Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi, adrenal bezin bir grup kalıtsal bozukluğuna verilen isimdir.

İnsanlarda 2 adrenal bez bulunur. Biri böbreklerinin her birinin üstünde bulunur. Bu bezler, yaşam için gerekli olan kortizol ve aldosteron gibi hormonları üretir. Konjenital adrenal hiperplazisi olan kişilerde, adrenal bezlerin hormonları yapmak için ihtiyaç duyduğu bir enzim yoktur.

Aynı zamanda vücut, bir tür erkek cinsiyet hormonu olan daha fazla androjen üretir. Bu, erkek özelliklerinin erken (veya uygun olmayan şekilde) ortaya çıkmasına neden olur.

Konjenital adrenal hiperplazi hem erkekleri hem de kızları etkileyebilir. 10.000 ila 18.000 çocuktan yaklaşık 1'i doğuştan adrenal hiperplazi ile doğar.

Semptomlar, birinin sahip olduğu konjenital adrenal hiperplazi tipine ve bozukluğun teşhis edildiği yaşlarına bağlı olarak değişecektir.

• Daha hafif formları olan çocuklarda konjenital adrenal hiperplazi belirti veya semptomları olmayabilir ve ergenlik dönemine kadar teşhis edilemeyebilir.
• Daha şiddetli bir formu olan kızlar genellikle doğumda erkekleşmiş cinsel organlara sahiptir ve semptomlar ortaya çıkmadan önce teşhis edilebilir.
• Erkek çocuklar, daha şiddetli bir forma sahip olsalar bile doğumda normal görünürler.

Bozukluğun daha şiddetli formu olan çocuklarda semptomlar genellikle doğumdan sonra 2 veya 3 hafta içinde gelişir.

• Yetersiz beslenme veya kusma
• dehidrasyon
• Elektrolit değişiklikleri (kandaki anormal sodyum ve potasyum seviyeleri)
• Anormal kalp ritmi

Daha hafif formdaki kızlar genellikle normal kadın üreme organlarına (yumurtalıklar, rahim ve fallop tüpleri) sahip olacaktır. Ayrıca aşağıdaki değişikliklere sahip olabilirler:

• Anormal adet dönemleri veya adet görmeme
• Kasık veya koltuk altı kıllarının erken görünümü
• Aşırı saç büyümesi veya yüz kılı
• Klitorisin biraz genişlemesi

Daha hafif formu olan erkekler genellikle doğumda normal görünürler. Ancak, ergenliğe erken giriyor gibi görünebilirler. Belirtiler şunları içerebilir:

• Derinleşen ses
• Kasık veya koltuk altı kıllarının erken görünümü
• Büyümüş penis ama normal testisler
• İyi gelişmiş kaslar

Hem erkek hem de kızlar, çocuklar kadar uzun olacaklar, ancak yetişkinler kadar normalden çok daha kısa olacaklar.

Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı belirli testler isteyecektir. Yaygın kan testleri şunları içerir:

• serum elektrolitleri
• aldosteron
• renin
• kortizol

Sol el ve bileğin röntgeni, çocuğun kemiklerinin gerçek yaşından daha büyük birine ait olduğunu gösterebilir.

Genetik testler, bozukluğu teşhis etmeye veya doğrulamaya yardımcı olabilir, ancak nadiren ihtiyaç duyulur.

Tedavinin amacı, hormon seviyelerini normale veya normale yakın hale getirmektir. Bu, çoğunlukla hidrokortizon olan bir kortizol formu alınarak yapılır. İnsanlar, şiddetli hastalık veya ameliyat gibi stres zamanlarında ek dozlarda ilaca ihtiyaç duyabilirler.

Sağlayıcı, kromozomları kontrol ederek (karyotipleme) anormal cinsel organı olan bebeğin genetik cinsiyetini belirleyecektir. Erkek görünümlü cinsel organı olan kızların bebeklik döneminde cinsel organları ameliyat olabilir.

Konjenital adrenal hiperplaziyi tedavi etmek için kullanılan steroidler genellikle obezite veya zayıf kemikler gibi yan etkilere neden olmaz, çünkü dozlar çocuğun vücudunun yapamadığı hormonların yerini alır. Çocuğun daha fazla ilaca ihtiyacı olabileceğinden, ebeveynlerin enfeksiyon ve stres belirtilerini çocuklarının sağlayıcısına bildirmeleri önemlidir. Steroidler aniden durdurulamaz çünkü böyle yapmak adrenal yetmezliğe yol açabilir.

Bu kuruluşlar yardımcı olabilir:

• Ulusal Adrenal Hastalıklar Vakfı -- www.nadf.us
• MAGIC Vakfı -- www.magicfoundation.org
• CARES Vakfı -- www.caresfoundation.org
• Adrenal Yetersizlik Birleşik -- aiunited.org

Bu bozukluğu olan insanlar tüm yaşamları boyunca ilaç almak zorundadır. Çoğu zaman sağlıkları iyidir. Bununla birlikte, tedavi ile bile normal yetişkinlerden daha kısa olabilirler.

Bazı durumlarda, konjenital adrenal hiperplazi doğurganlığı etkileyebilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Yüksek tansiyon
• Düşük kan şekeri
• Düşük sodyum

Ailede konjenital adrenal hiperplazi (herhangi bir tipte) öyküsü olan veya durumu olan bir çocuğu olan ebeveynler, genetik danışmanlığı düşünmelidir.

Bazı konjenital adrenal hiperplazi formları için prenatal tanı mevcuttur. Tanı ilk trimesterde koryon villus örneklemesi ile konur. İkinci trimesterde teşhis, amniyotik sıvıdaki 17-hidroksiprogesteron gibi hormonların ölçülmesiyle yapılır.

Konjenital adrenal hiperplazinin en yaygın şekli için yenidoğan tarama testi mevcuttur. Topuk çubuğu kanı ile yapılabilir (yeni doğanlarda yapılan rutin taramaların bir parçası olarak). Bu test şu anda çoğu eyalette gerçekleştirilmektedir.

Adrenogenital sendrom; 21-hidroksilaz eksikliği; CAH

• adrenal bezler

Donohoue PA. Cinsel gelişim bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Andrenal steroidogenez kusurları. İçinde: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, ve diğerleri, ed. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 104.