Amyotrofik lateral skleroz (ALS)

Amyotrofik lateral skleroz veya ALS, gönüllü kas hareketini kontrol eden beyin, beyin sapı ve omurilikteki sinir hücrelerinin bir hastalığıdır.

ALS, Lou Gehrig hastalığı olarak da bilinir.

Her 10 ALS vakasından biri genetik bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Diğer vakaların çoğunda neden bilinmemektedir.

ALS'de motor sinir hücreleri (nöronlar) boşa gider veya ölür ve artık kaslara mesaj gönderemez. Bu, sonunda kasların zayıflamasına, seğirmesine ve kolları, bacakları ve vücudu hareket ettirememesine yol açar. Durum yavaş yavaş kötüleşir. Göğüs bölgesindeki kaslar çalışmayı bıraktığında nefes almak zorlaşır veya imkansız hale gelir.

ALS, dünya çapında her 100.000 kişiden yaklaşık 5'ini etkiler.

Hastalığın kalıtsal bir formuna sahip bir aile üyesine sahip olmak ALS için bir risk faktörüdür. Diğer riskler askerlik hizmetini içerir. Bunun nedenleri belirsizdir, ancak çevrenin toksinlere maruz kalmasıyla ilgili olabilir.

Semptomlar genellikle 50 yaşından sonra gelişmez, ancak daha genç insanlarda başlayabilir. ALS'li kişilerde kas gücü ve koordinasyon kaybı daha da kötüleşir ve basamak çıkma, sandalyeden kalkma veya yutkunma gibi rutin işleri yapmalarını imkansız hale getirir.

Zayıflık önce kolları veya bacakları veya nefes alma veya yutma yeteneğini etkileyebilir. Hastalık kötüleştikçe, daha fazla kas grubu problemler geliştirir.

ALS duyuları (görme, koku, tat, işitme, dokunma) etkilemez. Çoğu insan normal düşünebilir, ancak az sayıda demans geliştirerek hafıza ile ilgili sorunlara neden olur.

Kas zayıflığı, kol veya el gibi vücudun bir bölümünde başlar ve aşağıdakilere yol açana kadar yavaş yavaş kötüleşir:

• Kaldırma, merdiven çıkma ve yürüme zorluğu
• Nefes almada zorluk
• Yutma zorluğu - kolayca boğulma, salya akması veya öğürme
• Boyun kaslarının zayıflığı nedeniyle baş düşmesi
• Yavaş veya anormal bir konuşma kalıbı gibi konuşma sorunları (kelimelerin geveleyerek geçmesi)
• Ses değişiklikleri, ses kısıklığı

Diğer bulgular şunları içerir:

• Depresyon
• Kas krampları
• Spastisite denilen kas sertliği
• Fasikülasyon denilen kas kasılmaları
• Kilo kaybı

Sağlık hizmeti sağlayıcısı sizi muayene edecek ve tıbbi geçmişinizi ve semptomlarınızı soracaktır.

Fizik muayene şunları gösterebilir:

• Zayıflık, genellikle bir alanda başlar
• Kas titremeleri, spazmlar, seğirme veya kas dokusu kaybı
• Dilin seğirmesi (yaygın)
• Anormal refleksler
• Sert veya sakar yürüyüş
• Eklemlerde azalmış veya artmış refleksler
• Ağlamayı veya gülmeyi kontrol etme zorluğu (bazen duygusal inkontinans olarak adlandırılır)
• Gag refleksinin kaybı

Yapılabilecek testler şunları içerir:

• Diğer koşulları dışlamak için kan testleri
• Akciğer kaslarının etkilenip etkilenmediğini görmek için solunum testi
• Boyunda ALS'yi taklit edebilecek herhangi bir hastalık veya yaralanma olmadığından emin olmak için servikal omurga BT veya MRI
• Hangi sinirlerin veya kasların düzgün çalışmadığını görmek için elektromiyografi
• Ailede ALS öyküsü varsa genetik test
• Diğer koşulları ekarte etmek için baş BT veya MRI
• yutma çalışmaları
• Spinal musluk (lomber ponksiyon)

ALS'nin bilinen bir tedavisi yoktur. Riluzole adı verilen bir ilaç semptomları yavaşlatmaya yardımcı olur ve insanların biraz daha uzun yaşamasına yardımcı olur.

Semptomların ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olan ve insanların biraz daha uzun yaşamasına yardımcı olabilecek iki ilaç mevcuttur:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Diğer semptomları kontrol etmeye yönelik tedaviler şunları içerir:

• Günlük aktivitelere müdahale eden spastisite için baklofen veya diazepam
• Kendi tükürüklerini yutma sorunu olan kişiler için triheksifenidil veya amitriptilin

Kas fonksiyonuna ve genel sağlığa yardımcı olmak için fizik tedavi, rehabilitasyon, diş teli veya tekerlekli sandalye kullanımı veya başka önlemler gerekebilir.

ALS'li insanlar kilo verme eğilimindedir. Hastalığın kendisi yiyecek ve kalori ihtiyacını artırır. Aynı zamanda, boğulma ve yutma ile ilgili sorunlar, yeterince yemek yemeyi zorlaştırır. Beslenmeye yardımcı olmak için mideye bir tüp yerleştirilebilir. ALS konusunda uzmanlaşmış bir diyetisyen sağlıklı beslenme konusunda tavsiyelerde bulunabilir.

Solunum cihazları, yalnızca geceleri kullanılan makineleri ve sürekli mekanik ventilasyonu içerir.

ALS'li bir kişi üzgün hissediyorsa, depresyon için ilaca ihtiyaç duyulabilir. Ayrıca suni havalandırma ile ilgili isteklerini aileleri ve sağlayıcıları ile tartışmalıdırlar.

Bozuklukla baş etmede duygusal destek hayati önem taşır, çünkü zihinsel işlevler etkilenmez. ALS Derneği gibi gruplar, bozuklukla mücadele eden insanlara yardım etmek için mevcut olabilir.

ALS'li birine bakan kişiler için de destek mevcuttur ve çok yardımcı olabilir.

Zamanla, ALS'li insanlar işlev görme ve kendilerine bakma yeteneklerini kaybederler. Ölüm genellikle tanıdan 3 ila 5 yıl sonra ortaya çıkar. Yaklaşık 4 kişiden 1'i tanıdan sonra 5 yıldan fazla hayatta kalır. Bazı insanlar çok daha uzun yaşar, ancak genellikle bir solunum cihazından veya başka bir cihazdan nefes alma konusunda yardıma ihtiyaç duyarlar.

ALS'nin komplikasyonları şunları içerir:

• Yiyecek veya sıvı soluma (aspirasyon)
• Kendine bakma yeteneğinin kaybı
• Akciğer yetmezliği
• Zatürre
• Basınç yaraları
• Kilo kaybı

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• ALS semptomlarınız var, özellikle de ailede bu bozukluk öyküsü varsa
• Size veya bir başkasına ALS teşhisi konuldu ve semptomlar kötüleşiyor veya yeni semptomlar gelişiyor

Artan yutma zorluğu, nefes almada zorluk ve apne atakları, acil müdahale gerektiren semptomlardır.

Ailenizde ALS geçmişi varsa, bir genetik danışmana görünmek isteyebilirsiniz.

Lou Gehrig hastalığı; ALS; Üst ve alt motor nöron hastalığı; Motor nöron hastalığı

• Merkezi sinir sistemi ve periferik sinir sistemi

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Üst ve alt motor nöron bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amyotrofik lateral skleroz ve diğer motor nöron hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amyotrofik Lateral skleroz. Lancet. 2017;390(10107):2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.