Tip V glikojen depo hastalığı

Tip V (beş) glikojen depo hastalığı (GSD V), vücudun glikojeni parçalayamadığı nadir görülen kalıtsal bir durumdur. Glikojen, başta kaslar ve karaciğer olmak üzere tüm dokularda depolanan önemli bir enerji kaynağıdır.

GSD V, McArdle hastalığı olarak da adlandırılır.

GSD V, kas glikojen fosforilaz adı verilen bir enzimi yapan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Sonuç olarak, vücut kaslardaki glikojeni parçalayamaz.

GSD V, otozomal resesif geçişli bir genetik bozukluktur. Bu, her iki ebeveynden de çalışmayan genin bir kopyasını almanız gerektiği anlamına gelir. Sadece bir ebeveynden çalışmayan bir gen alan bir kişi genellikle bu sendromu geliştirmez. Ailede GSD V öyküsü riski artırır.

Semptomlar genellikle erken çocukluk döneminde başlar. Ancak, bu semptomları normal çocukluktakilerden ayırmak zor olabilir. Bir kişi 20 veya 30 yaşın üzerinde olana kadar tanı ortaya çıkmayabilir.

• Bordo renkli idrar (miyoglobinüri)
• yorgunluk
• Egzersiz intoleransı, zayıf dayanıklılık
• Kas krampları
• Kas ağrısı
• Kas sertliği
• Kas Güçsüzlüğü

Aşağıdaki testler yapılabilir:

• Elektromiyografi (EMG)
• Genetik test
• Kandaki laktik asit
• MR
• kas biyopsisi
• İdrarda miyoglobin
• plazma amonyak
• serum kreatin kinaz

Spesifik bir tedavi yoktur.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, aktif ve sağlıklı kalmak ve semptomları önlemek için aşağıdakileri önerebilir:

• Fiziksel sınırlamalarınızın farkında olun.
• Egzersiz yapmadan önce hafifçe ısının.
• Çok sert veya çok uzun egzersiz yapmaktan kaçının.
• Yeterince protein yiyin.

Sağlayıcınıza, egzersiz yapmadan önce biraz şeker yemenin iyi bir fikir olup olmadığını sorun. Bu, kas semptomlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Ameliyat olmanız gerekiyorsa, sağlayıcınıza genel anestezi almanızın uygun olup olmadığını sorun.

Aşağıdaki gruplar daha fazla bilgi ve kaynak sağlayabilir:

• Glikojen Depo Hastalığı Derneği -- www.agsdus.org
• Ulusal Nadir Hastalık Bozuklukları Örgütü -- nadir hastalıklar.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

GSD V'li kişiler diyetlerini ve fiziksel aktivitelerini yöneterek normal bir hayat yaşayabilirler.

Egzersiz kas ağrısına ve hatta iskelet kası yıkımına (rabdomiyoliz) neden olabilir. Bu durum, bordo renkli idrar ve şiddetli ise böbrek yetmezliği riski ile ilişkilidir.

Egzersizden sonra tekrarlayan ağrılı veya kramplı kas ataklarınız varsa, özellikle de bordo veya pembe idrarınız varsa, sağlayıcınızla iletişime geçin.

Ailenizde GSD V geçmişi varsa genetik danışmanlığı düşünün.

Miyofosforilaz eksikliği; Kas glikojen fosforilaz eksikliği; PYGM eksikliği

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Kasların glikojen depo hastalıkları. İçinde: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, ed. Bebeklik, Çocukluk ve Ergenlik Dönemi Nöromüsküler Bozuklukları. 2. baskı. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: bölüm 39.

Brandow AM. Enzimatik kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 490.

Weinstein DA. Glikojen depo hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 196.