Birincil amiloidoz

Primer amiloidoz, anormal proteinlerin doku ve organlarda biriktiği nadir bir hastalıktır. Anormal protein kümelerine amiloid birikintileri denir.

Primer amiloidozun nedeni iyi anlaşılmamıştır. Genler bir rol oynayabilir.

Durum anormal ve aşırı protein üretimi ile ilgilidir. Bazı organlarda anormal protein kümeleri oluşur. Bu, organların düzgün çalışmasını zorlaştırır.

Birincil amiloidoz, aşağıdakileri içeren koşullara yol açabilir:

• Karpal tünel Sendromu
• Konjestif kalp yetmezliğine yol açan kalp kası hasarı (kardiyomiyopati)
• bağırsak emilim bozukluğu
• Karaciğer şişmesi ve fonksiyon bozukluğu
• Böbrek yetmezliği
• Nefrotik sendrom (idrarda protein, kanda düşük kan protein seviyeleri, yüksek kolesterol seviyeleri, yüksek trigliserit seviyeleri ve vücutta şişmeyi içeren semptomlar grubu)
• Sinir problemleri (nöropati)
• Ortostatik hipotansiyon (ayağa kalktığınızda kan basıncında düşme)

Semptomlar etkilenen organlara bağlıdır. Bu hastalık dil, bağırsaklar, iskelet ve düz kaslar, sinirler, deri, bağlar, kalp, karaciğer, dalak ve böbrekler dahil olmak üzere birçok organ ve dokuyu etkileyebilir.

Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Anormal kalp ritmi
• yorgunluk
• Ellerin veya ayakların uyuşması
• Nefes darlığı
• Cilt değişiklikleri
• Yutma sorunları
• Kollarda ve bacaklarda şişme
• şişmiş dil
• Zayıf el tutuşu
• Kilo kaybı veya kilo alımı

Bu hastalıkta ortaya çıkabilecek diğer belirtiler:

• Azalmış idrar çıkışı
• İshal
• Ses kısıklığı veya değişen ses
• Eklem ağrısı
• zayıflık

Sağlık kuruluşu sizi muayene edecektir. Size tıbbi geçmişiniz ve semptomlarınız sorulacaktır. Fizik muayene, şişmiş bir karaciğer veya dalağınız olduğunu veya sinir hasarı belirtilerini gösterebilir.

Amiloidoz teşhisinde ilk adım, anormal proteinleri aramak için kan ve idrar testleri olmalıdır.

Diğer testler semptomlarınıza ve etkilenebilecek organa bağlıdır. Bazı testler şunları içerir:

• Karaciğer ve dalağı kontrol etmek için karın ultrasonu
• EKG, ekokardiyogram veya MRI gibi kalp testleri
• Böbrek yetmezliği belirtilerini kontrol etmek için böbrek fonksiyon testleri (nefrotik sendrom)

Teşhisi doğrulamaya yardımcı olabilecek testler şunları içerir:

• Karın yağ yastığı aspirasyonu
• Kemik iliği biyopsisi
• Kalp kası biyopsisi
• Rektal mukoza biyopsisi

Tedavi şunları içerebilir:

• Kemoterapi
• Kök hücre nakli
• Organ nakli

Durum başka bir hastalıktan kaynaklanıyorsa, o hastalık agresif bir şekilde tedavi edilmelidir. Bu, semptomları iyileştirebilir veya hastalığın kötüleşmesini yavaşlatabilir. Kalp yetmezliği, böbrek yetmezliği ve diğer sorunlar gibi komplikasyonlar bazen gerektiğinde tedavi edilebilir.

Ne kadar iyi yaptığınız, hangi organların etkilendiğine bağlıdır. Kalp ve böbrek tutulumu organ yetmezliğine ve ölüme neden olabilir. Vücut çapında (sistemik) amiloidoz 2 yıl içinde ölüme yol açabilir.

Bu hastalığın belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın. Ayrıca size bu hastalık teşhisi konduysa ve aşağıdakilere sahipseniz arayın:

• Azaltılmış idrar
• Nefes almada zorluk
• Ayak bileklerinin veya vücudun diğer kısımlarının geçmeyen şişmesi

Primer amiloidoz için bilinen bir önleme yoktur.

Amiloidoz - birincil; İmmünoglobulin hafif zincir amiloidozu; Birincil sistemik amiloidoz

• Parmakların amiloidozu
• Yüzün amiloidozu

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. İmmünoglobulin hafif zincirli amiloidoz (birincil amiloidoz). İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 88.

Hawkins PN. Amiloidoz.İçinde: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, ed. Romatoloji. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 177.