Williams sendromu

Williams sendromu, gelişimle ilgili sorunlara yol açabilen nadir bir hastalıktır.

Williams sendromu, 7 numaralı kromozom üzerinde 25 ila 27 genin bir kopyasının bulunmamasından kaynaklanır.

• Çoğu durumda, gen değişiklikleri (mutasyonlar), bebeğin geliştiği sperm veya yumurtada kendi kendine meydana gelir.
• Bununla birlikte, birisi genetik değişikliği bir kez taşıdığında, çocuklarının bunu miras alma şansı %50'dir.

Eksik genlerden biri de elastin üreten gendir. Bu, vücuttaki kan damarlarının ve diğer dokuların gerilmesini sağlayan bir proteindir. Bu genin bir kopyasının eksik olması, bu durumda görülen kan damarlarının, gergin cildin ve esnek eklemlerin daralmasına neden olabilir.

Williams sendromunun belirtileri şunlardır:

• Kolik, reflü ve kusma dahil beslenme sorunları
• Küçük parmağın içe doğru bükülmesi
  
• batık göğüs
• Kalp hastalığı veya kan damarı sorunları
  
• Gelişimsel gecikme, hafif ila orta derecede zihinsel yetersizlik, öğrenme bozuklukları
• Daha sonra güçlü konuşma yeteneğine ve işiterek güçlü öğrenmeye dönüşebilecek gecikmeli konuşma
  
• Kolayca dikkati dağılan, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• Çok arkadaş canlısı olmak, yabancılara güvenmek, yüksek seslerden veya fiziksel temastan korkmak ve müzikle ilgilenmek gibi kişilik özellikleri
• Kısa, kişinin ailesinin geri kalanına kıyasla

Williams sendromlu birinin yüzü ve ağzı şunları gösterebilir:

• Küçük kalkık burunlu düzleştirilmiş burun köprüsü
• Burundan üst dudağa uzanan ciltte uzun sırtlar
• Açık ağızlı belirgin dudaklar
• Gözün iç köşesini kaplayan deri
• Kısmen eksik dişler, kusurlu diş minesi veya küçük, geniş aralıklı dişler

İşaretler şunları içerir:

• Bazı kan damarlarının daralması
• ileri görüşlülük
• Geniş aralıklı dişler gibi diş problemleri
• Nöbetlere ve sert kaslara neden olabilecek yüksek kan kalsiyum seviyesi
• Yüksek tansiyon
• Kişi yaşlandıkça sertliğe dönüşebilen gevşek eklemler
• Gözün irisinde olağandışı yıldız benzeri desen

Williams sendromu için testler şunları içerir:

• Kan basıncı kontrolü
• Eksik bir kromozom 7 parçası için kan testi (FISH testi)
• Kalsiyum seviyesi için idrar ve kan testleri
• Doppler ultrason ile birlikte ekokardiyografi
• böbrek ultrasonu

Williams sendromunun tedavisi yoktur. Fazladan kalsiyum ve D vitamini almaktan kaçının. Yüksek kan kalsiyumu oluşursa tedavi edin. Kan damarı daralması önemli bir sağlık sorunu olabilir. Tedavi ne kadar şiddetli olduğuna bağlıdır.

Fizik tedavi, eklem sertliği olan kişiler için yararlıdır. Gelişimsel ve konuşma terapisi de yardımcı olabilir. Örneğin, güçlü sözel becerilere sahip olmak, diğer zayıflıkları gidermeye yardımcı olabilir. Diğer tedaviler kişinin semptomlarına dayanır.

Williams sendromu konusunda deneyimli bir genetikçi tarafından koordine edilen tedaviye yardımcı olabilir.

Bir destek grubu, duygusal destek ve pratik tavsiye vermek ve almak için yardımcı olabilir. Aşağıdaki kuruluş, Williams sendromu hakkında ek bilgi sağlar:

Williams Sendromu Derneği -- williams-sydrome.org

Williams sendromlu çoğu insan:

• Biraz zeka geriliği var.
• Çeşitli tıbbi sorunlar ve diğer olası komplikasyonlar nedeniyle normal kadar uzun yaşayamaz.
• Tam zamanlı bakıcılar gerektirir ve genellikle denetimli grup evlerinde yaşar.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Böbrekte kalsiyum birikimi ve diğer böbrek sorunları
• Ölüm (nadir durumlarda anesteziden)
• Daralmış kan damarları nedeniyle kalp yetmezliği
• Karın ağrısı

Williams sendromunun birçok semptom ve bulgusu doğumda belirgin olmayabilir. Çocuğunuzun Williams sendromuna benzer özellikleri varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Ailenizde Williams sendromu öyküsü varsa genetik danışmanlık alın.

Williams sendromuna neden olan genetik sorunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Ailesinde Williams sendromu öyküsü olan ve gebe kalmak isteyen çiftler için doğum öncesi testler mevcuttur.

Williams-Beuren sendromu; İKY; Beuren sendromu; 7q11.23 delesyon sendromu; Elfin fasiyesi sendromu

• Düşük burun köprüsü
• Kromozomlar ve DNA

Morris CA. Williams sendromu. İçinde: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. Geneİncelemeler. Washington Üniversitesi, Seattle, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. 23 Mart 2017'de güncellendi. Erişim tarihi: 5 Kasım 2019.

NLM Genetik Ana Sayfa Referans web sitesi. Williams sendromu. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-sendromu. Aralık 2014'te güncellendi. Erişim tarihi: 5 Kasım 2019.