TP53 Genetik Test

İçerik

• TP53 genetik testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden bir TP53 genetik testine ihtiyacım var?
• TP53 genetik testi sırasında ne olur?
• Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• TP53 testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

TP53 genetik testi nedir?

Bir TP53 genetik testi, TP53 (tümör proteini 53) adlı bir gende mutasyon olarak bilinen bir değişikliği arar. Genler, annenizden ve babanızdan geçen temel kalıtsal birimlerdir.

TP53, tümörlerin büyümesini durdurmaya yardımcı olan bir gendir. Tümör baskılayıcı olarak bilinir. Bir tümör baskılayıcı gen, bir arabadaki frenler gibi çalışır. Hücrelere "frenler" koyar, böylece çok hızlı bölünmezler. Bir TP53 mutasyonunuz varsa, gen, hücrelerinizin büyümesini kontrol edemeyebilir. Kontrolsüz hücre büyümesi kansere yol açabilir.

Bir TP53 mutasyonu, ebeveynlerinizden miras alınabilir veya daha sonra yaşamda çevreden veya hücre bölünmesi sırasında vücudunuzda meydana gelen bir hatadan edinilebilir.

• Kalıtsal bir TP53 mutasyonu, Li-Fraumeni sendromu olarak bilinir.
• Li-Fraumeni sendromu, belirli kanser türleri riskinizi artırabilen nadir bir genetik durumdur.
• Bu kanserler meme kanseri, kemik kanseri, lösemi ve sarkom olarak da adlandırılan yumuşak doku kanserlerini içerir.

Edinilmiş (somatik olarak da bilinir) TP53 mutasyonları çok daha yaygındır. Bu mutasyonlar, tüm kanser vakalarının yaklaşık yarısında ve birçok farklı kanser türünde bulunmuştur.

Diğer isimler: TP53 mutasyon analizi, TP53 tam gen analizi, TP53 somatik mutasyon

Ne için kullanılır?

Test, bir TP53 mutasyonunu aramak için kullanılır. Rutin bir test değildir.Genellikle aile öyküsü, semptomlar veya önceki kanser teşhisine dayalı olarak kişilere verilir.

Neden bir TP53 genetik testine ihtiyacım var?

Aşağıdaki durumlarda bir TP53 testine ihtiyacınız olabilir:

• 45 yaşından önce bir kemik veya yumuşak doku kanseri teşhisi konduysanız
• 46 yaşından önce menopoz öncesi meme kanseri, beyin tümörü, lösemi veya akciğer kanseri teşhisi konulduysa
• 46 yaşından önce bir veya daha fazla tümörünüz varsa
• Aile üyelerinizden bir veya daha fazlasına Li-Fraumeni sendromu teşhisi kondu ve/veya 45 yaşından önce kanser oldu

Bunlar, TP53 geninin kalıtsal bir mutasyonuna sahip olabileceğinizin işaretleridir.

Size kanser teşhisi konduysa ve ailede hastalık öyküsü yoksa, sağlık uzmanınız kanserinize bir TP53 mutasyonunun neden olup olmadığını görmek için bu testi isteyebilir. Mutasyona sahip olup olmadığınızı bilmek, sağlayıcınızın tedaviyi planlamasına ve hastalığınızın olası sonucunu tahmin etmesine yardımcı olabilir.

TP53 genetik testi sırasında ne olur?

TP53 testi genellikle kan veya kemik iliği üzerinde yapılır.

Kan testi yaptırıyorsanız, bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Kemik iliği testi yaptırıyorsanız, prosedürünüz aşağıdaki adımları içerebilir:

• Test için hangi kemiğin kullanılacağına bağlı olarak yanınıza veya karnınıza uzanacaksınız. Çoğu kemik iliği testi kalça kemiğinden alınır.
• Vücudunuz bir bezle örtülecek, böylece sadece test bölgesinin etrafındaki alan görünecek.
• Site antiseptik ile temizlenecektir.
• Uyuşturucu bir solüsyon enjeksiyonu alacaksınız. Isırabilir.
• Alan uyuştuğunda, sağlık kuruluşu numuneyi alacaktır. Testler sırasında çok hareketsiz yatmanız gerekecek.
• Sağlık hizmeti sağlayıcısı, bir kemik iliği dokusu örneği almak için kemiğe doğru kıvrılan özel bir alet kullanacaktır. Numune alınırken sahada biraz baskı hissedebilirsiniz.
• Testten sonra sağlık kuruluşu bölgeyi bir bandajla kapatacaktır.
• Birinin sizi eve bırakmasını planlayın, çünkü testlerden önce size uyuşukluğa neden olabilecek bir yatıştırıcı verilebilir.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

Kan veya kemik iliği testi için genellikle herhangi bir özel hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Testin herhangi bir riski var mı?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Kemik iliği testinden sonra, enjeksiyon bölgesinde sert veya ağrılı hissedebilirsiniz. Bu genellikle birkaç gün içinde geçer. Sağlık uzmanınız yardımcı olması için bir ağrı kesici önerebilir veya reçete edebilir.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Size Li-Fraumeni sendromu teşhisi konduysa, değil demek ki kansersiniz, ancak riskiniz çoğu insandan daha yüksek. Ancak mutasyona sahipseniz, riskinizi azaltmak için aşağıdaki gibi adımlar atabilirsiniz:

