Beckwith-Wiedemann sendromu

Beckwith-Wiedemann sendromu, büyük vücut boyutuna, büyük organlara ve diğer semptomlara neden olan bir büyüme bozukluğudur. Doğuştan gelen bir durumdur, yani doğumda mevcuttur. Bozukluğun belirti ve semptomları çocuktan çocuğa biraz değişir.

Bebeklik, bu durumdaki bebeklerde aşağıdaki olasılıklardan dolayı kritik bir dönem olabilir:

• Düşük kan şekeri
• Omfalosel adı verilen bir fıtık türü (varsa)
• Genişlemiş bir dil (makroglossia)
• Artan tümör büyüme oranı. Wilms tümörleri ve hepatoblastomlar bu sendromlu çocuklarda en sık görülen tümörlerdir.

Beckwith-Wiedemann sendromu, kromozom 11 üzerindeki genlerdeki bir kusurdan kaynaklanır. Vakaların yaklaşık %10'u ailelerden geçebilir.

Beckwith-Wiedemann sendromunun belirti ve semptomları şunları içerir:

• Yenidoğan için büyük boy
• Alın veya göz kapaklarında kırmızı doğum izi (nevus flammeus)
• Kulak memelerinde kırışıklıklar
• Büyük dil (makroglossia)
• Düşük kan şekeri
• Karın duvarı defekti (göbek fıtığı veya omfalosel)
• Bazı organların büyümesi
• Vücudun bir tarafında aşırı büyüme (hemihiperplazi/hemihipertrofi)
• Wilms tümörleri ve hepatoblastomlar gibi tümör büyümesi

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, Beckwith-Wiedemann sendromunun belirti ve semptomlarını aramak için fizik muayene yapacaktır. Çoğu zaman bu tanı koymak için yeterlidir.

Bozukluk için testler şunları içerir:

• Düşük kan şekeri için kan testleri
• Kromozom 11'deki anormallikler için kromozomal çalışmalar
• Karın ultrasonu

Düşük kan şekeri olan bebekler damar yoluyla verilen sıvılarla (intravenöz, IV) tedavi edilebilir. Düşük kan şekeri devam ederse bazı bebeklerin ilaca veya başka bir tedaviye ihtiyacı olabilir.

Karın duvarındaki kusurların onarılması gerekebilir. Genişlemiş dil nefes almayı veya yemek yemeyi zorlaştırırsa, ameliyat gerekebilir. Vücudunun bir tarafında aşırı büyüme olan çocuklar, eğri bir omurga (skolyoz) için izlenmelidir. Çocuk ayrıca tümörlerin gelişimi için yakından izlenmelidir. Tümör taraması, kan testleri ve abdominal ultrasonları içerir.

Beckwith-Wiedemann sendromlu çocuklar tipik olarak normal bir yaşam sürerler. Uzun vadeli takip bilgilerini geliştirmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Tümörlerin gelişimi
• Genişlemiş dil nedeniyle beslenme sorunları
• Genişlemiş dil nedeniyle solunum problemleri
• Hemihipertrofiye bağlı skolyoz

Beckwith-Wiedemann sendromlu bir çocuğunuz varsa ve endişe verici semptomlar gelişirse, hemen çocuk doktorunuzu arayın.

Beckwith-Wiedemann sendromu için bilinen bir önleme yoktur. Genetik danışmanlık, daha fazla çocuk sahibi olmak isteyen aileler için değerli olabilir.

• Beckwith-Wiedemann sendromu

Devaskar SU, Garg M. Yenidoğanda karbonhidrat metabolizması bozuklukları. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 95.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetik bozukluklar ve dismorfik durumlar. İçinde: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 1.

Sperling MA. Hipoglisemi. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 111.