Geçici ailesel hiperbilirubinemi

Geçici ailesel hiperbilirubinemi, ailelerden geçen bir metabolik bozukluktur. Bu bozukluğu olan bebekler şiddetli sarılık ile doğarlar.

Geçici ailesel hiperbilirubinemi kalıtsal bir hastalıktır. Vücut belirli bir bilirubin formunu uygun şekilde parçalamadığında (metabolize etmediğinde) oluşur. Bilirubin seviyeleri vücutta hızla birikir. Yüksek seviyeler beyin için zehirlidir ve ölüme neden olabilir.

Yenidoğanda şunlar olabilir:

• Sarı cilt (sarılık)
• Sarı gözler (ikter)
• Letarji

Tedavi edilmezse nöbetler ve nörolojik sorunlar (kernikterus) gelişebilir.

Bilirubin seviyeleri için kan testleri sarılığın şiddetini belirleyebilir.

Yüksek bilirubin seviyesini tedavi etmek için mavi ışıkla fototerapi kullanılır. Seviyeler aşırı derecede yüksekse bazen bir değişim transfüzyonu gereklidir.

Tedavi edilen bebeklerin sonuçları iyi olabilir. Durum tedavi edilmezse ciddi komplikasyonlar gelişir. Bu bozukluk zamanla düzelme eğilimindedir.

Durum tedavi edilmezse ölüm veya ciddi beyin ve sinir sistemi (nörolojik) sorunları ortaya çıkabilir.

Bu sorun çoğunlukla doğumdan hemen sonra bulunur. Bununla birlikte, bebeğinizin cildinin sarardığını fark ederseniz, sağlık uzmanınızı arayın. Yenidoğanda kolayca tedavi edilebilen başka sarılık nedenleri de vardır.

Genetik danışmanlık, ailelerin durumu, tekrarlama risklerini ve kişiye nasıl bakılacağını anlamalarına yardımcı olabilir.

Fototerapi, bu bozukluğun ciddi komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Lucey-Driscoll sendromu

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobin, demir, bilirubin. İçinde: Rifai N, ed. Tietz Klinik Kimya ve Moleküler Teşhis Ders Kitabı. 6. baskı. St Louis, MO: Elsevier; 2018: bölüm 38.

Korenblat KM, Berk PD. Sarılık veya anormal karaciğer testleri olan hastaya yaklaşım. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 138.

Lidofsky SD. Sarılık. İçinde: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ed. Sleisenger ve Fordtran'ın Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 21.