JAK2 Geni Nedir?
İçerik
Genel Bakış
JAK2 enzimi, miyelofibroz (MF) tedavisi için son zamanlarda araştırmaların odak noktası olmuştur. MF için en yeni ve en umut verici tedavilerden biri, JAK2 enziminin ne kadar çalıştığını durduran veya yavaşlatan bir ilaçtır. Bu, hastalığı yavaşlatmaya yardımcı olur.
JAK2 enzimi ve bunun JAK2 geni ile nasıl ilişkili olduğu hakkında bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Genetik ve hastalık
JAK2 genini ve enzimini daha iyi anlamak için, genlerin ve enzimlerin vücudumuzda nasıl birlikte çalıştığına dair temel bir anlayışa sahip olmak yararlıdır.
Genlerimiz, vücudumuzun işleyişi için talimatlar veya planlar. Vücudumuzun her hücresinde bu talimatlardan oluşan bir takım var. Hücrelerimize enzim yapmaya devam eden proteinleri nasıl yapacaklarını anlatırlar.
Enzimler ve proteinler, sindirime yardımcı olmak, hücre büyümesini teşvik etmek veya vücudumuzu enfeksiyonlardan korumak gibi belirli görevleri yerine getirmek için vücudun diğer bölgelerine mesajlar iletir.
Hücrelerimiz büyüyüp bölündükçe, hücrelerdeki genlerimiz mutasyona uğrayabilir. Hücre, bu mutasyonu oluşturduğu her hücreye aktarır. Bir gen mutasyona uğradığında, planların okunmasını zorlaştırabilir.
Bazen mutasyon, hücre herhangi bir protein oluşturamayacak kadar okunamaz bir hata yaratır. Diğer zamanlarda mutasyon, proteinin fazla mesai yapmasına veya sürekli açık kalmasına neden olur. Bir mutasyon, protein ve enzim işlevini bozduğunda vücutta hastalığa neden olabilir.
Normal JAK2 işlevi
JAK2 geni, hücrelerimize hücrelerin büyümesini teşvik eden JAK2 proteinini yapmak için talimatlar verir. JAK2 geni ve enzimi, hücrelerin büyümesini ve üretimini kontrol etmek için çok önemlidir.
Kan hücrelerinin büyümesi ve üretimi için özellikle önemlidirler. JAK2 enzimi, kemik iliğimizdeki kök hücrelerde çok çalışmaktadır. Hematopoietik kök hücreler olarak da bilinen bu hücreler, yeni kan hücrelerinin oluşturulmasından sorumludur.
JAK2 ve kan hastalıkları
MF'li kişilerde bulunan mutasyonlar, JAK2 enziminin her zaman açık kalmasına neden olur. Bu, JAK2 enziminin sürekli çalıştığı ve megakaryosit adı verilen hücrelerin aşırı üretimine yol açtığı anlamına gelir.
Bu megakaryositler, diğer hücrelere kolajen salmasını söyler. Sonuç olarak, kemik iliğinde, MF'nin belirleyici işareti olan yara dokusu oluşmaya başlar.
JAK2'deki mutasyonlar, diğer kan bozukluklarıyla da bağlantılıdır. En sık olarak, mutasyonlar polisitemi vera (PV) adı verilen bir durumla bağlantılıdır. PV'de JAK2 mutasyonu, kontrolsüz kan hücresi üretimine neden olur.
PV'li kişilerin yaklaşık yüzde 10 ila 15'i MF geliştirmeye devam edecek. Araştırmacılar, JAK2 mutasyonlarına sahip bazı kişilerin MF geliştirmesine neden olurken diğerleri bunun yerine PV geliştirmesine neyin sebep olduğunu bilmiyor.
JAK2 araştırması
JAK2 mutasyonları, MF'li kişilerin yarısından fazlasında ve PV'li kişilerin yüzde 90'ından fazlasında bulunduğundan, birçok araştırma projesinin konusu olmuştur.
JAK2 enzimleriyle çalışan, ruxolitinib (Jakafi) adı verilen, FDA onaylı tek bir ilaç vardır. Bu ilaç bir JAK inhibitörü olarak çalışır, yani JAK2'nin aktivitesini yavaşlatır.
Enzim aktivitesi yavaşladığında enzim her zaman açılmaz. Bu, daha az megakaryosit ve kollajen üretimine yol açar ve sonuçta MF'deki skar dokusu oluşumunu yavaşlatır.
İlaç ruxolitinib ayrıca kan hücrelerinin üretimini de düzenler. Bunu, hematopoietik kök hücrelerde JAK2'nin işlevini yavaşlatarak yapar. Bu, hem PV hem de MF'de yardımcı olur.
Şu anda, diğer JAK inhibitörlerine odaklanan birçok klinik çalışma bulunmaktadır.Araştırmacılar ayrıca, daha iyi bir tedavi veya MF için bir çare bulabilmek için bu genin ve enzimin nasıl manipüle edileceği üzerinde çalışıyorlar.
Büyüleyici Bir Şekilde
Yalancı Anlamaları
