ailesel hiperkolesterolemi

Ailesel hiperkolesterolemi, ailelerden geçen bir hastalıktır. LDL (kötü) kolesterol seviyesinin çok yüksek olmasına neden olur. Durum doğumda başlar ve erken yaşta kalp krizlerine neden olabilir.

İlgili konular şunları içerir:

• Ailesel kombine hiperlipidemi
• Ailesel hipertrigliseridemi
• Ailesel disbetalipoproteinemi

Ailesel hiperkolesterolemi genetik bir bozukluktur. 19. kromozomdaki bir kusurdan kaynaklanır.

Kusur, vücudun düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL veya kötü) kolesterolü kandan çıkaramamasına neden olur. Bu, kanda yüksek düzeyde LDL ile sonuçlanır. Bu, erken yaşta ateroskleroz nedeniyle arterlerin daralması olasılığını artırır. Durum tipik olarak ailelerden otozomal dominant bir şekilde geçer. Bu, hastalığı kalıtım yoluyla almak için yalnızca bir ebeveynden anormal geni almanız gerektiği anlamına gelir.

Nadir durumlarda, bir çocuk geni her iki ebeveynden de alabilir. Bu meydana geldiğinde, kolesterol seviyesindeki artış çok daha şiddetlidir. Kalp krizi ve kalp hastalığı riski çocuklukta bile yüksektir.

İlk yıllarda hiçbir belirti olmayabilir.

Oluşabilecek semptomlar şunları içerir:

• Ellerin, dirseklerin, dizlerin, ayak bileklerinin ve gözün korneasının çevresinde ksantom adı verilen yağlı cilt birikintileri
• Göz kapaklarında kolesterol birikintileri (ksantelazmalar)
• Göğüs ağrısı (anjina) veya diğer koroner arter hastalığı belirtileri genç yaşta mevcut olabilir
• Yürürken bir veya iki baldırda kramp
• Ayak parmaklarında iyileşmeyen yaralar
• Konuşma güçlüğü, yüzün bir tarafında sarkma, kol veya bacakta güçsüzlük ve denge kaybı gibi ani felç benzeri semptomlar

Fizik muayene, ksantom adı verilen yağlı cilt büyümelerini ve gözdeki kolesterol birikintilerini (kornea arkusu) gösterebilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, kişisel ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracaktır. Olabilir:

• Güçlü bir ailesel hiperkolesterolemi öyküsü veya erken kalp krizi öyküsü
• Ebeveynlerden birinde veya her ikisinde yüksek LDL kolesterol seviyesi

Güçlü bir erken kalp krizi öyküsü olan ailelerden gelen kişiler, lipid düzeylerini belirlemek için kan testleri yaptırmalıdır.

Kan testleri şunları gösterebilir:

• Yüksek toplam kolesterol seviyesi
• Yüksek LDL seviyesi
• Normal trigliserit seviyeleri

Yapılabilecek diğer testler şunları içerir:

• Vücudun LDL kolesterolü nasıl emdiğini görmek için fibroblast adı verilen hücreler üzerinde yapılan çalışmalar
• Bu durumla ilişkili kusur için genetik test

Tedavinin amacı aterosklerotik kalp hastalığı riskini azaltmaktır. Ebeveynlerinden kusurlu genin yalnızca bir kopyasını alan kişiler, diyet değişiklikleri ve statin ilaçları ile başarılı olabilirler.

YAŞAM DEĞİŞİKLİKLERİ

İlk adım, yediklerinizi değiştirmek. Çoğu zaman, sağlayıcı ilaç yazmadan önce bunu birkaç ay denemenizi önerecektir. Diyet değişiklikleri, yediğiniz yağ miktarını toplam kalorinizin %30'undan daha az olacak şekilde azaltmayı içerir. Fazla kilonuz varsa, kilo vermek çok faydalıdır.

İşte doymuş yağları diyetinizden çıkarmanın bazı yolları:

• Daha az sığır eti, tavuk, domuz eti ve kuzu eti yiyin
• Tam yağlı süt ürünlerini az yağlı ürünlerle değiştirin
• Trans yağları ortadan kaldırın

Yumurta sarısını ve karaciğer gibi organ etlerini ortadan kaldırarak yediğiniz kolesterol miktarını azaltabilirsiniz.

