Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Ana semptomlar
• Fibrodisplaziye ne sebep olur?
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Tedavi nasıl yapılır

FOP, progresif miyozit ossificans veya taş adam sendromu olarak da bilinen fibrodysplasia ossificans progresif, vücudun yumuşak dokularının kemikleşmesine, sertleşmesine ve vücut hareketlerini engellemesine neden olan çok nadir görülen bir genetik hastalıktır. Ayrıca bu durum bedensel değişikliklere de neden olabilir.

Çoğu durumda semptomlar çocukluk döneminde ortaya çıkar, ancak dokuların kemiğe dönüşümü yetişkinliğe kadar devam eder, teşhisin yapıldığı yaş değişebilir. Bununla birlikte, doğumda bebeğin zaten ayak parmaklarında veya kaburgalarda çocuk doktorunun hastalıktan şüphelenmesine yol açabilecek malformasyonlara sahip olduğu birçok vaka vardır.

Fibrodysplasia ossificans prograniva için bir tedavi olmamasına rağmen, şişlik veya eklem ağrısı gibi bazı semptomları hafifletmeye, kaliteyi artırmaya yardımcı olabilecek tedavi biçimleri olduğundan, çocuğa her zaman bir çocuk doktoru ve pediatrik ortopedist eşlik etmesi önemlidir. hayat.

Ana semptomlar

Fibrodisplazi ossificans progresifinin ilk belirtileri genellikle doğumdan hemen sonra ayak parmaklarında, omurgada, omuzlarda, kalçalarda ve eklemlerde malformasyonların varlığı ile ortaya çıkar.

Diğer belirtiler genellikle 20 yaşına kadar ortaya çıkar ve şunları içerir:

• Vücudun her yerinde kaybolan ancak kemiği yerinde bırakan kızarık şişlikler;
• İnmelerde kemik gelişimi;
• Elleri, kolları, bacakları veya ayakları hareket ettirmede kademeli zorluk;
• Uzuvlarda kan dolaşımı ile ilgili sorunlar.

Ek olarak, etkilenen bölgelere bağlı olarak, özellikle sık solunum yolu enfeksiyonları ortaya çıktığında, kalp veya solunum problemleri gelişmesi de yaygındır.

Fibrodisplazi ossificans progresif, genellikle önce boyun ve omuzları etkiler, daha sonra sırt, gövde ve uzuvlara ilerler.

Hastalık zamanla çeşitli sınırlamalara neden olabilse ve yaşam kalitesini önemli ölçüde düşürse de, genellikle yaşamı tehdit edebilecek çok ciddi komplikasyonlar olmadığından, yaşam beklentisi genellikle uzundur.

Fibrodisplaziye ne sebep olur?

Fibrodisplazi ossificans progresifinin spesifik nedeni ve dokuların kemiğe dönüşme süreci henüz tam olarak bilinmemekle birlikte, hastalık kromozom 2 üzerindeki genetik bir mutasyona bağlı olarak ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon ebeveynlerden çocuklara geçebilse de daha fazladır. yaygın olarak hastalığın rastgele ortaya çıkması.

Son zamanlarda, erken FOP lezyonlarında bulunan fibroblastlarda kemik 4 morfogenetik proteininin (BMP 4) artmış ifadesi tarif edilmiştir. BMP 4 proteini, kromozom 14q22-q23 üzerinde bulunur.

Teşhis nasıl doğrulanır

Genetik bir değişiklikten kaynaklandığından ve bunun için spesifik bir genetik test olmadığından, tanı genellikle çocuk doktoru veya ortopedist tarafından semptomların değerlendirilmesi ve çocuğun klinik geçmişinin analizi yoluyla yapılır. Bunun nedeni biyopsi gibi diğer testlerin incelenen bölgede kemik gelişimine yol açabilecek küçük travmalara neden olmasıdır.

Çoğu zaman, bu durumun ilk bulgusu, vücudun yumuşak dokularında yavaş yavaş küçülen ve kemikleşen kitlelerin varlığıdır.

Tedavi nasıl yapılır

Hastalığı iyileştirebilecek veya gelişimini engelleyebilecek herhangi bir tedavi şekli yoktur ve bu nedenle çoğu hasta için 20 yaşından sonra tekerlekli sandalyeye veya yatağa mahkum olmak çok yaygındır.

Soğuk algınlığı veya grip gibi solunum yolu enfeksiyonları ortaya çıktığında, tedaviye başlamak ve bu organlarda ciddi komplikasyonların ortaya çıkmasını önlemek için ilk belirtilerden hemen sonra hastaneye gitmek çok önemlidir. Buna ek olarak, iyi bir ağız hijyeni sağlamak, diş tedavisi ihtiyacını da ortadan kaldırır, bu da yeni kemik oluşum krizlerine neden olabilir ve bu da hastalığın ritmini hızlandırabilir.

Sınırlı olmalarına rağmen, entelektüel ve iletişim becerileri bozulmadan ve gelişmekte olduğundan, hastalığı olan kişiler için boş zaman ve sosyalleşme faaliyetlerini teşvik etmek de önemlidir.