hemokromatoz

Hemokromatoz, vücutta çok fazla demir bulunması durumudur. Ayrıca aşırı demir yükü olarak da adlandırılır.

Hemokromatoz, ailelerden geçen genetik bir bozukluk olabilir.

• Bu tip insanlar sindirim sistemi yoluyla çok fazla demir emer. Vücutta demir birikir. Karaciğer, kalp ve pankreas, demirin biriktiği yaygın organlardır.
• Doğumda mevcuttur, ancak yıllarca teşhis edilemeyebilir.

Hemokromatoz ayrıca aşağıdakilerin bir sonucu olarak ortaya çıkabilir:

• Talasemi veya belirli anemiler gibi diğer kan bozuklukları. Zamanla çok fazla kan nakli aşırı demir yüklenmesine neden olabilir.
• Uzun süreli alkol kullanımı ve diğer sağlık koşulları.

Bu bozukluk kadınlardan çok erkekleri etkiler. Kuzey Avrupa kökenli beyaz insanlarda yaygındır.

Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Karın ağrısı
• Yorgunluk, enerji eksikliği, halsizlik
• Cilt renginin genel olarak koyulaşması (genellikle bronzlaşma olarak adlandırılır)
• Eklem ağrısı
• Vücut kıllarının dökülmesi
• Cinsel istek kaybı
• Kilo kaybı

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacaktır. Bu, karaciğer ve dalak şişmesi ve cilt rengi değişiklikleri gösterebilir.

Kan testleri tanı koymaya yardımcı olabilir. Testler şunları içerebilir:

• ferritin seviyesi
• Demir seviyesi
• Transferrin doygunluğu yüzdesi (yüksek)
• Genetik test

Diğer testler şunları içerebilir:

• Kan şekeri (glikoz) seviyesi
• Alfa fetoprotein
• Kalbin işlevini incelemek için ekokardiyogram
• Kalbin elektriksel aktivitesine bakmak için elektrokardiyogram (EKG)
• BT taramaları, MRI ve ultrason gibi görüntüleme testleri
• Karaciğer fonksiyon testleri

Durum bir karaciğer biyopsisi veya genetik test ile doğrulanabilir. Genetik bir kusur doğrulanırsa, diğer aile üyelerinin aşırı demir yükü riski altında olup olmadığını öğrenmek için başka kan testleri kullanılabilir.

Tedavinin amacı vücuttaki fazla demiri uzaklaştırmak ve herhangi bir organ hasarını tedavi etmektir.

Flebotomi adı verilen bir prosedür, vücuttaki fazla demiri çıkarmak için en iyi yöntemdir:

• Vücudun demir depoları tükenene kadar her hafta vücuttan yarım litre kan alınır. Bunun yapılması aylar sürebilir.
• Bundan sonra, normal demir depolamayı sürdürmek için prosedür daha az sıklıkla yapılabilir.

Prosedürün neden gerekli olduğu, semptomlarınıza ve hemoglobin ve serum ferritin seviyelerine ve diyetinizde ne kadar demir aldığınıza bağlıdır.

Diyabet, erkeklerde testosteron seviyelerinde azalma, artrit, karaciğer yetmezliği ve kalp yetmezliği gibi diğer sağlık sorunları tedavi edilecektir.

Hemokromatoz teşhisi konulursa, sağlayıcınız sindirim sisteminizden ne kadar demir emildiğini azaltmak için bir diyet önerebilir. Sağlayıcınız aşağıdakileri önerebilir:

• Özellikle karaciğer hasarınız varsa alkol almayın.
• Demir hapları veya demir içeren vitaminler almayın.
• Demir tencere kullanmayın.
• %100 demirle zenginleştirilmiş kahvaltılık gevrekler gibi demirle zenginleştirilmiş yiyecekleri sınırlayın.

Tedavi edilmeyen aşırı demir yüklenmesi karaciğer hasarına yol açabilir.

Tiroid bezi, testisler, pankreas, hipofiz bezi, kalp veya eklemler dahil olmak üzere vücudun diğer bölgelerinde de ekstra demir birikebilir. Erken tedavi, karaciğer hastalığı, kalp hastalığı, artrit veya diyabet gibi komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Ne kadar iyi yaptığınız organ hasarının miktarına bağlıdır. Hemokromatoz erken tespit edildiğinde ve flebotomi ile agresif bir şekilde tedavi edildiğinde bazı organ hasarları tersine çevrilebilir.

Komplikasyonlar şunları içerir:

• Karaciğer sirozu
• Karaciğer yetmezliği
• Karaciğer kanseri

Hastalık aşağıdakilerin gelişmesine yol açabilir:

• Artrit
• Şeker hastalığı
• Kalp sorunları
• Bazı bakteriyel enfeksiyonlar için artan risk
• testis atrofisi
• Ten rengi değişiklikleri

Hemokromatoz semptomları gelişirse sağlayıcınızı arayın.

Bir aile üyesine hemokromatoz teşhisi konmuşsa, sağlayıcınızla (tarama için) randevu alın.

Hemokromatoz teşhisi konan bir kişinin aile üyelerinin taranması, hastalığı erken tespit edebilir, böylece etkilenen diğer akrabalarda organ hasarı meydana gelmeden tedaviye başlanabilir.

Demir aşırı yüklenmesi; Kan nakli - hemokromatoz

• hepatomegali

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatoz. İçinde: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ed. Sleisenger ve Fordtran'ın Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı: Patofizyoloji/Tanı/Yönetim. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bölüm 75.

Brittenham GM. Demir homeostaz bozuklukları: demir eksikliği ve aşırı yük. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 36.