Yeme alışkanlıklarınızı değiştirme konusunda size tavsiyelerde bulunabilecek bir diyetisyenle konuşmak yardımcı olabilir. Kilo kaybı ve düzenli egzersiz de kolesterol seviyenizi düşürmenize yardımcı olabilir.

İLAÇLAR

Yaşam tarzı değişiklikleri kolesterol seviyenizi değiştirmezse, sağlayıcınız ilaç almanızı önerebilir. Kan kolesterol seviyesini düşürmeye yardımcı olacak çeşitli ilaç türleri vardır ve bunlar farklı şekillerde çalışır. Bazıları LDL kolesterolü düşürmede daha iyidir, bazıları trigliseritleri düşürmede iyidir, diğerleri ise HDL kolesterolü yükseltmeye yardımcı olur. Birçok insan birkaç ilaç alacak.

Statin ilaçları yaygın olarak kullanılır ve çok etkilidir. Bu ilaçlar kalp krizi ve felç riskinizi azaltmanıza yardımcı olur.

İçerirler:

• Lovastatin (Mevacor)
• Pravastatin (Pravachol)
• Simvastatin (Zocor)
• Fluvastatin (Lescol)
• Atorvastatin (Lipitor)
• Pitivastatin (Livalo)
• Rosuvastatin (Crestor)

Diğer kolesterol düşürücü ilaçlar şunları içerir:

• Safra asidi tutucu reçineler.
• Ezetimibe.
• Fibratlar (gemfibrozil veya fenofibrat gibi).
• Nikotinik asit.
• Alirocumab (Praluent) ve evolocumab (Repatha) gibi PCSK9 inhibitörleri. Bunlar, yüksek kolesterolü tedavi etmek için daha yeni bir ilaç sınıfını temsil eder.

Şiddetli bir bozukluğu olan kişilerin aferez adı verilen bir tedaviye ihtiyacı olabilir. Kan veya plazma vücuttan çıkarılır. Özel filtreler ekstra LDL kolesterolü uzaklaştırır ve kan plazması daha sonra vücuda geri verilir.

Ne kadar iyi yaptığınız, sağlayıcınızın tedavi tavsiyelerini ne kadar yakından takip ettiğinize bağlıdır. Diyet değişiklikleri yapmak, egzersiz yapmak ve ilaçlarınızı doğru kullanmak kolesterol seviyesini düşürebilir. Bu değişiklikler, özellikle hastalığın daha hafif formu olan kişilerde kalp krizini geciktirmeye yardımcı olabilir.

Ailesel hiperkolesterolemili erkek ve kadınlar tipik olarak erken kalp krizi riski altındadır.

Ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde ölüm riski değişiklik gösterir. Arızalı genin iki kopyasını miras alırsanız, daha kötü bir sonuca sahip olursunuz. Bu tür ailesel hiperkolesterolemi tedaviye iyi yanıt vermez ve erken kalp krizine neden olabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Erken yaşta kalp krizi
• Kalp hastalığı
• İnme
• Periferik damar hastalığı

Göğüs ağrınız veya kalp krizinin diğer uyarı işaretleri varsa hemen tıbbi yardım alın.

Kişisel veya aile geçmişinizde yüksek kolesterol düzeyi varsa, sağlayıcınızı arayın.

Kolesterol ve doymuş yağdan düşük ve doymamış yağdan zengin bir diyet LDL seviyenizi kontrol etmenize yardımcı olabilir.

Ailesinde bu durumun öyküsü olan kişiler, özellikle her iki ebeveyn de kusurlu geni taşıyorsa, genetik danışmanlık almak isteyebilir.

Tip II hiperlipoproteinemi; Hiperkolesterolemik ksantomatozis; Düşük yoğunluklu lipoprotein reseptör mutasyonu

• Kolesterol - doktorunuza ne sormalısınız?

• Ksantom - yakın çekim
• Dizde ksantom
• Koroner arter tıkanıklığı

Genest J, Libby P. Lipoprotein bozuklukları ve kardiyovasküler hastalık. İçinde: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwald Kalp Hastalığı: Kardiyovasküler Tıp Ders Kitabı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 48.

Robinson JG. Lipid metabolizması bozuklukları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 195.