Facioscapulohumeral müsküler distrofi

Facioscapulohumeral kas distrofisi, zamanla kötüleşen bir kas zayıflığı ve kas dokusu kaybıdır.

Facioscapulohumeral kas distrofisi üst vücut kaslarını etkiler. Alt vücudu etkileyen Duchenne kas distrofisi ve Becker kas distrofisi ile aynı şey değildir.

Facioscapulohumeral müsküler distrofi, kromozom mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Ebeveynlerden biri bozukluğun genini taşıyorsa, bir çocukta gelişebilir. Vakaların %10 ila %30'unda ebeveynler geni taşımaz.

Facioscapulohumeral müsküler distrofi, Amerika Birleşik Devletleri'nde 15.000'de 1 ila 20.000 yetişkinde 1'i etkileyen en yaygın kas distrofisi formlarından biridir. Erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler.

Erkekler genellikle kadınlardan daha fazla semptom gösterir.

Facioscapulohumeral kas distrofisi esas olarak yüz, omuz ve üst kol kaslarını etkiler. Bununla birlikte, pelvis, kalçalar ve alt bacak çevresindeki kasları da etkileyebilir.

Semptomlar doğumdan sonra ortaya çıkabilir (infantil form), ancak genellikle 10 ila 26 yaşına kadar ortaya çıkmazlar. Bununla birlikte, semptomların yaşamın çok daha sonraki dönemlerinde ortaya çıkması nadir değildir. Bazı durumlarda semptomlar asla gelişmez.

Semptomlar çoğunlukla hafiftir ve çok yavaş kötüleşir. Yüzün kas zayıflığı yaygındır ve şunları içerebilir:

• Göz kapağı sarkması
• Yanak kaslarının zayıflığından dolayı ıslık çalamama
• Yüz kaslarının zayıflığına bağlı olarak azalan yüz ifadesi
• Depresif veya kızgın yüz ifadesi
• Kelimeleri telaffuz etmede zorluk
• Omuz seviyesinin üzerine ulaşmada zorluk

Omuz kas güçsüzlüğü, belirgin kürek kemikleri (skapular kanatlanma) ve eğimli omuzlar gibi şekil bozukluklarına neden olur. Kişi omuz ve kol kaslarındaki zayıflık nedeniyle kolları kaldırmakta güçlük çeker.

Bozukluk kötüleştikçe alt bacakların zayıflığı mümkündür. Bu, azalan güç ve zayıf denge nedeniyle spor yapma becerisine müdahale eder. Zayıflık, yürümeyi engelleyecek kadar şiddetli olabilir. İnsanların küçük bir yüzdesi tekerlekli sandalye kullanıyor.

Bu tip kas distrofisi olan kişilerin %50 ila %80'inde kronik ağrı mevcuttur.

İşitme kaybı ve anormal kalp ritimleri oluşabilir, ancak bunlar nadirdir.

Fizik muayene, yüz ve omuz kaslarının zayıflığının yanı sıra skapular kanatlanma gösterecektir. Sırt kaslarının zayıflığı skolyoza neden olabilirken, karın kaslarının zayıflığı da göbeğin sarkmasına neden olabilir. Yüksek tansiyon not edilebilir, ancak genellikle hafiftir. Bir göz muayenesi, gözün arkasındaki kan damarlarındaki değişiklikleri gösterebilir.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Kreatin kinaz testi (biraz yüksek olabilir)
• DNA testi
• Elektrokardiyogram (EKG)
• EMG (elektromiyografi)
• Floresein anjiyografi
• 4. kromozomun genetik testi
• işitme testleri
• Kas biyopsisi (tanıyı doğrulayabilir)
• görsel sınav
• kalp testi
• Skolyoz olup olmadığını belirlemek için omurganın röntgeni
• Solunum fonksiyon testleri

Şu anda, facioscapulohumeral müsküler distrofi tedavi edilemez durumda. Semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviler verilir. Aktivite teşvik edilir. Yatak istirahati gibi hareketsizlik kas hastalığını daha da kötüleştirebilir.

Fizik tedavi, kas gücünün korunmasına yardımcı olabilir. Diğer olası tedaviler şunları içerir:

• Günlük yaşam aktivitelerini iyileştirmeye yardımcı olan ergoterapi.
• Kas kütlesini artırmak için oral albuterol (ancak gücü değil).
• Konuşma terapisi.
• Kanatlı bir kürek kemiğini düzeltmek için yapılan ameliyat.
• Ayak bileği zayıflığı varsa yürüme yardımcıları ve ayak destek cihazları.
• BiPAP nefes almaya yardımcı olur. Yüksek CO2 (hiperkarbi) olan hastalarda tek başına oksijenden kaçınılmalıdır.
• Danışmanlık hizmetleri (psikiyatrist, psikolog, sosyal hizmet uzmanı).

Engellilik genellikle küçüktür. Yaşam süresi çoğunlukla etkilenmez.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Azaltılmış hareketlilik.
• Kendine bakma yeteneğinde azalma.
• Yüz ve omuzların deformasyonları.
• İşitme kaybı.
• Görme kaybı (nadir).
• Solunum yetmezliği. (Genel anestezi yaptırmadan önce sağlık uzmanınızla konuştuğunuzdan emin olun.)

Bu durumun belirtileri gelişirse sağlayıcınızı arayın.

Ailesinde bu hastalık öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere genetik danışmanlık önerilmektedir.

Landouzy-Dejerine kas distrofisi

• Yüzeysel ön kaslar

Bharucha-Goebel DX. Kas distrofileri. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksimal, distal ve genel zayıflık. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 27.

Warner WC, Sawyer JR. Nöromüsküler bozukluklar. İçinde: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ed. Campbell's Operatif Ortopedi. 13. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 35.