Kas distrofisi

Kas distrofisi, kas zayıflığına ve kas dokusu kaybına neden olan ve zamanla kötüleşen bir grup kalıtsal bozukluktur.

Kas distrofileri veya MD, bir grup kalıtsal koşuldur. Bu, ailelerden geçtikleri anlamına gelir. Çocuklukta veya yetişkinlikte ortaya çıkabilirler. Birçok farklı kas distrofisi türü vardır. İçerirler:

• Becker kas distrofisi
• Duchenne kas distrofisi
• Emery-Dreifuss müsküler distrofisi
• Facioscapulohumeral müsküler distrofi
• Uzuv-kuşak müsküler distrofisi
• Okülofaringeal müsküler distrofi
• Miyotonik müsküler distrofi

Kas distrofisi yetişkinleri etkileyebilir, ancak daha şiddetli formlar erken çocukluk döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

Semptomlar, farklı kas distrofisi türleri arasında farklılık gösterir. Tüm kaslar etkilenebilir. Veya pelvis, omuz veya yüz çevresindekiler gibi yalnızca belirli kas grupları etkilenebilir. Kas zayıflığı yavaş yavaş kötüleşir ve semptomlar şunları içerebilir:

• Kas motor becerilerinin gecikmiş gelişimi
• Bir veya daha fazla kas grubunu kullanmada zorluk
• salya akması
• Göz kapağı sarkması (ptozis)
• Sık düşmeler
• Yetişkinlikte bir kas veya kas grubunda güç kaybı
• Kas boyutunda kayıp
• Yürüme sorunları (gecikmiş yürüme)

Bazı müsküler distrofi türlerinde zihinsel engellilik mevcuttur.

Fizik muayene ve tıbbi geçmişiniz, sağlık hizmeti sağlayıcısının kas distrofisi tipini belirlemesine yardımcı olacaktır. Spesifik kas grupları, farklı kas distrofisi türlerinden etkilenir.

Sınav şunları gösterebilir:

• Anormal kavisli omurga (skolyoz)
• Ortak kontraktürler (yavru ayak, pençe-el veya diğerleri)
• Düşük kas tonusu (hipotoni)

Bazı kas distrofisi türleri kalp kasını içerir ve kardiyomiyopatiye veya anormal kalp ritmine (aritmi) neden olur.

Çoğu zaman, kas kütlesi kaybı (boşalma) vardır. Bunu görmek zor olabilir çünkü bazı kas distrofisi türleri, kasın daha büyük görünmesini sağlayan bir yağ ve bağ dokusu birikmesine neden olur. Buna psödohipertrofi denir.

Teşhisi doğrulamak için bir kas biyopsisi kullanılabilir. Bazı durumlarda, gerekli olan tek şey bir DNA kan testi olabilir.

Diğer testler şunları içerebilir:

• Kalp testi -- elektrokardiyografi (EKG)
• Sinir testi -- sinir iletimi ve elektromiyografi (EMG)
• CPK seviyesi dahil olmak üzere idrar ve kan testi
• Bazı kas distrofisi formları için genetik testler

Çeşitli kas distrofileri için bilinen bir tedavi yoktur. Tedavinin amacı semptomları kontrol etmektir.

Fizik tedavi, kas gücünü ve işlevini korumaya yardımcı olabilir. Bacak destekleri ve tekerlekli sandalye, hareketliliği ve öz bakımı iyileştirebilir. Bazı durumlarda, omurga veya bacaklarda ameliyat, işlevi iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Ağızdan alınan kortikosteroidler bazen belirli kas distrofileri olan çocuklara mümkün olduğunca uzun süre yürümelerini sağlamak için reçete edilir.

Kişi mümkün olduğunca aktif olmalıdır. Hiçbir aktivite (yatak istirahati gibi) hastalığı daha da kötüleştiremez.

Solunum güçlüğü olan bazı kişiler, solunuma yardımcı olan cihazlardan yararlanabilir.

Üyelerin ortak deneyim ve sorunları paylaştığı bir destek grubuna katılarak hastalığın stresini azaltabilirsiniz.

Engelliliğin şiddeti, kas distrofisinin tipine bağlıdır. Tüm kas distrofisi türleri yavaş yavaş kötüleşir, ancak bunun ne kadar hızlı gerçekleştiği büyük ölçüde değişir.

Erkek çocuklarda Duchenne kas distrofisi gibi bazı kas distrofisi türleri ölümcüldür. Diğer türler çok az sakatlığa neden olur ve insanların normal bir ömrü vardır.

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Müsküler distrofi belirtileriniz var.
• Kişisel veya aile geçmişinizde kas distrofisi var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz.

Ailede kas distrofisi öyküsü varsa genetik danışmanlık önerilir. Kadınların hiçbir semptomu olmayabilir, ancak yine de bozukluğun genini taşırlar. Duchenne musküler distrofisi, hamilelik sırasında yapılan genetik çalışmalarla yaklaşık %95 doğrulukla tespit edilebilir.

Kalıtsal miyopati; doktor

• Yüzeysel ön kaslar
• Derin ön kaslar
• Tendonlar ve kaslar
• Alt bacak kasları

Bharucha-Goebel DX. Kas distrofileri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 627.

Selcen D. Kas hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 393.