sistinüri

Sistinüri, böbrek, üreter ve mesanede sistein adı verilen bir amino asitten yapılan taşların oluştuğu nadir bir durumdur. Sistein adı verilen bir amino asidin iki molekülü birbirine bağlandığında sistin oluşur. Durum ailelerden geçer.

Sistinüri semptomlarına sahip olmak için, hatalı geni her iki ebeveynden de miras almalısınız. Çocuklarınız da hatalı genin bir kopyasını sizden alacak.

Sistinüriye idrarda çok fazla sistin neden olur. Normalde, çoğu sistin böbreklere girdikten sonra çözülür ve kan dolaşımına geri döner. Sistinürisi olan kişilerde bu sürece müdahale eden genetik bir kusur vardır. Sonuç olarak, sistin idrarda birikir ve kristaller veya taşlar oluşturur. Bu kristaller böbreklerde, üreterlerde veya mesanede sıkışabilir.

Her 7000 kişiden yaklaşık birinde sistinüri vardır. Sistin taşları en çok 40 yaşın altındaki genç erişkinlerde görülür. İdrar yolu taşlarının %3'ünden azı sistin taşlarıdır.

Belirtiler şunları içerir:

• İdrarda kan
• Yan veya sırtta yan ağrısı veya ağrı. Ağrı en sık bir taraftadır. Nadiren her iki tarafta da hissedilir. Ağrı genellikle şiddetlidir. Günler geçtikçe daha da kötüleşebilir. Ayrıca pelviste, kasıkta, cinsel organlarda veya üst karın ile sırt arasında ağrı hissedebilirsiniz.

Durum en sık böbrek taşı atağından sonra teşhis edilir. Taşların çıkarıldıktan sonra test edilmesi, taşların sistinden yapıldığını gösterir.

Kalsiyum içeren taşların aksine, sistin taşları düz röntgende iyi görünmez.

Bu taşları tespit etmek ve durumu teşhis etmek için yapılabilecek testler şunları içerir:

• 24 saatlik idrar toplama
• Karın BT taraması veya ultrason
• İntravenöz piyelogram (IVP)
• idrar tahlili

Tedavinin amacı semptomları hafifletmek ve daha fazla taş oluşmasını önlemektir. Şiddetli semptomları olan bir kişinin hastaneye gitmesi gerekebilir.

Tedavi, büyük miktarlarda idrar üretmek için bol miktarda sıvı, özellikle su içmeyi içerir. Günde en az 6-8 bardak içmelisiniz. Geceleri de su içmelisiniz ki gece en az bir kez idrar yapmak için kalkın.

Bazı durumlarda sıvıların damar yoluyla (IV ile) verilmesi gerekebilir.

İdrarı daha alkali hale getirmek, sistin kristallerinin çözülmesine yardımcı olabilir. Bu, potasyum sitrat veya sodyum bikarbonat kullanılarak yapılabilir. Daha az tuz yemek, sistin salınımını ve taş oluşumunu da azaltabilir.

Taş çıkarırken böbrek veya mesane bölgesindeki ağrıyı kontrol etmek için ağrı kesicilere ihtiyacınız olabilir. Daha küçük taşlar (5 mm veya 5 mm'den küçük) çoğunlukla idrardan kendi başlarına geçer. Daha büyük taşlar (5 mm'den fazla) ekstra tedavi gerektirebilir. Bazı büyük taşların aşağıdaki gibi prosedürler kullanılarak çıkarılması gerekebilir:

• Ekstrakorporeal şok dalgası litotripsi (ESWL): Ses dalgaları vücuttan geçirilir ve taşları küçük, geçirilebilir parçalara ayırmak için odaklanır. ESWL, diğer taş türleriyle karşılaştırıldığında çok sert oldukları için sistin taşları için iyi çalışmayabilir.
• Perkütan nefrolitotomi veya nefrolitotomi: Yandan doğrudan böbreğe küçük bir tüp yerleştirilir. Daha sonra, taşı doğrudan görüş altında parçalamak için tüpten bir teleskop geçirilir.
• Üreteroskopi ve lazer litotripsi: Lazer taşları kırmak için kullanılır ve çok büyük olmayan taşları tedavi etmek için kullanılabilir.

Sistinüri kronik, yaşam boyu süren bir durumdur. Taşlar genellikle geri döner. Bununla birlikte, durum nadiren böbrek yetmezliği ile sonuçlanır. Diğer organları etkilemez.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Taştan mesane yaralanması
• Taştan böbrek yaralanması
• Böbrek enfeksiyonu
• Kronik böbrek hastalığı
• üreter obstrüksiyonu
• İdrar yolu enfeksiyonu

İdrar yolu taşı belirtileriniz varsa sağlık uzmanınızı arayın.

Sistin taş oluşturmaması için alınabilecek ilaçlar vardır. Sağlayıcınıza bu ilaçları ve yan etkilerini sorun.

İdrar yolunda bilinen bir taş öyküsü olan herhangi bir kişi, düzenli olarak yüksek miktarda idrar üretmek için bol miktarda sıvı içmelidir. Bu, taşların ve kristallerin semptomlara neden olacak kadar büyümeden vücudu terk etmelerini sağlar. Tuz veya sodyum alımınızı azaltmak da yardımcı olacaktır.

Taşlar - sistin; Sistin taşları

• Böbrek taşları ve litotripsi - akıntı
• Böbrek taşları - kişisel bakım
• Böbrek taşları - doktorunuza ne sormalısınız?
• Perkütan üriner prosedürler - deşarj

• Kadın idrar yolu
• Erkek idrar yolu
• sistinüri
• böbrek taşı

Yaşlı JS. İdrar litiazisi. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 562.

Guay-Woodford LM. Kalıtsal nefropatiler ve idrar yollarının gelişimsel anormallikleri. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Üriner litiyazisin değerlendirilmesi ve tıbbi yönetimi. İçinde: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, ed. Campbell-Walsh Üroloji. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 52.

Sahaee K, Moe OW. Ürolitiyazis. İçinde: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 38.