Galaktozemi

Galaktozemi, vücudun basit şeker galaktozu kullanamadığı (metabolize edemediği) bir durumdur.

Galaktozemi kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerden geçtiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de galaktozemiye neden olabilecek genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin bundan etkilenme olasılığı %25'tir (4'te 1).

Hastalığın 3 formu vardır:

• Galaktoz-1 fosfat uridil transferaz (GALT) eksikliği: Klasik galaktozemi, en yaygın ve en şiddetli form
• Galaktoz kinaz eksikliği (GALK)
• Galaktoz-6-fosfat epimeraz eksikliği (GALE)

Galaktozemili kişiler basit şeker galaktozu tamamen parçalayamazlar. Galaktoz, sütte bulunan şeker olan laktozun yarısını oluşturur.

Galaktozemili bir bebeğe süt verilirse, bebeğin sisteminde galaktozdan yapılan maddeler birikir. Bu maddeler karaciğere, beyne, böbreklere ve gözlere zarar verir.

Galaktozemili kişiler herhangi bir süt türünü (insan veya hayvan) tolere edemezler. Galaktoz içeren diğer yiyecekleri yeme konusunda dikkatli olmalıdırlar.

Galaktozemili bebekler, laktoz içeren formül veya anne sütü yerse yaşamın ilk birkaç gününde semptomlar gösterebilir. Semptomlar bakteri ile ciddi bir kan enfeksiyonuna bağlı olabilir. E koli.

Galaktozemi belirtileri şunlardır:

• konvülsiyonlar
• sinirlilik
• Letarji
• Yetersiz beslenme - bebek süt içeren formülü yemeyi reddediyor
• Zayıf kilo alımı
• Sarı cilt ve göz beyazları (sarılık)
• Kusma

Galaktozemiyi kontrol etmek için yapılan testler şunları içerir:

• Bakteriyel enfeksiyon için kan kültürü (E koli sepsisi)
• Kırmızı kan hücrelerinde enzim aktivitesi
• İdrardaki ketonlar
• Galaktoz-1-fosfat uridil transferaz enzimini doğrudan ölçerek doğum öncesi tanı
• Bebeğin idrarında "indirgeyici maddeler" olması ve bebek anne sütü veya laktoz içeren mama ile beslenirken kan şekerinin normal veya düşük olması

Birçok eyalette yenidoğan tarama testleri galaktozemiyi kontrol eder.

Test sonuçları şunları gösterebilir:

• İdrar veya kan plazmasındaki amino asitler
• Büyütülmüş karaciğer
• Karın içindeki sıvı
• Düşük kan şekeri

Bu durumdaki kişiler, tüm süt, süt içeren ürünler (kuru süt dahil) ve galaktoz içeren diğer gıdalardan ömür boyu uzak durmalıdır. Sizin veya çocuğunuzun galaktoz içeren yiyecekleri yemediğinden emin olmak için ürün etiketlerini okuyun.

Bebekler beslenebilir:

• soya formülü
• Başka bir laktoz içermeyen formül
• Et bazlı formül veya Nutramigen (bir protein hidrolizat formülü)

Kalsiyum takviyesi önerilir.

Galaktozemi Vakfı -- www.galaktozemi.org

Erken teşhis edilen ve süt ürünlerinden kesinlikle kaçınan kişiler nispeten normal bir hayat yaşayabilirler. Bununla birlikte, galaktozdan kaçınan kişilerde bile hafif zihinsel bozukluk gelişebilir.

Bu komplikasyonlar gelişebilir:

• katarakt
• Karaciğer sirozu
• Gecikmiş konuşma gelişimi
• Düzensiz adet dönemleri, yumurtalıkların işlevinin azalması, yumurtalık yetmezliğine ve kısırlığa yol açar.
• Zihinsel engel
• Bakterilerle şiddetli enfeksiyon (E koli sepsisi)
• Titremeler (sallama) ve kontrol edilemeyen motor fonksiyonlar
• Ölüm (diyette galaktoz varsa)

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Bebeğinizin galaktozemi semptomları var
• Ailenizde galaktozemi geçmişiniz var ve çocuk sahibi olmayı düşünüyorsunuz

Aile geçmişinizi bilmek faydalıdır. Ailenizde galaktozemi öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmak istiyorsanız, genetik danışmanlık, hamilelik ve doğum öncesi testler hakkında karar vermenize yardımcı olacaktır. Galaktozemi tanısı konulduktan sonra ailenin diğer üyeleri için genetik danışmanlık önerilir.

Birçok eyalet, tüm yenidoğanları galaktozemi için tarar. Yenidoğan testi olası galaktozemi gösteriyorsa, bebek süt ürünlerini vermeyi hemen bırakmalı ve sağlayıcısına galaktozemi tanısını doğrulamak için yapılabilecek kan testleri hakkında soru sormalıdır.

Galaktoz-1-fosfat uridil transferaz eksikliği; Galaktokinaz eksikliği; Galaktoz-6-fosfat epimeraz eksikliği; GALT; GALK; GALE; Epimeraz eksikliği galaktozemi; GALE eksikliği; Galaktozemi tip III; UDP-galaktoz-4; Duarte varyantı

• Galaktozemi

Berry GT. Klasik galaktozemi ve klinik varyant galaktozemi. 2000 Şubat 4 [Güncelleme 2017 Mart 9]. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Geneİncelemeler [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Renal tübülün kalıtsal bozuklukları. İçinde: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, ed. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 10. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 45.

Broomfield A, Beyin C, Grunewald S. Galaktozemi: tanı, yönetim ve uzun vadeli sonuç. Pediatri ve Çocuk Sağlığı. 2015:25(3);113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Doğuştan metabolizma ve sinir sistemi hataları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Karbonhidrat metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 105.

Maitra A. Bebeklik ve çocukluk hastalıkları. İçinde: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ed. Robbins ve Cotran Hastalığın Patolojik Temeli. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: bölüm 10.