Nefrojenik şekersiz diyabet

Nefrojenik diyabet insipidus (NDI), böbreklerdeki küçük tüplerdeki (tübüller) bir kusurun bir kişinin çok miktarda idrar yapmasına ve çok fazla su kaybetmesine neden olduğu bir hastalıktır.

Normalde, böbrek tübülleri kandaki suyun çoğunun süzülmesine ve kana geri dönmesine izin verir.

NDI, böbrek tübülleri vücutta antidiüretik hormon (ADH) adı verilen ve vazopressin olarak da adlandırılan bir hormona yanıt vermediğinde ortaya çıkar. ADH normalde böbreklerin idrarı daha konsantre hale getirmesine neden olur.

ADH sinyaline cevap vermeme sonucunda böbrekler idrara çok fazla su bırakır. Bu, vücudun çok miktarda çok seyreltik idrar üretmesine neden olur.

NDI çok nadirdir. Konjenital nefrojenik diyabet insipidus doğumda mevcuttur. Ailelerden geçen bir kusurun sonucudur. Erkekler genellikle etkilenir, ancak kadınlar bu geni çocuklarına aktarabilir.

En yaygın olarak, NDI başka nedenlerle gelişir. Buna edinilmiş bozukluk denir. Bu durumun edinilmiş formunu tetikleyebilecek faktörler şunları içerir:

• İdrar yolunda tıkanıklık
• Yüksek kalsiyum seviyeleri
• Düşük potasyum seviyeleri
• Bazı ilaçların kullanımı (lityum, demeklosiklin, amfoterisin B)

Yoğun veya kontrol edilemeyen susuzluğunuz olabilir ve buzlu su için can atabilirsiniz.

Genellikle 3 litreden fazla ve günde 15 litreye kadar büyük miktarlarda idrar üreteceksiniz. İdrar çok seyreltik ve neredeyse suya benziyor. Geceleri fazla yemek yemediğiniz veya içmediğiniz zamanlarda bile saat başı veya daha fazla idrara çıkmanız gerekebilir.

Yeterince sıvı içmezseniz, dehidrasyon meydana gelebilir. Belirtiler şunları içerebilir:

• Kuru mukoza zarları
• Kuru cilt
• Gözlerde çökük görünüm
• Bebeklerde batık fontaneller (yumuşak nokta)
• Hafızadaki veya dengedeki değişiklikler

Sıvı eksikliği nedeniyle ortaya çıkabilecek ve dehidrasyona neden olabilecek diğer semptomlar şunları içerir:

• Yorgunluk, zayıf hissetmek
• Baş ağrısı
• sinirlilik
• Düşük vücut ısısı
• Kas ağrısı
• Hızlı kalp atış hızı
• Kilo kaybı
• Uyanıklıkta bir değişiklik ve hatta koma

Sağlık hizmeti sağlayıcısı sizi muayene edecek ve sizin veya çocuğunuzun semptomlarını soracaktır.

Fiziksel bir muayene şunları ortaya çıkarabilir:

• Düşük kan basıncı
• Hızlı nabız
• Şok
• Dehidrasyon belirtileri

Testler şunları ortaya çıkarabilir:

• Yüksek serum ozmolalitesi
• Ne kadar sıvı içtiğinize bakılmaksızın yüksek idrar çıkışı
• ADH (genellikle desmopressin adı verilen bir ilaç) verildiğinde böbrekler idrarı konsantre etmez.
• Düşük idrar ozmolalitesi
• Normal veya yüksek ADH seviyeleri

Yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

• Sodyum kan testi
• 24 saatlik idrar hacmi
• İdrar konsantrasyonu testi
• İdrar özgül ağırlığı
• Denetimli su yoksunluğu testi
  

Tedavinin amacı vücudun sıvı seviyelerini kontrol etmektir. Bol miktarda sıvı verilecektir. Miktar, idrarda kaybedilen su miktarına yaklaşık olarak eşit olmalıdır.

Durum belirli bir ilaca bağlıysa, ilacı durdurmak semptomları iyileştirebilir. Ancak, önce sağlayıcınızla konuşmadan herhangi bir ilacı almayı bırakmayın.

İdrar çıkışını azaltarak semptomları iyileştirmek için ilaçlar verilebilir.

Bir kişi yeterince su içerse, bu durumun vücudun sıvı veya elektrolit dengesi üzerinde fazla bir etkisi olmayacaktır. Bazen uzun süre çok fazla idrar yapmak başka elektrolit sorunlarına neden olabilir.

Kişi yeterince sıvı içmezse, yüksek idrar çıkışı dehidrasyona ve kanda yüksek sodyum seviyelerine neden olabilir.

Doğumda mevcut olan NDI, yaşam boyu tedavi gerektiren uzun süreli bir durumdur.

Tedavi edilmeyen NDI, aşağıdakilerden herhangi birine neden olabilir:

• Üreterlerin ve mesanenin genişlemesi
• Yüksek kan sodyumu (hipernatremi)
• Şiddetli dehidrasyon
• Şok
• Koma

Sizde veya çocuğunuzda bu bozukluğun belirtileri varsa sağlayıcınızı arayın.

Konjenital NDI önlenemez.

Durumun edinilmiş formuna yol açabilecek bozuklukların tedavi edilmesi, bazı durumlarda gelişmesini engelleyebilir.

Nefrojenik şekersiz diyabet; Edinilmiş nefrojenik diyabet insipidus; Konjenital nefrojenik diyabet insipidus; NDI

• Erkek üriner sistem

Bockenhauer D. Çocuklarda sıvı, elektrolit ve asit-baz bozuklukları. İçinde: Yu ASL, Chertow GM , Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K , Taal MW, eds. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 73.

Breault DT, Majzoub JA. Diyabet şekeri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 574.

Hannon MJ, Thompson CJ. Vazopressin, şekersiz diyabet ve uygunsuz antidiürez sendromu. İçinde: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, ve diğerleri, ed. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 18.

Scheinman SJ. Genetik temelli böbrek taşıma bozuklukları. İçinde: Gilbert SJ, Weiner DE, ed. Ulusal Böbrek Vakfı'nın Böbrek Hastalığı Astarı. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 38.