şilomikronemi sendromu

Şilomikronemi sendromu, vücudun yağları (lipidleri) doğru şekilde parçalayamadığı bir hastalıktır. Bu, şilomikron adı verilen yağ parçacıklarının kanda birikmesine neden olur. Bozukluk ailelerden geçer.

Şilomikronemi sendromu, lipoprotein lipaz (LpL) adı verilen bir proteinin (enzim) bozuk veya eksik olduğu nadir bir genetik bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkabilir. Ayrıca LpL'yi aktive eden apo C-II adı verilen ikinci faktörün yokluğundan da kaynaklanabilir. LpL normalde yağ ve kasta bulunur. Bazı lipidlerin parçalanmasına yardımcı olur. LpL eksik veya kırıldığında, kanda şilomikron adı verilen yağ parçacıkları birikir. Bu birikime şilomikronemi denir.

Apolipoprotein CII ve apolipoprotein AV'deki kusurlar da sendroma neden olabilir. Yüksek trigliseritlere yatkın olan kişilerde (ailesel kombine hiperlipidemi veya ailesel hipertrigliseridemisi olanlar gibi) diyabet, obezite veya belirli ilaçlara maruz kaldıklarında ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir.

Semptomlar bebeklik döneminde başlayabilir ve şunları içerebilir:

• Pankreatite bağlı karın ağrısı (pankreas iltihabı).
• Ayaklarda veya bacaklarda his kaybı ve hafıza kaybı gibi sinir hasarı belirtileri.
• Deride ksantom adı verilen sarı yağlı madde birikintileri. Bu büyümeler sırtta, kalçalarda, ayak tabanlarında veya dizlerde ve dirseklerde görünebilir.

Fizik muayene ve testler şunları gösterebilir:

• Büyümüş karaciğer ve dalak
• Pankreas iltihabı
• Deri altında yağ birikintileri
• Gözün retinasında muhtemelen yağ birikintileri

Kan bir laboratuvar makinesinde döndüğünde kremsi bir tabaka görünecektir. Bu tabaka kandaki şilomikronlardan kaynaklanır.

Trigliserit seviyesi son derece yüksektir.

Yağsız, alkolsüz bir diyet gereklidir. Belirtileri daha da kötüleştirebilecek bazı ilaçları almayı bırakmanız gerekebilir. İlk önce sağlık uzmanınızla konuşmadan herhangi bir ilaç almayı bırakmayın. Dehidrasyon ve diyabet gibi durumlar semptomları daha da kötüleştirebilir. Teşhis edilirse, bu koşulların tedavi edilmesi ve kontrol altına alınması gerekir.

Yağsız bir diyet semptomları önemli ölçüde azaltabilir.

Tedavi edilmediğinde, aşırı şilomikronlar pankreatit nöbetlerine yol açabilir. Bu durum çok acı verici ve hatta yaşamı tehdit edici olabilir.

Karın ağrınız veya pankreatitin diğer uyarıcı belirtileri varsa hemen tıbbi yardım alın.

Kişisel veya aile geçmişinizde yüksek trigliserit düzeyleri varsa sağlayıcınızı arayın.

Birinin bu sendromu miras almasını engellemenin bir yolu yoktur.

Ailesel lipoprotein lipaz eksikliği; Ailesel hiperkilomikronemi sendromu, Tip I hiperlipidemi

• hepatomegali
• Dizde ksantom

Genest J, Libby P. Lipoprotein bozuklukları ve kardiyovasküler hastalık. İçinde: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald Kalp Hastalığı: Kardiyovasküler Tıp Ders Kitabı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 48.

Robinson JG. Lipid metabolizması bozuklukları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 195.