BRCA1 ve BRCA2 gen testi

BRCA1 ve BRCA2 gen testi, kansere yakalanma riskinizin daha yüksek olup olmadığını söyleyebilen bir kan testidir. BRCA ismi, kelimelerinin ilk iki harfinden gelmektedir. brDoğu CAncer.

BRCA1 ve BRCA2, insanlarda kötü huylu tümörleri (kanser) baskılayan genlerdir. Bu genler değiştiğinde (mutasyona uğradığında) olması gerektiği gibi tümörleri baskılamazlar. Dolayısıyla BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarına sahip kişilerin kansere yakalanma riski daha yüksektir.

Bu mutasyona sahip kadınların meme kanseri veya yumurtalık kanseri olma riski daha yüksektir. Mutasyonlar ayrıca bir kadının aşağıdaki gelişme riskini artırabilir:

• Rahim ağzı kanseri
• Rahim kanseri
• Kolon kanseri
• Pankreas kanseri
• Safra kesesi kanseri veya safra kanalı kanseri
• Mide kanseri
• Melanom

Bu mutasyona sahip erkeklerin de kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir. Mutasyonlar, bir erkeğin gelişme riskini artırabilir:

• Meme kanseri
• Pankreas kanseri
• Testis kanseri
• Prostat kanseri

Meme kanserlerinin sadece yaklaşık %5'i ve yumurtalık kanserlerinin %10 ila 15'i BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları ile ilişkilidir.

Test edilmeden önce, testler ve testin riskleri ve faydaları hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir genetik danışmanla konuşmalısınız.

Meme kanseri veya yumurtalık kanseri olan bir aile üyeniz varsa, o kişinin BRCA1 ve BRCA2 mutasyonu için test edilip edilmediğini öğrenin. Bu kişide mutasyon varsa, siz de test yaptırmayı düşünebilirsiniz.

Ailenizden biri aşağıdaki durumlarda BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olabilir:

• İki veya daha fazla yakın akrabanın (ebeveynler, kardeşler, çocuklar) 50 yaşından önce meme kanseri olması
• Erkek bir akrabada meme kanseri var
• Bir kadın akrabanın hem meme hem de yumurtalık kanseri var
• İki akrabada yumurtalık kanseri var
• Doğu Avrupa (Aşkenazi) Yahudi soyundan geliyorsunuz ve yakın bir akrabanızda meme veya yumurtalık kanseri var

Aşağıdaki durumlarda BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olma olasılığınız çok düşüktür:

• 50 yaşından önce meme kanseri olan bir akrabanız yok
• Yumurtalık kanseri olan bir akrabanız yok
• Erkek meme kanseri olan bir akrabanız yok

Test yapılmadan önce, testi yaptırıp yaptırmamaya karar vermek için bir genetik danışmanla konuşun.

• Tıbbi geçmişinizi, ailenizin tıbbi geçmişini ve sorularınızı yanınızda getirin.
• Dinlemek ve not almak için yanınızda birini getirmek isteyebilirsiniz. Her şeyi duymak ve hatırlamak zor.

Test edilmeye karar verirseniz, kan örneğiniz genetik testler konusunda uzmanlaşmış bir laboratuvara gönderilir. Bu laboratuvar kanınızı BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için test edecek. Test sonuçlarını almak haftalar veya aylar alabilir.

Test sonuçları geri geldiğinde, genetik danışman sonuçları ve sizin için ne anlama geldiğini açıklayacaktır.

Pozitif bir test sonucu, BRCA1 veya BRCA2 mutasyonunu miras aldığınız anlamına gelir.

• Bu, kanser olduğunuz veya hatta kanser olacağınız anlamına gelmez. Bu, kanser olma riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir.
• Bu aynı zamanda bu mutasyonu çocuklarınıza geçirebileceğiniz veya geçirebileceğiniz anlamına gelir. Her çocuğunuz olduğunda, çocuğunuzun sahip olduğunuz mutasyonu alma şansı 2'de 1'dir.

Kansere yakalanma riskinizin daha yüksek olduğunu bildiğinizde, farklı bir şey yapıp yapmayacağınıza karar verebilirsiniz.

• Erken yakalanıp tedavi edilebilmesi için daha sık kanser taraması yaptırmak isteyebilirsiniz.
• Kanser olma şansınızı azaltabilecek, alabileceğiniz ilaçlar olabilir.
• Göğüslerinizi veya yumurtalıklarınızı çıkarmak için ameliyat olmayı seçebilirsiniz.

Bu önlemlerin hiçbiri kanser olmayacağınızı garanti etmez.

BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları için test sonucunuz negatifse, genetik danışman size bunun ne anlama geldiğini söyleyecektir. Aile geçmişiniz, genetik danışmanın negatif bir test sonucunu anlamasına yardımcı olacaktır.

Negatif bir test sonucu kanser olmayacağınız anlamına gelmez. Bu, bu mutasyona sahip olmayan insanlarla aynı kansere yakalanma riskiniz olduğu anlamına gelebilir.

Testlerinizin tüm sonuçlarını, hatta olumsuz sonuçları bile genetik danışmanınızla tartıştığınızdan emin olun.

Meme kanseri - BRCA1 ve BRCA2; Yumurtalık kanseri - BRCA1 ve BRCA2

Moyer VA; ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü. Kadınlarda BRCA ile ilişkili kanser için risk değerlendirmesi, genetik danışmanlık ve genetik testler: ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü tavsiye beyanı. Ann Stajyer Med. 2014;160(4):271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Ulusal Kanser Enstitüsü web sitesi. BRCA mutasyonları: kanser riski ve genetik testler. www.cancer.gov/about-cancer/Causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. 30 Ocak 2018'de güncellendi. Erişim tarihi: 5 Ağustos 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kanser genetiği ve genomik. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson ve Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 15.

• Meme kanseri
• Genetik test
• Yumurtalık kanseri