Charcot-Marie-Tooth hastalığı

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, beyin ve omurga dışındaki sinirleri etkileyen, ailelerden geçen bir grup bozukluktur. Bunlara periferik sinirler denir.

Charcot-Marie-Tooth, ailelerden geçen (kalıtsal) en yaygın sinirle ilgili bozukluklardan biridir. En az 40 gendeki değişiklikler bu hastalığın farklı formlarına neden olur.

Hastalık, sinir liflerinin etrafındaki kaplamanın (miyelin kılıfı) hasar görmesine veya tahrip olmasına yol açar.

Hareketi uyaran sinirler (motor sinirler olarak adlandırılır) en ciddi şekilde etkilenir. Bacaklardaki sinirler ilk ve en şiddetli şekilde etkilenir.

Semptomlar genellikle orta çocukluk ve erken yetişkinlik arasında başlar. Bunlar şunları içerebilir:

• Ayak deformitesi (ayak kemerinin çok yüksek olması)
• Ayak düşmesi (ayağı yatay tutamama)
• Sıska buzağılara yol açan alt bacak kası kaybı
• Ayak veya bacakta uyuşma
• "Tokat" yürüyüşü (yürürken ayaklar yere sertçe vurur)
• Kalçaların, bacakların veya ayakların zayıflığı

Daha sonra kollarda ve ellerde benzer belirtiler ortaya çıkabilir. Bunlar pençe benzeri bir el içerebilir.

Fizik muayene şunları gösterebilir:

• Ayağı kaldırmada ve parmak ucu hareketlerinde zorluk (ayak düşmesi)
• Bacaklarda esneme reflekslerinin olmaması
• Ayak veya bacakta kas kontrolünün kaybı ve atrofi (kasların küçülmesi)
• Bacak derisinin altında kalınlaşmış sinir demetleri

Sinir iletim testleri, bozukluğun farklı biçimlerini belirlemek için sıklıkla yapılır. Bir sinir biyopsisi tanıyı doğrulayabilir.

Genetik testler, hastalığın çoğu formu için de mevcuttur.

Bilinen bir tedavisi yoktur. Ortopedik cerrahi veya ekipman (diş telleri veya ortopedik ayakkabılar gibi) yürümeyi kolaylaştırabilir.

Fiziksel ve mesleki terapi, kas gücünün korunmasına ve bağımsız işleyişin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı yavaş yavaş kötüleşir. Vücudun bazı kısımları uyuşabilir ve ağrı hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Sonunda hastalık sakatlığa neden olabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• İlerleyen yürüyememe
• Aşamalı zayıflık
• Vücudun duyusunu azaltan bölgelerinin yaralanması

Ayaklarda veya bacaklarda devam eden zayıflık veya his azalması varsa, sağlık uzmanınızı arayın.

Bozukluğun güçlü bir aile öyküsü varsa, genetik danışmanlık ve test yapılması önerilir.

Progresif nöropatik (peroneal) müsküler atrofi; Kalıtsal peroneal sinir disfonksiyonu; Nöropati - peroneal (kalıtsal); Kalıtsal motor ve duyusal nöropati

• Merkezi sinir sistemi ve periferik sinir sistemi

Katirji B. Periferik sinir bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 107.

Sarnat HB. Kalıtsal motor-duyusal nöropatiler. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 631.