Nörofibromatoz semptomları

İçerik

• Nörofibromatozis tip 1
• Nörofibromatozis tip 2
• Schwannomatoz
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Kim daha yüksek nörofibromatoz riski altındadır

Nörofibromatoz, zaten kişide doğmuş olan genetik bir hastalık olmasına rağmen, semptomların ortaya çıkması birkaç yıl alabilir ve etkilenen tüm insanlarda aynı görünmez.

Nörofibromatozun ana semptomu, resimde gösterilenler gibi ciltte yumuşak tümörlerin ortaya çıkmasıdır:

Bununla birlikte, nörofibromatozun türüne bağlı olarak diğer semptomlar şunlar olabilir:

Nörofibromatozis tip 1

Tip 1 nörofibromatozis, kromozom 17'deki genetik bir değişiklikten kaynaklanır ve aşağıdaki gibi semptomlara neden olur:

• Deride süt bulunan kahve renkli lekeler, yaklaşık 0,5 cm;
• Kasık bölgesindeki çiller ve koltuk altları 4 veya 5 yıla kadar fark edilir;
• Ergenlikte ortaya çıkan cilt altında küçük nodüller;
• Abartılı büyüklükte ve düşük kemik yoğunluğuna sahip kemikler;
• Gözlerin irisinde küçük koyu lekeler.

Bu tür genellikle yaşamın ilk yıllarında, 10 yaşından önce ortaya çıkar ve genellikle orta şiddettedir.

Nörofibromatozis tip 2

Nörofibromatozis tip 1'den daha az yaygın olmasına rağmen, tip 2, kromozom 22'deki genetik bir değişiklikten kaynaklanır. İşaretler şunlar olabilir:

• Ergenlikten itibaren ciltte küçük yumruların ortaya çıkması;
• Erken katarakt gelişimi ile görme veya işitmede kademeli azalma;
• Kulaklarda sürekli çınlama;
• Denge zorlukları;
• Skolyoz gibi omurga sorunları.

Bu semptomlar genellikle geç ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte ortaya çıkar ve etkilenen yere bağlı olarak yoğunlukları değişebilir.

Schwannomatoz

Bu, aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilen en nadir nörofibromatoz türüdür:

• Vücudun bir bölümünde herhangi bir tedavi ile düzelmeyen kronik ağrı;
• Vücudun çeşitli yerlerinde karıncalanma veya halsizlik;
• Sebepsiz yere kas kütlesi kaybı.

Bu belirtiler 20 yaşından sonra özellikle 25-30 yaşları arasında daha sık görülür.

Teşhis nasıl doğrulanır

Teşhis derideki tümseklerin gözlemlenmesi ve örneğin röntgen, tomografi ve genetik kan testleri ile konulmaktadır. Bu hastalık aynı zamanda heterokromi adı verilen bir değişiklik olan iki hastanın gözü arasında renk farklılıklarına da neden olabilir.

Kim daha yüksek nörofibromatoz riski altındadır

Nörofibromatoz hastalığına yakalanmanın en büyük risk faktörü, ailede başka hastalık vakalarına sahip olmaktır, çünkü etkilenen kişilerin neredeyse yarısı genetik değişikliği bir ebeveynden miras alır. Bununla birlikte, genetik mutasyon, daha önce hastalığı hiç yaşamamış ailelerde de ortaya çıkabilir ve bu da hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını tahmin etmeyi zorlaştırır.