Akantositler Nelerdir?

İçerik

• Akantositler hakkında: Nereden gelirler ve nerede bulunurlar?
• Akantositler ve ekinositler
• Akantositoz nasıl teşhis edilir?
• Akantositozun nedenleri ve semptomları
• Kalıtsal akantositoz
• Nöroakantositoz
• Abetalipoproteinemi
• Edinilmiş akantositoz
• Paket servisi

Akantositler, hücre yüzeyinde farklı uzunluk ve genişlikteki sivri uçlu anormal kırmızı kan hücreleridir. Ad, Yunanca “acantha” (“diken” anlamına gelir) ve “kytos” (“hücre” anlamına gelir) kelimelerinden gelir.

Bu olağandışı hücreler hem kalıtsal hem de edinilmiş hastalıklarla ilişkilidir. Ancak çoğu yetişkinin kanında küçük bir akantosit yüzdesi bulunur.

Bu makalede, akantositlerin ne olduğunu, ekinositlerden nasıl farklı olduklarını ve bunlarla ilişkili altta yatan koşulları ele alacağız.

Akantositler hakkında: Nereden gelirler ve nerede bulunurlar?

Akantositlerin, kırmızı hücre yüzeylerindeki protein ve lipidlerdeki değişikliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir. Tam olarak nasıl ve neden sivri form tam olarak anlaşılmadı.

Akantositler, aşağıdaki koşullara sahip kişilerde bulunur:

• şiddetli karaciğer hastalığı
• kore-akantositoz ve McLeod sendromu gibi nadir sinir hastalıkları
• yetersiz beslenme
• hipotiroidizm
• abetalipoproteinemi (bazı diyet yağlarını absorbe edememeyi içeren nadir bir genetik hastalık)
• dalak çıkarıldıktan sonra (splenektomi)
• Anoreksiya nervoza

Statinler veya misoprostol (Cytotec) gibi bazı ilaçlar akantositlerle ilişkilidir.

Akantositler ayrıca bir tür böbrek hastalığı olan glomerülonefriti olan diyabetli kişilerin idrarında da bulunur.

Şekilleri nedeniyle, akantositlerin dalakta tutulup yok edilebileceği ve bu da hemolitik anemiye neden olabileceği düşünülmektedir.

Normal kırmızı kan hücreleri arasındaki beş akantositin bir örneği.

Getty Images

Akantositler ve ekinositler

Bir akantosit, ekinosit adı verilen başka bir anormal kırmızı kan hücresine benzer. Ekinositler ayrıca hücre yüzeyinde sivri uçlara sahiptir, ancak bunlar daha küçüktür, düzenli şekillenir ve hücre yüzeyinde daha eşit aralıklarla yerleştirilir.

Ekinosit adı Yunanca "echinos" ("kestane" anlamına gelir) ve "kytos" ("hücre" anlamına gelir) kelimelerinden gelir.

Burr hücreleri olarak da adlandırılan ekinositler, son dönem böbrek hastalığı, karaciğer hastalığı ve enzim piruvat kinaz eksikliği ile ilişkilidir.

Akantositoz nasıl teşhis edilir?

Akantositoz, kanda anormal akantosit varlığına işaret eder. Bu şekilsiz kırmızı kan hücreleri periferik kan yaymasında görülebilir.

Bu, kanınızın bir örneğini cam bir slayta koymayı, boyamayı ve mikroskop altında incelemeyi içerir. Taze kan örneği kullanmak önemlidir; aksi takdirde akantositler ve ekinositler birbirine benzeyecektir.

Akantositoz ile ilişkili herhangi bir altta yatan durumu teşhis etmek için, doktorunuz tam bir tıbbi öykü alacak ve semptomlarınızı soracaktır. Ayrıca olası kalıtsal koşullar hakkında sorular soracaklar ve fiziksel bir muayene yapacaklar.

Kan yaymasına ek olarak, doktor tam bir kan sayımı ve diğer testler isteyecektir. Nöral tutulumdan şüpheleniyorlarsa, beyin MRI taraması isteyebilirler.

Akantositozun nedenleri ve semptomları

Bazı akantositoz türleri kalıtsaldır, diğerleri ise edinilir.

