Nörofibromatoz 2

Nörofibromatozis 2 (NF2), tümörlerin beyin ve omurganın (merkezi sinir sistemi) sinirlerinde oluştuğu bir hastalıktır. Ailelerde (miras yoluyla) aktarılır.

Nörofibromatozis tip 1 ile benzer bir isme sahip olsa da farklı ve ayrı bir durumdur.

NF2, NF2 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. NF2, otozomal dominant bir modelde ailelerden geçebilir. Bu, bir ebeveynden birinin NF2'si varsa, o ebeveynin herhangi bir çocuğunun durumu devralma şansının %50 olduğu anlamına gelir. Bazı NF2 vakaları, gen kendi kendine mutasyona uğradığında ortaya çıkar. Birisi bir kez genetik değişikliği taşıdığında, çocuklarına da %50 şansla kalıtım yoluyla sahip olurlar.

Ana risk faktörü, durumun aile öyküsüne sahip olmaktır.

NF2'nin belirtileri şunları içerir:

• Denge sorunları
• Genç yaşta katarakt
• Vizyondaki değişiklikler
• Deride kahve rengi izler (café-au-lait), daha az yaygın
• baş ağrısı
• İşitme kaybı
• Kulaklarda çınlama ve sesler
• Yüz zayıflığı

NF2 belirtileri şunları içerir:

• Beyin ve omurilik tümörleri
• İşitme ile ilgili (akustik) tümörler
• Deri tümörleri

Testler şunları içerir:

• Fiziksel Muayene
• Tıbbi geçmiş
• MR
• CT tarama
• Genetik test

Akustik tümörler gözlemlenebilir veya cerrahi veya radyasyonla tedavi edilebilir.

Bu bozukluğu olan kişiler genetik danışmanlıktan yararlanabilir.

NF2'li kişiler bu testlerle düzenli olarak değerlendirilmelidir:

• Beyin ve omuriliğin MRG'si
• İşitme ve konuşma değerlendirmesi
• Göz testi

Aşağıdaki kaynaklar NF2 hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Çocuk Tümör Vakfı -- www.ctf.org
• Nörofibromatoz Ağı -- www.nfnetwork.org

NF2; Bilateral akustik nörofibromatoz; Bilateral vestibüler schwannomlar; Merkezi nörofibromatoz

• Merkezi sinir sistemi ve periferik sinir sistemi

Şahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nörokutanöz sendromlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 614.

Slattery WH. Nörofibromatoz 2. İçinde: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, ed. Otolojik Cerrahi. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 57.

Varma R, Williams SD. Nöroloji. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 16.