• Daha sık kanser taramaları. Kanser erken evrelerde bulunduğunda daha tedavi edilebilir.
• Daha fazla egzersiz yapmak ve daha sağlıklı bir diyet yemek gibi yaşam tarzı değişiklikleri yapmak
• Kemoprevensiyon, kanser riskini azaltmak veya gelişimini geciktirmek için belirli ilaçların, vitaminlerin veya diğer maddelerin alınması.
• "Risk altındaki" dokunun çıkarılması

Bu adımlar, sağlık geçmişinize ve aile geçmişinize bağlı olarak değişecektir.

Kanseriniz varsa ve sonuçlarınız edinilmiş bir TP53 mutasyonunu gösteriyorsa (bir mutasyon bulundu, ancak ailede kanser veya Li-Fraumeni sendromu öykünüz yoksa), sağlayıcınız bu bilgileri hastalığınızın nasıl gelişeceğini tahmin etmeye ve size rehberlik etmeye yardımcı olması için kullanabilir. tedavi.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

TP53 testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Size Li-Fraumeni sendromu teşhisi konduysa veya sizde olduğundan şüpheleniyorsanız, bir genetik danışmanla konuşmanız yardımcı olabilir. Bir genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir profesyoneldir. Henüz test yaptırmadıysanız, danışman testin risklerini ve faydalarını anlamanıza yardımcı olabilir. Test edildiyseniz, danışman sonuçları anlamanıza yardımcı olabilir ve sizi destek hizmetlerine ve diğer kaynaklara yönlendirebilir.

Referanslar

1. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Onkogenler ve tümör baskılayıcı genler; [25 Haziran 2014'te güncellendi; anılan 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.cancer.org/cancer/cancer-Causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html adresinden ulaşılabilir.
2. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2020. Kanser Tedavisinde Hedefe Yönelik Tedaviler Nasıl Kullanılır; [27 Aralık 2019'da güncellendi; anılan 2020 13 Mayıs]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.org/treat/treats-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Kanser.net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2018. Li-Fraumeni Sendromu; 2017 Ekim [29 Haziran 2018 alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-sydrome
4. Kanser.net [İnternet]. İskenderiye (VA): Amerikan Klinik Onkoloji Derneği; c2005–2020. Hedefe Yönelik Tedaviyi Anlamak; 20 Ocak 2019 [13 Mayıs 2020'de alıntılandı]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri [İnternet]. Atlanta: ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kanser Önleme ve Kontrol: Tarama Testleri; [2018 2 Mayıs güncellendi; anılan 2018 Haziran 29]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Li-Fraumeni Sendromu: LFSA Derneği [İnternet]. Holliston (MA): Li-Fraumeni Sendromu Derneği; c2018. LFS Nedir?: Li-Fraumeni Sendromu Derneği; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs adresinden ulaşılabilir.
7. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyonu: Genel Bakış; 12 Ocak 2018 [29 Haziran 2018 alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: P53CA: Hematolojik Neoplazmalar, TP53 Somatik Mutasyon, DNA Dizileme Ekzonları 4-9: Klinik ve Yorumlayıcı; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402 adresinden ulaşılabilir.
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1995–2018. Test Kimliği: TP53Z: TP53 Gen, Tam Gen Analizi: Klinik ve Yorumlayıcı; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523 adresinden ulaşılabilir.
10. MD Anderson Kanser Merkezi [İnternet]. Texas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi; c2018. TP53 Mutasyon Analizi; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kemik İliği Muayenesi; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: kemoprevensiyon; [2018 11 Temmuz alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention adresinden ulaşılabilir.
13. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kalıtsal Kanser Sendromları İçin Genetik Testler; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.cancer.gov/about-cancer/Causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Ulusal Kanser Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; NCI Kanser Terimleri Sözlüğü: gen; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene adresinden ulaşılabilir.
15. NeoGenomics [İnternet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratuvarları; c2018. TP53 Mutasyon Analizi; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; TP53 geni; 26 Haz 2018 [29 Haz 2018 alıntı]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Gen mutasyonu nedir ve mutasyonlar nasıl oluşur?; 26 Haz 2018 [29 Haz 2018 alıntı]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Kanser Tedavisi için Onkojenik Mutant p53'ü Hedefleme. Ön Oncol [İnternet]. 2015 21 Aralık [13 Mayıs 2020'de alıntılandı]; 5:288. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147 adresinden ulaşılabilir.
19. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: Meme Kanseri: Genetik Test; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Görev Teşhisi [İnternet]. Görev Teşhisi; c2000–2017. Test Merkezi: TP53 Somatik Mutasyon, Prognostik; [29 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2017. Sağlık Bilgileri: Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsi: Nasıl Yapılır; [2017 3 Mayıs güncellendi; alıntı 2018 17 Temmuz]; [yaklaşık 5 ekran]. Şu adresten ulaşılabilir: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.