Trismus-Psödokamptodaktili Sendrom (TPS)

İçerik

• Trismus-psödokamptodaktili sendrom nedir?
• TPS'nin belirtileri nelerdir?
• TPS'ye ne sebep olur?
• TPS nasıl teşhis edilir?
• TPS nasıl tedavi edilir?

Trismus-psödokamptodaktili sendrom nedir?

Trismus-psödokamptodaktili sendrom (TPS) ağız, eller ve ayakları etkileyen nadir bir kas bozukluğudur. Sendrom ayrıca Dutch-Kennedy sendromu ve Hecht sendromu olarak da bilinir. Bu sendrom hakkında daha fazla bilgi edinin.

TPS'nin belirtileri nelerdir?

TPS semptomları bir kişiden diğerine değişir. Kısaltılmış kaslara ve tendonlara neden olur. En yaygın semptom, çiğneme ile ilgili sorunlara neden olabilecek ağız hareketinin sınırlı olmasıdır. Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• kolların veya bacakların sınırlı hareketi
• sıkışık yumruklar
• kulüp ayağı
• ayak ve ellerde anormallikler

TPS'ye ne sebep olur?

TPS kalıtsal bir hastalıktır. MYH8 geninin mutasyonu TPS'ye neden olur. Otozomal dominanttır. Bu, bir kişinin anormal geni sadece bir ebeveynden devralabileceği anlamına gelir. Bu durum için bilinen tek risk faktörü, aile öyküsü olan TPS öyküsüdür.

TPS nasıl teşhis edilir?

Bir doktor genellikle doğumda TPS'yi teşhis edebilir. Tam bir fizik muayene gerektirir. Bir doktor da ailenin tıbbi geçmişine bakacaktır, çünkü TPS kalıtsal bir sendromdur. TPS belirtileri bebeklik döneminde ortaya çıkmaya başlar.

TPS nasıl tedavi edilir?

TPS için bir tedavi mevcut değildir. Bununla birlikte, TPS semptomlarının bazılarını hafifletmek için ameliyat olabilirsiniz. Doktorlar ayrıca, yürüme zorluğu çeken veya beceri sorunları olan TPS'li insanlar için genellikle fiziksel ve mesleki terapi önermektedir.