Alport sendromu

Alport sendromu, böbreklerdeki küçük kan damarlarına zarar veren kalıtsal bir hastalıktır. Ayrıca işitme kaybı ve göz sorunlarına da neden olur.

Alport sendromu, böbrek iltihabının (nefrit) kalıtsal bir şeklidir. Kollajen adı verilen bağ dokusundaki bir proteinin genindeki bir kusurdan (mutasyon) kaynaklanır.

Bozukluk nadirdir. Üç genetik tip vardır:

• X'e bağlı Alport sendromu (XLAS) - Bu en yaygın tiptir. Hastalık erkeklerde kadınlara göre daha şiddetlidir.
• Otozomal resesif Alport sendromu (ARAS) -- Erkeklerde ve kadınlarda eşit derecede şiddetli hastalık vardır.
• Otozomal dominant Alport sendromu (ADAS) -- Bu en nadir görülen tiptir. Erkekler ve dişiler eşit derecede şiddetli hastalığa sahiptir.

BÖBREKLER

Alport sendromunun tüm tiplerinde böbrekler etkilenir. Böbreklerin glomerüllerindeki küçük kan damarları zarar görür. Glomerüller, idrar yapmak ve atık ürünleri kandan çıkarmak için kanı süzer.

İlk başta, hiçbir semptom yoktur. Zamanla, glomerüller giderek daha fazla hasar gördükçe, böbrek fonksiyonu kaybolur ve vücutta atık ürünler ve sıvılar birikir. Durum, erken yaşta, ergenlik ile 40 yaş arasında son dönem böbrek hastalığına (SDBY) ilerleyebilir. Bu noktada diyaliz veya böbrek nakli gerekir.

Böbrek problemlerinin belirtileri şunlardır:

• Anormal idrar rengi
• İdrarda kan (üst solunum yolu enfeksiyonları veya egzersizle kötüleşebilir)
• Böğür ağrısı
• Yüksek tansiyon
• Tüm vücutta şişlik

KULAKLAR

Alport sendromu zamanla işitme kaybına da yol açar. Ergenliğin başlarında, XLAS'lı erkeklerde sık görülür, ancak kadınlarda işitme kaybı o kadar yaygın değildir ve yetişkin olduklarında meydana gelir. ARAS ile erkek ve kız çocuklarında çocukluk döneminde işitme kaybı olur. ADAS ile yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar.

İşitme kaybı genellikle böbrek yetmezliğinden önce ortaya çıkar.

GÖZLER

Alport sendromu ayrıca aşağıdakileri de içeren göz problemlerine yol açar:

• Lensin anormal şekli (ön lentikonus), görmede yavaş düşüşe ve kataraktlara neden olabilir.
• Göz küresinin dış tabakasının kaybının olduğu, ağrıya, kaşınmaya veya gözde kızarıklığa veya bulanık görmeye neden olan kornea erozyonu.
• Retinanın anormal renklenmesi, nokta ve benek retinopatisi adı verilen bir durum. Görme sorunlarına neden olmaz, ancak Alport sendromunun teşhisine yardımcı olabilir.
• Makulada incelme veya kırılma olan makula deliği. Makula, merkezi görüşü daha keskin ve daha ayrıntılı hale getiren retinanın bir parçasıdır. Makula deliği, bulanık veya bozuk merkezi görüşe neden olur.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı sizi muayene edecek ve belirtilerinizi soracaktır.

Aşağıdaki testler yapılabilir:

• BUN ve serum kreatinin
• Tam kan sayımı
• böbrek biyopsisi
• idrar tahlili

Sağlayıcınız Alport sendromunuz olduğundan şüpheleniyorsa, muhtemelen görme ve işitme testlerine de sahip olacaksınız.

Tedavinin amaçları, hastalığın izlenmesi ve kontrol edilmesini ve semptomların tedavi edilmesini içerir.

Sağlayıcınız aşağıdakilerden herhangi birini önerebilir:

• Tuz, sıvı ve potasyumu sınırlayan bir diyet
• Yüksek tansiyonu kontrol eden ilaçlar

Böbrek hastalığı şu şekilde yönetilir:

• Böbrek hasarını yavaşlatmak için ilaç almak
• Tuz, sıvı ve proteini sınırlayan bir diyet

İşitme kaybı, işitme cihazlarıyla yönetilebilir. Göz sorunları gerektiği gibi tedavi edilir. Örneğin, lentikonus veya katarakt nedeniyle anormal bir lens değiştirilebilir.

Bozukluk kalıtsal olduğu için genetik danışmanlık önerilebilir.

Bu kaynaklar Alport sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlar:

• Alport Sendromu Vakfı -- www.alportsyndrome.org/about-alport-sydrome
• Ulusal Böbrek Vakfı -- www.kidney.org/atoz/content/alport
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadir diseases.org/rare-diseases/alport-sydrome

Kadınlar genellikle normal bir ömre sahiptir ve idrarda kan dışında hastalık belirtisi yoktur. Nadir durumlarda, kadınlarda hamileliğin bir komplikasyonu olarak yüksek tansiyon, şişlik ve sinir sağırlığı görülür.

Erkeklerde sağırlık, görme sorunları ve son dönem böbrek hastalığı 50 yaşına kadar olasıdır.

Böbrekler başarısız olduğu için diyaliz veya nakil gerekli olacaktır.

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızdan randevu alın:

• Alport sendromu belirtileriniz var
• Ailenizde Alport sendromu öyküsü var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız
• İdrar çıkışınız azalır veya durur veya idrarınızda kan görürseniz (bu, kronik böbrek hastalığının bir belirtisi olabilir)

Ailede hastalık öyküsü gibi risk faktörlerinin bilinmesi, durumun erken tespit edilmesini sağlayabilir.

Kalıtsal nefrit; Hematüri - nefropati - sağırlık; Hemorajik ailesel nefrit; Kalıtsal sağırlık ve nefropati

• böbrek anatomisi

Gregory MC. Alport sendromu ve ilgili bozukluklar. İçinde: Gilbert SJ, Weiner DE, ed. Ulusal Böbrek Vakfı'nın Böbrek Hastalıkları Astarı. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. İkincil glomerüler hastalık. İçinde: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 32.

Rheault MN, Kaştan CE. Alport sendromu ve diğer ailesel glomerüler sendromlar. İçinde: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, ed. Kapsamlı Klinik Nefroloji. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 46.