hemofili A

Hemofili A, kan pıhtılaşma faktörü VIII'in eksikliğinden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Yeterli faktör VIII olmadan kan, kanamayı kontrol etmek için düzgün bir şekilde pıhtılaşamaz.

Kanadığınız zaman, vücutta kan pıhtılarının oluşmasına yardımcı olan bir dizi reaksiyon gerçekleşir. Bu sürece pıhtılaşma kaskadı denir. Pıhtılaşma veya pıhtılaşma faktörleri adı verilen özel proteinleri içerir. Bu faktörlerden biri veya daha fazlası eksikse veya olması gerektiği gibi çalışmıyorsa, aşırı kanama olasılığınız daha yüksek olabilir.

Faktör VIII (sekiz) böyle bir pıhtılaşma faktörüdür. Hemofili A, vücudun yeterli faktör VIII üretmemesinin bir sonucudur.

Hemofili A, X kromozomunda bulunan kusurlu gen ile kalıtsal bir X'e bağlı çekinik özellikten kaynaklanır. Dişiler X kromozomunun iki kopyasına sahiptir. Yani bir kromozomdaki faktör VIII geni çalışmıyorsa, diğer kromozomdaki gen yeterli faktör VIII yapma işini yapabilir.

Erkeklerde sadece bir X kromozomu bulunur. Bir çocuğun X kromozomunda faktör VIII geni eksikse, hemofili A olacaktır. Bu nedenle, hemofili A'lı çoğu insan erkektir.

Bir kadın kusurlu faktör VIII genine sahipse, taşıyıcı olarak kabul edilir. Bu, kusurlu genin çocuklarına geçebileceği anlamına gelir. Bu tür kadınlardan doğan erkeklerin hemofili A olma olasılığı %50'dir. Kızlarının taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Hemofilili erkeklerin tüm kız çocukları kusurlu geni taşır. Hemofili A için risk faktörleri şunları içerir:

• Ailede kanama öyküsü
• erkek olmak

Semptomların şiddeti değişir. Uzun süreli kanama ana semptomdur. Genellikle ilk kez bir bebek sünnet edildiğinde görülür. Diğer kanama sorunları genellikle bebek emeklemeye ve yürümeye başladığında ortaya çıkar.

Hafif vakalar hayatın ilerleyen zamanlarına kadar fark edilmeyebilir. Semptomlar ilk olarak ameliyat veya yaralanmadan sonra ortaya çıkabilir. İç kanama her yerde olabilir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• İlişkili ağrı ve şişlik ile eklemlere kanama
• İdrarda veya dışkıda kan
• morarma
• Gastrointestinal sistem ve idrar yolu kanaması
• burun kanaması
• Kesikler, diş çekimi ve ameliyattan kaynaklanan uzun süreli kanama
• Sebepsiz başlayan kanama

Ailede kanama bozukluğu şüphesi olan ilk kişi sizseniz, sağlık uzmanınız pıhtılaşma çalışması adı verilen bir dizi test isteyecektir. Spesifik kusur tespit edildikten sonra, ailenizdeki diğer kişilerin bozukluğu teşhis etmek için testlere ihtiyacı olacaktır.

Hemofili A'yı teşhis etmek için yapılan testler şunları içerir:

• protrombin zamanı
• Kanama süresi
• fibrinojen seviyesi
• Kısmi tromboplastin zamanı (PTT)
• Serum faktör VIII aktivitesi

Tedavi, eksik pıhtılaşma faktörünün değiştirilmesini içerir. Faktör VIII konsantreleri alacaksınız. Ne kadar alacağınız şunlara bağlıdır:

• kanamanın şiddeti
• Kanama yeri
• kilonuz ve boyunuz

Hafif hemofili, desmopressin (DDAVP) ile tedavi edilebilir. Bu ilaç, vücudun kan damarlarının astarında depolanan faktör VIII'i serbest bırakmasına yardımcı olur.

Bir kanama krizini önlemek için, hemofili hastalarına ve ailelerine, kanamanın ilk belirtilerinde evde faktör VIII konsantreleri vermeleri öğretilebilir. Hastalığın şiddetli formları olan kişilerin düzenli önleyici tedaviye ihtiyacı olabilir.

Diş çekimi veya ameliyattan önce DDAVP veya faktör VIII konsantresine de ihtiyaç duyulabilir.

Hepatit B aşısı olmalısınız. Hemofili hastaları, kan ürünleri alabilecekleri için hepatit B'ye yakalanma olasılıkları daha yüksektir.

Hemofili A'lı bazı kişiler faktör VIII'e karşı antikor geliştirir. Bu antikorlara inhibitör denir. İnhibitörler faktör VIII'e saldırır, böylece artık çalışmaz. Bu gibi durumlarda, VIIa adı verilen insan yapımı bir pıhtılaşma faktörü verilebilir.

Hemofili destek grubuna katılarak hastalığın stresini azaltabilirsiniz. Ortak deneyimleri ve sorunları olan başkalarıyla paylaşmak, yalnız hissetmemenize yardımcı olabilir.

Tedavi ile hemofili A'lı çoğu insan oldukça normal bir yaşam sürdürebilir.

Hemofili A'nız varsa, bir hematolog ile düzenli kontroller yaptırmalısınız.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Eklemin değiştirilmesini gerektirebilecek uzun süreli eklem sorunları
• Beyin kanaması (intraserebral kanama)
• Tedaviye bağlı kan pıhtıları

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Kanama bozukluğu belirtileri gelişir
• Bir aile üyesine hemofili A teşhisi kondu
• Hemofili A'nız var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz; genetik danışma mevcuttur

Genetik danışmanlık önerilebilir. Test, hemofili genini taşıyan kadınları ve kızları belirleyebilir. Hemofili genini taşıyan kadınları ve kızları belirleyin.

Hamilelik sırasında anne karnındaki bir bebek üzerinde test yapılabilir.

Faktör VIII eksikliği; Klasik hemofili; Kanama bozukluğu - hemofili A

• Kan pıhtıları

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A ve B. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 135.

Scott JP, Flood VH. Kalıtsal pıhtılaşma faktörü eksiklikleri (kanama bozuklukları). İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 503.