (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yapılabilir.

Globoid hücre lökodistrofisi; Galaktosilserebrosidaz eksikliği; Galaktosilseramidaz eksikliği

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lizozomal depo hastalıkları. İçinde: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan ve Oski'nin Bebeklik ve Çocukluk Hematolojisi ve Onkolojisi. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:bölüm 25.

Papazlar GM, Wang RY. Lizozomal depo hastalıkları. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi: İlkeler ve Uygulama. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 41.