Kalıtsal akantositoz

Kalıtsal akantositoz, kalıtsal olan spesifik gen mutasyonlarından kaynaklanır. Gen, bir ebeveynden veya her iki ebeveynden miras alınabilir.

İşte bazı özel kalıtsal koşullar:

Nöroakantositoz

Nöroakantositoz, nörolojik problemlerle ilişkili akantositozu ifade eder. Bunlar, 1.000.000 nüfus başına bir ila beş vaka tahmini yaygınlığı ile çok nadirdir.

Bunlar, aşağıdakileri içeren aşamalı olarak dejeneratif durumlardır:

• Kore-akantositoz. Bu genellikle 20'li yaşlarda görülür.
• McLeod sendromu. Bu, 25 ila 60 yaşlarında ortaya çıkabilir.
• Huntington hastalığı benzeri 2 (HDL2). Bu genellikle genç yetişkinlikte ortaya çıkar.
• Pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon (PKAN). Bu genellikle 10 yaşın altındaki çocuklarda görülür ve hızla ilerler.

Semptomlar ve hastalığın ilerlemesi kişiye göre değişir. Genel olarak semptomlar şunları içerir:

• anormal istemsiz hareketler
• bilişsel gerileme
• nöbetler
• distoni

Bazı insanlar ayrıca psikiyatrik semptomlar yaşayabilir.

Nöroakantositoz için henüz bir tedavi yok. Ancak semptomlar tedavi edilebilir. Nöroakantositoz için klinik deneyler ve destek kuruluşları mevcuttur.

Abetalipoproteinemi

Bassen-Kornzweig sendromu olarak da bilinen Abetalipoproteinemi, her iki ebeveynden aynı gen mutasyonunu miras almasından kaynaklanır. Diyet yağlarını, kolesterolü ve E vitamini gibi yağda çözünen vitaminleri emememeyi içerir.

Abetalipoproteinemi genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkar ve vitaminler ve diğer takviyelerle tedavi edilebilir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• bebekken gelişememe
• zayıf kas kontrolü gibi nörolojik zorluklar
• yavaş entelektüel gelişim
• ishal ve kötü kokulu dışkı gibi sindirim sorunları
• giderek kötüleşen göz problemleri

Edinilmiş akantositoz

Birçok klinik durum akantositoz ile ilişkilidir. İlgili mekanizma her zaman anlaşılmamaktadır. İşte bu koşullardan bazıları:

• Şiddetli karaciğer hastalığı. Akantositozun, kan hücresi zarları üzerindeki kolesterol ve fosfolipid dengesizliğinden kaynaklandığı düşünülmektedir. Karaciğer nakli ile tersine çevrilebilir.
• Dalak çıkarma. Splenektomi genellikle akantositoz ile ilişkilidir.
• Anoreksiya nervoza. Akantositoz, anoreksiyalı bazı kişilerde ortaya çıkar. İştahsızlık tedavisi ile tersine çevrilebilir.
• Hipotiroidizm. Hipotiroidizmi olan kişilerin tahmini yüzde 20'si hafif akantositoz geliştirir. Akantositoz ayrıca ciddi derecede ilerlemiş hipotiroidizm (miksödem) ile ilişkilidir.
• Miyelodisplazi. Bu tür kan kanseri olan bazı kişilerde akantositoz gelişir.
• Sferositoz. Bu kalıtsal kan hastalığına sahip bazı kişilerde akantositoz gelişebilir.

Akantositozu içerebilecek diğer durumlar kistik fibroz, çölyak hastalığı ve ciddi yetersiz beslenmedir.

Paket servisi

Akantositler, hücre yüzeyinde düzensiz sivri uçlara sahip anormal kırmızı kan hücreleridir. Nadir kalıtımsal durumların yanı sıra daha yaygın edinilmiş koşullarla ilişkilidirler.

Bir doktor semptomlara ve periferik kan yaymasına dayanarak tanı koyabilir. Bazı kalıtımsal akantositoz türleri ilerleyicidir ve tedavi edilemez. Edinilmiş akantositoz genellikle altta yatan durum tedavi edildiğinde tedavi edilebilir.