Becker kas distrofisi

Becker müsküler distrofisi, bacaklarda ve pelviste yavaş yavaş kötüleşen kas zayıflığını içeren kalıtsal bir hastalıktır.

Becker musküler distrofisi, Duchenne musküler distrofisine çok benzer. Temel fark, çok daha yavaş bir oranda kötüleşmesi ve daha az yaygın olmasıdır. Bu hastalığa distrofin adı verilen bir proteini kodlayan gendeki bir mutasyon neden olur.

Bozukluk ailelerden geçer (kalıtsal). Durumun aile öyküsü olması riskinizi artırır.

Becker müsküler distrofisi, her 100.000 doğumdan yaklaşık 3 ila 6'sında görülür. Hastalık çoğunlukla erkek çocuklarda bulunur.

Dişiler nadiren semptomlar geliştirir. Erkekler, kusurlu geni miras alırlarsa semptomlar geliştireceklerdir. Semptomlar en sık 5 ila 15 yaş arasındaki erkek çocuklarda görülür, ancak daha sonra başlayabilir.

Bacaklar ve pelvis bölgesi de dahil olmak üzere vücudun alt kısmındaki kas zayıflığı yavaş yavaş kötüleşerek aşağıdakilere neden olur:

• Zamanla kötüleşen yürüme zorluğu; 25 ila 30 yaşlarında, kişi genellikle yürüyemez
• Sık düşmeler
• Yerden kalkma ve merdiven çıkmada zorluk
• Koşma, zıplama ve zıplamada zorluk
• Kas kütlesi kaybı
• ayak parmağı yürüyüşü
• Kollarda, boyunda ve diğer bölgelerdeki kas zayıflığı, vücudun alt kısmındaki kadar şiddetli değildir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Solunum Problemleri
• Bilişsel problemler (bunlar zamanla kötüleşmez)
• yorgunluk
• Denge ve koordinasyon kaybı

Sağlık hizmeti sağlayıcısı bir sinir sistemi (nörolojik) ve kas muayenesi yapacaktır. Dikkatli bir tıbbi öykü de önemlidir, çünkü semptomlar Duchenne musküler distrofisine benzer. Bununla birlikte, Becker müsküler distrofisi çok daha yavaş kötüleşir.

Bir sınav şunları bulabilir:

• Göğüs ve sırtta deformitelere yol açan anormal gelişmiş kemikler (skolyoz)
• Anormal kalp kası fonksiyonu (kardiyomiyopati)
• Konjestif kalp yetmezliği veya düzensiz kalp atışı (aritmi) - seyrek
• Topuk ve bacak kontraktürleri dahil olmak üzere kas deformiteleri, baldır kaslarında anormal yağ ve bağ dokusu
• Bacaklarda ve pelviste başlayan kas kaybı, daha sonra omuz, boyun, kol ve solunum sistemi kaslarına doğru hareket eder.

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• CPK kan testi
• Elektromiyografi (EMG) sinir testi
• Kas biyopsisi veya genetik kan testi

Becker müsküler distrofisinin bilinen bir tedavisi yoktur. Bununla birlikte, şu anda klinik testlerden geçmekte olan ve hastalığın tedavisinde önemli umut vaat eden birçok yeni ilaç bulunmaktadır. Tedavinin mevcut amacı, kişinin yaşam kalitesini en üst düzeye çıkarmak için semptomları kontrol etmektir. Bazı sağlayıcılar, bir hastanın mümkün olduğu kadar uzun süre yürümesine yardımcı olmak için steroidler reçete eder.

Aktivite teşvik edilir. Hareketsizlik (yatak istirahati gibi) kas hastalığını daha da kötüleştirebilir. Fizik tedavi, kas gücünü korumak için yardımcı olabilir. Braketler ve tekerlekli sandalyeler gibi ortopedik aletler hareketi ve öz bakımı iyileştirebilir.

Anormal kalp fonksiyonu, kalp pili kullanımını gerektirebilir.

Genetik danışmanlık önerilebilir. Becker kas distrofisi olan bir adamın kızları, kusurlu geni büyük olasılıkla taşıyacak ve oğullarına geçirebilecektir.

Üyelerin ortak deneyim ve sorunları paylaştığı bir müsküler distrofi destek grubuna katılarak hastalığın stresini azaltabilirsiniz.

Becker müsküler distrofisi, yavaş yavaş kötüleşen sakatlığa yol açar. Ancak, engellilik miktarı değişir. Bazı kişilerin tekerlekli sandalyeye ihtiyacı olabilir. Diğerlerinin yalnızca baston veya diş teli gibi yürüme yardımcıları kullanması gerekebilir.

Kalp ve solunum problemleri varsa yaşam süresi çoğunlukla kısalır.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kardiyomiyopati gibi kalple ilgili sorunlar
• Akciğer yetmezliği
• Pnömoni veya diğer solunum yolu enfeksiyonları
• Kendine bakma yeteneğinin azalmasına, hareket kabiliyetinin azalmasına yol açan artan ve kalıcı sakatlık

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Becker kas distrofisi belirtileri ortaya çıkıyor
• Becker müsküler distrofisi olan bir kişi yeni semptomlar geliştirir (özellikle öksürük veya solunum güçlüğü ile birlikte ateş)
• Bir aile kurmayı planlıyorsunuz ve size veya diğer aile üyelerine Becker kas distrofisi teşhisi kondu

Ailede Becker müsküler distrofi öyküsü varsa genetik danışmanlık önerilebilir.

Benign psödohipertrofik müsküler distrofi; Becker distrofisi

• Yüzeysel ön kaslar
• Derin ön kaslar
• Tendonlar ve kaslar
• Alt bacak kasları

Amato AA. İskelet kası bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 110.

Bharucha-Goebel DX. Kas distrofileri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Uygulama kılavuzu güncelleme özeti: Duchenne musküler distrofisinin kortikosteroid tedavisi: Amerikan Nöroloji Akademisi Kılavuz Geliştirme Alt Komitesi raporu. Nöroloji. 2016;86(5):465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Kas hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 393.