Beckwith-Wiedemann sendromunun neden olduğu değişiklikler nasıl tedavi edilir?

İçerik

• Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisi

Vücudun bazı bölümlerinin veya organların aşırı büyümesine neden olan nadir bir doğumsal hastalık olan Beckwith-Wiedemann sendromunun tedavisi, hastalığın neden olduğu değişikliklere göre değişiklik gösterir ve bu nedenle tedavi genellikle birkaç sağlık uzmanından oluşan bir ekip tarafından yönlendirilir. örneğin çocuk doktoru, kardiyolog, diş hekimi ve birkaç cerrah içerebilir.

Bu nedenle, Beckwith-Wiedemann sendromunun neden olduğu semptom ve malformasyonlara bağlı olarak, ana tedavi türleri şunlardır:

• Azalmış kan şekeri seviyeleri: glikozlu serum enjeksiyonları doğrudan damar içine yapılır ve şeker eksikliğinin ciddi nörolojik değişikliklere neden olmasını önler;
• Göbek veya kasık fıtıkları: Çoğu fıtık yaşamın ilk yılında ortadan kalktığı için tedavi genellikle gerekli değildir, ancak fıtık boyut olarak artmaya devam ederse veya 3 yaşına kadar kaybolmazsa ameliyat gerekebilir;
• Çok büyük dil: ameliyat, dil boyutunu düzeltmek için kullanılabilir, ancak sadece 2 yaşından sonra yapılmalıdır. O yaşa kadar, bebeğinizin daha kolay yemesine yardımcı olmak için bazı silikon emzikler kullanabilirsiniz;
• Kalp veya gastrointestinal problemler: ilaçlar her tür sorunu tedavi etmek için kullanılır ve yaşam boyunca alınmalıdır. En ağır vakalarda, doktor, örneğin kalpte meydana gelen ciddi değişiklikleri onarmak için ameliyat önerebilir.

Ek olarak, Beckwith-Wiedemann sendromuyla doğan bebeklerin kansere yakalanma olasılığı daha yüksektir, bu nedenle tümör büyümesi tespit edilirse, tümör hücrelerini veya kemoterapi veya radyasyon tedavisi gibi diğer tedavileri çıkarmak için ameliyat olması da gerekebilir.

Bununla birlikte, tedaviden sonra, Beckwith-Wiedemann sendromlu çoğu bebek yetişkinlikte herhangi bir sorun olmaksızın tamamen normal bir şekilde gelişir.

Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisi

Beckwith-Wiedemann sendromunun teşhisi, ancak bebek doğduktan sonra malformasyonlar gözlemlenerek veya örneğin abdominal ultrason gibi tanısal testlerle konulabilir.

Ek olarak, teşhisi doğrulamak için doktor, genetik bir test yapmak ve kromozom 11'de değişiklik olup olmadığını değerlendirmek için bir kan testi isteyebilir, çünkü bu, sendromun kökenindeki genetik problemdir.

Beckwith-Wiedemann sendromu ebeveynlerden çocuklara geçebilir, bu nedenle eğer herhangi bir ebeveyn hastalığı bebekken geçirdiyse, hamile kalmadan önce genetik danışmanlık önerilir.